Alexandra Savina

DOWNI SÜNDROOMIGA INIMESTE SAATUS EI OLE TÄNA nagu viiskümmend või isegi kakskümmend aastat tagasi: nende elu kestvus ja kvaliteet on tunduvalt pikenenud ning kaasav ühiskond ei tundu enam millegi fantastilisena. Sellest hoolimata ümbritseb sündroomi endiselt palju stereotüüpe ja müüte. Uurime välja, kus on tõde.

Downi sündroom ei ole haigus

Downi sündroomi uuris esmakordselt üksikasjalikult Briti teadlane John Langdon Down 1866. aastal, kuid selle tekkepõhjust kirjeldati alles ligi sada aastat hiljem, 1959. aastal. Inimese rakkudes on reeglina 46 kromosoomi: 23 emalt ja 23 isalt. Sündroomiga inimestel on igas rakus ekstra 21. kromosoom – sellega on seotud kõik nende välimuse ja tervisliku seisundi tunnused.

Downi sündroom diagnoositakse ühel (teistel andmetel -) vastsündinutel. Enamasti pole see ühendatud.
pärilikkusega ja on juhuslik rikkumine - kuigi mõnel juhul on see seletatav pärilikkusega
geneetiline anomaalia ühel vanemal. 1970. aastatel hakati tegema sünnieelseid teste ja 1980. aastatel näisid uuringud ennustavat tõenäosust, et ema saab Downi sündroomiga lapse.

Tehnoloogia kasutuselevõtuga on kerkinud esile ka uued eetilised küsimused. Paljud naised, saades teada, et nende lapsel on selline sündroom, otsustavad raseduse katkestada – Island võib olla esimene riik, kus sellised inimesed
ei sünni üldse. Kõik see võib viia sündroomi omanike veelgi suurema häbimärgistamiseni. Vene meditsiiniringkondades nimetatakse Downi sündroomi siiani haiguseks, aga aktivistideks
seda teha - kui ka öelda, et inimene "kannatab" või "haige" sellega. See on seisund, millesse ei saa haigestuda ja mida ei saa ka välja ravida – ja selle diagnoosiga inimene võib elada täisväärtuslikku ja huvitavat elu.

Lapse Downi sündroom ei ole seotud ema tegevusega

Mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus saada Downi sündroomiga laps: näiteks Inglismaa riikliku tervishoiuteenistuse andmetel on see kahekümneaastasel naisel 1:1500, kolmekümneaastasel. naisel on see 1:800, neljakümneaastasel naisel 100-st ja 45-aastasel naisel 1 kuni 50. Sellegipoolest ei saa öelda, et see on ainus põhjus: Downi sündroomiga laps võib ilmneda igas vanuses naisel. Vastavalt heategevusorganisatsioon Rahvusvahelise Downi sündroomiga lapsed sünnivad tõenäolisemalt noorematele emadele – lihtsalt seetõttu, et selles vanuses naised sünnitavad üldiselt sagedamini. Lisaks puuduvad tõendid selle kohta, et mis tahes ema tegevus enne rasedust või selle ajal võib mõjutada sündroomi esinemist lapsel.

Üks müstilisemaid geneetilisi haigusi tänapäeval on Downi sündroom, mille kohta liigub müüte ja legende. Vastuolulised faktid ajavad selliste imikute vanemad närvi. Raseduse ajal tekib küsimus, kas lasta neil elada või teha abort. Pärast sündi - kuidas kasvatada ja arendada ebatavalist last, mitte nagu kõik teised.

Infokirjaoskus alandab ärevusläve ja paneb seda probleemi teise nurga alt vaatama. Peate lihtsalt välja mõtlema, mis see on ja kas olete valmis katsumusteks, mille saatus on teile ja teie lapsele ette valmistanud.

Tegemist on genoomse patoloogiaga, mida arstid nimetavad ka 21. kromosoomi trisoomiaks. Paljud on huvitatud sellest, mitu kromosoomi on Downi sündroomiga inimesel erinevalt normist. Kariotüüp on tavapärase 46 kromosoomi asemel 47, kuna kromosoomi 21 paari esindab kolm, mitte kaks, nagu peaks, koopiad.

Mõiste "Downi tõbi" ei õigusta ennast: geneetikud nõuavad "sündroomi", mis tähendab komplekti. iseloomulikud tunnused ja omadused, mis sellistel inimestel on. Siin on see, mida statistika selle genoomse kõrvalekalde kohta ütleb.

1. Downi sündroom ei ole haruldane patoloogia: 700 sünni kohta on 1 juhtum. V antud aega- 1100 sünnituse kohta, kuna raseduse ajal lapsevanemate haigusest teadasaamisel on suurenenud abortide arv.
2. Sellise geneetika rikkumisega poiste ja tüdrukute suhe on ligikaudu sama.
3. See trisoomia on võrdselt levinud kõigis etnilistes rühmades, mis tahes majandusklassi esindajate seas.
4. Kui rase naine on alla 24-aastane, on Downi sündroomiga lapse saamise risk 1: 1562. Kui ta on 25–30-aastane, on see ligikaudu 1: 1000. Vanuses 30–39 on see umbes 1 aastal 214. Suurim risk neil emadel, kes on juba üle 45. Sel juhul on statistika järgi tõenäosus 1:19.
5. 80% sellise kõrvalekaldega lastest sünnivad alla 35-aastastele naistele, kuna selles vanuserühmas on kõrgeim sündimuskordaja.
6. Isa vanus üle 42 aasta suurendab Downi sündroomi riski mitu korda.
7. 1987. aasta jaanuaris registreeriti teadmata põhjustel väga palju Downi sündroomiga vastsündinuid. Rohkem selliseid juhtumeid ei olnud.

Selle sündroomiga väikelapsi kutsutakse päikeselisteks lasteks, sest neid eristab kogu elu lahkus ja hellus. Nad naeratavad pidevalt. Neis pole kadedust, agressiivsust ja pahatahtlikkust. Kuid nad ei kohane hästi tavapärase eluviisiga, kuna jäävad arengus maha. Millistest teguritest sõltub sellise ebatavalise lapse sünd?

Isegi nii! Esimest korda tähistati rahvusvahelist Downi sündroomiga inimeste päeva 21. märtsil 2006. aastal. Kuupäev ei ole juhuslik: päev ja kuu valiti paarinumbri (21) ja kromosoomide arvu (3) järgi.

Põhjused

Arstid tegelevad endiselt küsimusega, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed, millised tegurid ja asjaolud on karüotüübi rikkumisel määravad. Geneetikast hoolimata kõrge tase kaasaegne teadus, ja tänaseni on see üks kõige salapärasemaid ja väheuuritud meditsiiniharusid. Seetõttu pole sellele küsimusele täpset vastust. Hiljutised uuringud nimetavad järgmisi Downi sündroomi põhjuseid, millest on tuvastatud väga vähesed:

• ema vanus pärast 40 aastat;
• isa vanus pärast 42 aastat;
• asjaolude juhuslik kokkulangemine raseduse ja sugurakkude moodustumise ajal;
• foolhappe puudus (hüpoteetiline fakt, pole teaduslikult kinnitatud (loe foolhappe kohta rasedust planeerides)).

Kuid geeniuuringute praeguses etapis väidavad nad üksmeelselt, et selle kromosomaalse häire põhjused ei sõltu teguritest. keskkond ja vanemate elustiil. Niisiis abielupaar ei tohiks süüdistada ennast selles, et see sündroom avastati nende lootel või juba vastsündinud puru.

läbi ajaloo lehekülgede. John Langdon Haydon Down on 19. sajandi inglise teadlane, kes kirjeldas esmakordselt Downi sündroomi. Ta nimetas seda "mongolismiks".

Sümptomid

Kliiniline pilt geneetiline patoloogia on selgelt väljendunud välised sümptomid, seega on seda lihtne kohe pärast lapse sündi diagnoosida. Kuid kaasaegne meditsiin määrab Downi sündroomi tunnused raseduse ajal, mis võimaldab vanematel otsustada lapse edasise saatuse üle.

Raseduse ajal

Noori vanemaid huvitab, kas ja kui kaua on ultraheliga võimalik näha Downi sündroomi. Sellel patoloogial on esimesel ja teisel trimestril mitmeid märke, kuid neid tuleb kinnitada täiendavate analüüside ja geneetiliste testidega. Need sisaldavad:

• nina luu puudumine;
• väikeaju ja otsmikusagara hüpoplaasia (vähenenud suurus);
• südame defektid;
• lühike õlavarreluu ja reieluu;
• koroidpõimiku tsüstid;
• Downi sündroomi ultraheliuuringul määrab krae paksus üle 3 mm perioodil 11 kuni 14 nädalat ja üle 5 mm II trimestril;
• neeruvaagna laienemine;
• hüperkajaline soolestik;
• ehhogeensed kolded südames;
• kaksteistsõrmiksoole atreesia.

Kõik need Downi sündroomi tunnused lootel ei anna 100% garantiid, et tal on kromosoomianomaalia. Neid peavad kinnitama geneetiliste analüüside ja testide tulemused. Kui vanemad pärast raseduse ajal diagnoosi panemist jätsid lapse maha, näevad nad pärast tema sündi patoloogia sümptomeid palja silmaga.

Pärast sündi

Kuigi Downi sündroom väliseid märke vastsündinutel on need kõigile nähtavad, need võivad viidata paljudele muudele beebi terviseprobleemidele. Seetõttu tuleb diagnoos kinnitada karüotüübi geneetilise analüüsi ja muude laboriuuringutega. Tavaliselt erineb Downi sündroomiga vastsündinu teistest lastest järgmiste kõrvalekallete poolest:

• lame nägu, pea tagaosa, ninasild;
• brahütsefaalia - ebanormaalselt lühike kolju;
• brachymesophalangia - lühikesed sõrmed keskmiste falangide vähearenenud arengu tõttu;
• väikese sõrme klinodaktiilia (kõverus);
• lai nahavolt ebaharilikult lühikesel kaelal;
• epicanthus - vertikaalne nahavolt palpebraallõhe kohal;
• liigeste hüpermobiilsus;
• avatud suu madala lihastoonuse ja suulae erilise struktuuri tõttu;
• lühikesed jäsemed;
• kaarjas suulae;
• kortsuline keel;
• lühike nina;
• põiki (ahv) peopesa korts;
• kaasasündinud leukeemia või südamehaigus;
• strabismus - strabismus;
• rindkere keeleline või lehtrikujuline deformatsioon;
• Brushfieldi laigud – vanuselaigud iirisel;
• episindroom - vaimsete häirete kompleks;
• atreesia, kaksteistsõrmiksoole stenoos.

Downi sündroomiga vastsündinutel ei pruugi kõik ülalnimetatud kõrvalekalded esineda. Kellelgi on üks komplekt, keegi kannatab teisi. Vanusega lisanduvad Downi sündroomi sümptomid ka muude tunnustega:

• pärast 8 aastat - katarakt;
• hambaravi anomaaliad;
• ülekaalulisus;
• nõrk immuunsus;
• eelsoodumus Alzheimeri tõve, leukeemia,;
• vaimne alaareng;
• kogelemine.

Nende kõigi välimus füsioloogilised omadused sama lisakromosoomi olemasolu tõttu selliste laste kariotüübis. Seetõttu arenevad nad aeglasemalt kui nende eakaaslased ja läbivad kõigile ühised sotsialiseerumisetapid. Kuna meditsiinis on Downi sündroom üks oligofreenia diferentseeritud vorme, jagatakse see mitmeks vaimse alaarengu astmeks.

Huvitav keeleteadus. Dr Downi perekonnanimi on sama, mis Ingliskeelne sõna"alla". Seetõttu sündis populaarne eksiarvamus, et Downi sündroomiga inimesi nimetati nende vaimse alaarengu tõttu. Kuigi see pole nii: haigus sai oma nime 1965. aastal ainult arsti nime järgi.

kraadid

Sõltuvalt vaimse alaarengu sügavusest on olemas järgmised kraadid Downi sündroom:

1. Sügav.
2. Raske.
3. Keskmine (keskmine).
4. Nõrk (kerge).

Nõrga kraadiga lapsed võivad oma eakaaslastest vähe erineda ja saavutada piisavat kõrgust, millel on palju tõendeid. Inimesed, kellel on sügav või raske patoloogia, ei saa kunagi normaalset elu elada. See on väga raske koorem mitte niivõrd neile, kuivõrd nende vanematele. Seetõttu on nii oluline diagnoosist eelnevalt teada. Niisiis, mis ajal määratakse Downi sündroom ja milliste meetodite abil?

See on huvitav. Selle sündroomiga mehed on steriilsed ega saa lapsi.

Diagnostika

oluline roll selle avastamisel kromosomaalne patoloogia mängib õigeaegne diagnoosimine, mis viiakse tavaliselt läbi raseduse ajal kaasaegsete tehnikate ja sõeluuringute abil.

ultraheli

Kas ja kui kaua on ultraheliga võimalik Downi sündroomi kindlaks teha? Jah, selle geneetilise kõrvalekalde kohta on ultraheli märke (neid nimetatakse ka markeriteks). Ükski neist ultrahelimarkeritest ei ole aga õige ja täielik absoluutne sümptom Downi sündroom. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.

Geneetilised testid

Neid pakutakse peredele, kus sellise sündroomiga lapse saamise risk on väga suur.

Invasiivsed uuringud

1. - amnionimembraani punktsioon laboriuuringud lootevesi.
2. Koorioni biopsia - koorioni koe (embrüo väliskest) saamine kromosomaalse patoloogia tuvastamiseks ja ennetamiseks.
3. Kordotsentees – vastuvõtmine nabaväädi veri lootele.

Mitteinvasiivsed uuringud

1. Sünnieelse sõeluuringu programm

Tulemused viitavad riskile saada Downi sündroomiga laps, kuid ei kinnita diagnoosi 100%. Seansse on kaks – esimesel ja teisel semestril. Need hõlmavad vereanalüüsi ja ultraheli. Määratud spetsiaalne analüüs Downi sündroomi korral rasedatel - hCG jaoks (kooriongonadotropiin - aine, mida loote eritab). Vere loovutamine pole vajalik. eriväljaõpe(nt dieedid). Hommikul tühja kõhuga võetakse veenist verd.

• I trimester: Downi sündroomi vereanalüüs määratakse enne 13. nädalat. Tulemus: hCG sisaldus suureneb, PAPP-A (spetsiaalne valk) väheneb. Selliste näitajatega tehakse koorioni biopsia.
• II trimester: Downi sündroomi vereanalüüs annab materjali juba 4 elemendi, mitte kahe (hCG, östriool, AFP, inhibiin-A) uurimiseks.

Kui see oleks määratletud kõrge riskiga Downi sündroom esimese sõeluuringu järgi (1:500), lisaks ette nähtud invasiivsed uuringud juba peal varajased kuupäevad rasedust, et otsus õigeaegselt teha. Kuid sõeluuringu tulemus, nagu praktika näitab, ei ole alati täpne. Harvad pole juhtumid, kus diagnoosi kinnitavad nii ultraheli- kui ka vereanalüüs, sellest hoolimata jätavad vanemad lapse ellu ning ta sünnib ilma geneetiliste kõrvalekalleteta. Selliste vigade vältimiseks töötati välja uuenduslik diagnostikatehnika.

1. Suurte trisoomiate sünnieelne diagnoos

See uus meetod, mis seisneb karüotüübi, loote DNA kogu genoomi sekveneerimises, mis ringleb vabalt ema veres. See diagnoos on usaldusväärsem kui invasiivsed meetodid. Viimastega käib kaasas geneetikute mehaaniline töö, milles 10% juhtudest tehakse viga. Trisoomide mitteinvasiivne uuring sekvenaatorite poolt uusim põlvkond, kasutades matemaatilist analüüsi. See tagab õige tulemus aastal 99,9%. Kõige tavalisemad ja väljakujunenud meetodid on:

• Kõige esimene veenist vereproovi võtmisel põhinev mitteinvasiivne test rasedatel on Materni T21 PLUS.
• Verinata, Illumina, Ariosa Diagnosticsi ja Natera (USA) testid.
• DOT test ( ühine areng Venemaa ja USA).
• Hiina test Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal geenifirma BGI poolt.

Nii et kaasaegsed tehnikad võimaldab teil tuvastada Downi sündroomi raseduse ajal ja aidata vanematel sellega nõustuda kindel otsus. Seetõttu on kõik analüüsid ja testid ette nähtud I ja II semestril, kuna 20. nädalal on juba hilja: laps hakkab liikuma.

Tänaseks on naiste osakaal, kes katkestasid raseduse tõttu sünnieelne diagnoos sellest patoloogiast on umbes 92%. Võib-olla mõjutab see, et selline diagnoos pannakse eluks ajaks: sündroomi ei ravita. Vanemad saavad sellise lapse elutingimusi ainult parandada.

Uudishimulik fakt. Tunnustust ja ülemaailmset kuulsust pälvinud Downi sündroomiga inimestest on tehtud palju filme: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Ravi

Tasub kohe mainida, et Downi sündroomi ravi on rida meetmeid, mille eesmärk on parandada patsientide elukvaliteeti. DNA-d ei saa keegi fikseerida, seega pole taastumist loota. Päikeseliste laste abistamiseks on spetsiaalselt loodud programmid. Need hõlmavad iga lapse arengut:

• kõne;
• motoorsed oskused;
• suhtlemisoskused;
• enese eest hoolitsemise oskused.

Nendega töötavad arstide meeskonnad hõlmavad järgmist:

• lastearst;
• kardioloog;
• gastroenteroloog;
• endokrinoloog;
• neuropatoloog;
• füsioterapeut;
• audioloog;
• logopeed jne.

Toetamiseks ja normaalne areng KNS Päikeselistele lastele määratakse perioodiliselt ravimeid, mis parandavad aju vereringet:

• piratsetaam;
• tserebrolüsiin;
• aminoloon;
• B rühma vitamiinid.

Mõnikord annab selline kompleksne ravi oma tulemusi. Kuid enamasti on tulevikuprognoosid tüüpilised ja üsna etteaimatavad.

Maailmaga – nööri otsas. On Downi sündroomiga inimesi, kes on elus edu saavutanud ja muutunud kuulsad isiksused. Need on kunstnik Raymond Hu, ujujad Maria Langovaya ja Karen Gafni, advokaat Paula Sage, näitlejad Sergei Makarov, Pascal Duquenn ja Max Lewis, muusik Ronald Jenkins.

Prognoosid

Nagu praktika näitab, võivad Downi sündroomiga lapsed tulevikus areneda erineval viisil. Vaimse ja kõne hilinemise määr ei sõltu mitte ainult kaasasündinud teguritest, vaid ka nendega kaasnevatest lisatundidest. Sellised beebid on üsna treenitavad, kuigi see protsess on nende jaoks raske ja seetõttu jäävad nad oma eakaaslastest maha. Siin on tüüpilised meditsiinilised prognoosid päikesepaisteliste laste korraliku hoolduse ja sobiva raviga:

• paljud hilinenult, kuid siiski suudavad õppida rääkima, kõndima, lugema, kirjutama – teevad suurema osa sellest, mida kõik teised suudavad;
• neil on;
• nad saavad õppida nii eri- kui ka tavakoolis;
• mõned Downi sündroomiga inimesed suutsid isegi ülikoolid lõpetada: hispaanlane Pablo Pineda, jaapanlane Aya Iwamoto;
• võimalikud abielud;
• 50% naistest võib saada lapsi, kuid 50% neist sünnib kõrvalekalletega, sealhulgas Downi sündroomiga;
• murelikud vanemad küsivad sageli, kui kaua elavad Downi sündroomiga lapsed: seega on nende tänane eluiga sobivatel tingimustel umbes 50 aastat;
• vähkkasvajate tekkerisk sellistel inimestel on minimaalne.

Samuti on olemas Negatiivsed tagajärjed Downi sündroomi mõttes füsioloogiline tervis mis elimineeritakse täiendava raviga:

• kardioloogilised haigused (kaasasündinud südamerikked);
• leukeemia;
• Alzheimeri tõbi;
• nõrgenenud immuunsüsteem, mille tõttu päikeselised lapsed kannatavad sageli igasuguste infektsioonide all;
• seedehäired (megakoolon, obstruktsioon);
• Uneapnoe;
• ülekaalulisus;
• kilpnäärme ebaõige töö;
• epilepsia;
• varajane menopaus;
• kuulmisprobleemid;
• halb nägemine;
• luu nõrkus.

Ükski spetsialist ei oska öelda, kuidas Downi sündroom ühel või teisel juhul tulevikus avaldub. Selles küsimuses on kõik väga individuaalne. Vanemad saavad keskenduda ainult nendele prognoosidele ja valmistuda kõige rohkem erinevad tagajärjed selline ebatavaline geneetiline häire. Kas on võimalik oma last sellise sündmuste arengu eest kuidagi kaitsta?

Kas teadsite, et... Kas paljude kuulsate inimeste peres on Downi sündroomiga lapsi? Seda haigust põeb näitlejanna ja laulja Evelina Bledansi poeg, kuulsa poliitiku Irina Khakamada tütre Boriss Jeltsini pojapoja Lolita tütar.

Ärahoidmine

Downi sündroomi ennetamiseks pole usaldusväärseid, tõestatud ja garanteeritud meetodeid. Arstid soovitavad järgmist:

• õigeaegne geneetiline nõustamine enne ja pärast rasestumist;
• lapse kandmine noores eas, kuni 40 aastat (see kehtib nii isa kui ka ema kohta);
• kogu ja eriti foolhappe võtmine raseduse planeerimisel ja selle esimesel poolel.

Peate mõistma, et vanemad ei ole Downi sündroomiga lapse sünnis süüdi. See on lihtsalt õnnetus, viga genoomis. Ta toob meie maailma päikselised, erakordsed lapsed – lahked, naiivsed, väga usaldavad, alati avatud ja naeratavad. Sellised inimesed jäävad oma iseärasuste tõttu süütuteks lasteks, kes vajavad abi, armastust ja mõistmist kuni elu lõpuni.

Sündroom (haigus) Down on kromosomaalne haigus, mis põhjustab eluaegset vaimset alaarengut ja muid tõsiseid terviseprobleeme.

Downi sündroomi häirete raskusaste võib olla erinev. Downi sündroom on laste vaimse alaarengu kõige levinum geneetiline põhjus.

Downi sündroomi põhjused

Inimese rakud sisaldavad tavaliselt 23 paari kromosoome. Igas paaris üks kromosoom on päritud isalt, teine ​​emalt. Downi sündroom tekib siis, kui ilmneb üks kolmest rakkude jagunemise kõrvalekaldest, mille puhul 21. kromosoomi külge kinnitub ekstra geneetiline materjal. Just 21. kromosoomipaari patoloogia määrab lapse sellele sündroomile iseloomulikud tunnused.

Downi sündroomi kolm geneetilist variatsiooni:

1. Trisoomia 21.

Rohkem kui 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud trisoomiast 21. 21. trisoomiaga lastel on 21. paaris tavalise kahe kromosoomi asemel kolm. Sel juhul on selline defekt olemas kõikidel lapse rakkudel. See häire on põhjustatud ebanormaalsusest rakkude jagunemises munaraku või sperma arengu ajal. Enamasti on see seotud kromosoomide mittelahkumisega munaraku küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).

2. Mosaiiklikkus.

Sellega haruldane vorm(umbes 2-3% juhtudest) Downi sündroomi korral on 21. paaris lisakromosoom ainult mõnel rakul. See normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiik on põhjustatud rakkude jagunemise defektist pärast viljastamist.

3. Translokatsioon.

Downi sündroom võib tekkida ka siis, kui osa 21. kromosoomist nihkub teise kromosoomi poole (translokatsioon), mis toimub enne rasestumist või selle ajal. Selle haigusseisundiga lastel on 21. paaris kaks kromosoomi, kuid neil on lisamaterjal kromosoomist 21, mis on seotud teise kromosoomiga. Seda Downi sündroomi vormi esineb harva (umbes 4% juhtudest).

Kas Downi sündroom on pärilik?

Enamik Downi sündroomi juhtudest ei ole päritud. Need juhtumid on põhjustatud juhuslikust veast rakkude, sperma, munaraku või embrüo jagunemisel arengujärgus.

Ainult üks haruldane variant Kromosoomide translokatsiooniga seotud Downi sündroom võib olla pärilik. Kuid ainult 4% Downi sündroomiga patsientidest on translokatsioon. Ja umbes pooled neist patsientidest pärisid ühelt oma vanemalt geneetilise defekti.

Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on tasakaalustatud kandja geneetiline mutatsioon. Tasakaalustatud kandjal ei ole Downi sündroomi tunnuseid, kuid ta võib geenide translokatsiooni oma lastele edasi anda. Translokatsiooni pärimise võimalus sõltub kandja soost. Kui isa on kandja, on haiguse edasikandumise risk umbes 3%. Kui kandja on ema, on nakatamise oht 10–15%.

Downi sündroomi riskifaktorid

Tänaseks on juba teada, et mõnel vanemal on rohkem suure tõenäosusega Downi sündroomiga laste sünd.

Riskitegurid hõlmavad järgmist:

1. Ema vanus.

Üle 35-aastasel naisel on suurem tõenäosus saada Downi sündroomiga laps. Selle põhjuseks on munaraku "kvaliteedi" langus, mis ilmneb vanusega.

35. eluaastaks on haige lapse saamise risk 1:400 ja 45. eluaastaks juba 1:35 (ligi 3%). Kuid statistika kohaselt sünnib enamik Downi sündroomiga lapsi alla 35-aastastele naistele, mis on seletatav ainult suur kogus sünnitus noorte naiste seas.

2. Downi sündroomiga lapse saamine.

Igal naisel, kellel on juba Downi sündroomiga laps, on keskmiselt 1% risk saada teine ​​laps sama patoloogiaga. Abikaasadel, kellest üks on translokatsiooni kandja, on see risk palju suurem. Sellistel naistel soovitatakse järgnevatel rasedustel läbida geneetiline sõeluuring.

Downi sündroomi tunnused

Downi sündroomiga lastel on eristavad tunnused näod.

Kõigil patsientidel ei ole sama välimus, kuid kõige levinumad on:

Lühike kael.
. Väike pea.
. Väljaulatuv keel.
. Lamendatud nägu.
. Silmade mongoloidne osa.
. Ebatavalise kujuga kõrvad.

Downi sündroomiga patsientidel on muid sümptomeid:

Kehv lihastoonus.
. Laiad lühikesed harjad.
. Suhteliselt lühikesed sõrmed.
. Kalduvus rasvumisele.
. Kuiv nahk.

Paljudel patsientidel esineb väärarenguid südames ja seedetrakti. Downi sündroomiga lapsed võivad olla keskmise pikkusega, kuid tavaliselt ei kasva nad hästi ja jäävad lühemaks kui teised omavanused lapsed. Üldiselt kõik verstapostid oma arengus (istudes, kõndides) jõuavad Downi sündroomiga patsiendid kaks korda aeglasemalt kui terved lapsed. Downi sündroomiga lastel on teatud määral vaimne alaareng, tavaliselt kerge või mõõdukas.

Downi sündroomi diagnoosimine

Downi sündroomi geneetilist sõeluuringut saab teha lapse sünnieelse arengu staadiumis. Ema vanust on traditsiooniliselt peetud sellise sõeluuringu näidustuseks. Kui lapsel avastatakse patoloogia juba enne sündi, on emal rohkem aega mõelda ja valmistuda lapse eest hoolitsemiseks. erivajadustega. Arst räägib üksikasjalikult sellise sõeluuringu plusse ja miinuseid.

Täna soovitab Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress suurt hulka teste, mida saab kasutada Downi sündroomi tuvastamiseks. Kui esimesed analüüsid (ultraheli ja vereanalüüs) näitasid võimalikku probleemi, siis selle põhjal saab teha täpsemaid, kuid invasiivseid analüüse (amniotsentees).

Viimastel aastakümnetel on USA-s emadel palutud anda umbes 16. rasedusnädalal vereanalüüs, et kontrollida Downi tõbe ja muid kromosoomianomaaliaid. Tänapäeval soovitatakse efektiivsemat kombineeritud testi, mis viiakse läbi kahes etapis 11. ja 13. rasedusnädala vahel.

Esimese trimestri test sisaldab:

1. Ultraheli.

Tavalise ultraheli abil saab kogenud arst uurida ja mõõta loote konkreetseid piirkondi. See aitab tuvastada tõsiseid väärarenguid.

2. Vereanalüüs.

Ultraheli tulemusi hinnatakse koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG (inimese kooriongonadotropiini) ja rasedusega seotud plasmavalgu PAPP-A taset. Tulemused võimaldavad hinnata, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid.

Esimese ja teise trimestri põhjalik test:

Ameerika eksperdid soovitavad teha kõikehõlmavat testi, mis koosneb esimese trimestri testidest (nagu eespool kirjeldatud) ja täiendavatest testidest teisel trimestril. See põhjalik test annab madalama protsendi valepositiivsed tulemused. See tähendab, et selle tulemusena usub vähem naisi ekslikult, et nende lapsel on Downi sündroom.

Selleks analüüsitakse raseduse teisel trimestril 15. ja 20. rasedusnädala vahel ema verd 4 näitaja suhtes: alfa-fetoproteiin, estriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse testide tulemustega. saadud raseduse alguses.

Kõigist sõeluuringul osalevatest naistest on ligikaudu 5% ohustatud. Kuid tegelikult on Downi sündroomiga laste esinemissagedus palju väiksem kui 5%, nii et positiivne analüüs ikka ei tähenda, et laps ilmtingimata selle haigusega sünnib.

Kui sõeluuring on näidanud kõrget Downi sündroomi riski, on soovitatav teha invasiivsem, kuid täpsem test.

Sellised analüüsid hõlmavad järgmist:

1. Amniotsentees.

Protseduuri käigus torgatakse emakasse spetsiaalne nõel, millega võetakse proov loodet ümbritsevast looteveest. Seda proovi kasutatakse seejärel loote kromosomaalseks analüüsiks. Lootevee uuring tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika kohaselt on ühel juhul 200 protseduurist (0,5%) võimalik raseduse katkemine.

2. Koorioni villi analüüs.

Ema platsentast võetud rakke saab kasutada Downi tõve jt kromosoomianalüüsiks. kromosomaalsed haigused. Test tehakse 9.-14. rasedusnädala vahel. Raseduse katkemise oht pärast seda protseduuri on umbes 1%.

3. Nabaväädist võetud vereproovi analüüs.

See analüüs tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Test on seotud suurema raseduse katkemise riskiga kui teised meetodid. See on valmistatud väga harvad juhud.

Kaasaegsed sünnieelsed testid:

1. Ringleva loote DNA analüüs.

See analüüs pole veel kõigis haiglates, isegi läänes, saadaval. Unikaalne meetod võimaldab leida ja uurida ema veres ringlevat lapse geneetilist materjali. Kasutades ringleva loote DNA analüüsi, saab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosoomianomaaliaid. Sel juhul lootele ohtu ei ole.

2. Implantatsioonieelne geneetiline analüüs.

See on analüüs, mis tehakse kunstliku viljastamise käigus, et välistada embrüo geneetilised defektid enne selle siirdamist emakasse.

Downi sündroomi diagnoosimine vastsündinutel:

Pärast sündi võib Downi sündroomi kahtlus tekkida juba tänu välimus laps. Kui vastsündinul on iseloomulik välised ilmingud Downi sündroomi korral võib arst määrata kromosoomianalüüsi. Kui 21. kromosoomipaari kõigis või mõnes rakus tuvastatakse täiendavat geneetilist materjali, kinnitatakse Downi sündroom.

Downi sündroomi ravi

Varajane diagnoosimine ja õige ravi aitab Downi sündroomiga lastel end paremini realiseerida ning parandab ka nende tervist ja elukvaliteeti.

Arenenud riikides on juba aastaid toiminud väga tugevad programmid Downi sündroomiga laste abistamiseks. Need programmid võivad erineda, kuid tavaliselt hõlmavad need suuri arstide, psühholoogide ja pedagoogide meeskondi. Nende programmide eesmärk on arendada lapse motoorseid oskusi, kõne-, suhtlemis- ja enesehooldusoskusi.

Arstide meeskond, kes peaks nende lastega töötama, sisaldab:

Lastearst.
. Laste kardioloog.
. Laste gastroenteroloog.
. Laste endokrinoloog.
. Laste neuropatoloog.
. Arendusspetsialist.
. Füsioterapeut.
. Audioloog.
. logopeed jne.

Mida oodata?

Downi sündroomiga lapsed arenevad märkimisväärse viivitusega, hiljem hakkavad nad roomama, istuma, seisma ja rääkima. Teatud vaimne alaareng saadab last kogu tema elu. Lisaks on neil lastel sageli rasked väärarengud. siseorganid mis mõnikord nõuavad keerulised toimingud. Kuid varajane sekkumine aitab suurendada lapse võimalusi.

Downi sündroomi tüsistused

1. Südame defektid.

Ligikaudu pooled Downi sündroomiga lastest kannatavad kaasasündinud südamerikke all. Need defektid võivad vajada kirurgilist ravi juba varases eas.

2. Leukeemia.

V lapsepõlves Downi sündroomiga patsientidel on suurem tõenäosus haigestuda leukeemiasse kui tervetel lastel.

3. Nakkushaigused.

Defektide tõttu immuunsussüsteem patsiendid on väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigused, sealhulgas külmetushaigused.

4. Dementsus.

Täiskasvanueas on patsientidel suur risk dementsuse tekkeks, mis on põhjustatud ebanormaalsete valkude kuhjumisest ajus. Dementsuse sümptomid ilmnevad tavaliselt enne, kui patsient saab 40-aastaseks. Seda tüüpi dementsuse korral on krambihoogude oht kõrge.

5. Uneapnoe.

Pehmete kudede ja luustiku anomaaliate tõttu on patsientidel kalduvus obstruktsioonile hingamisteed. Downi sündroomiga inimestel on suur oht obstruktiivse uneapnoe tekkeks.

6. Rasvumine.

Downi sündroomiga patsiendid on ülekaalulisusele kalduvamad kui üldpopulatsioon.

7. Muud probleemid.

Downi sündroomi seostatakse selliste tõsiste häiretega nagu megakoolon, soolesulgus, kilpnäärmeprobleemid, varajane menopaus, krambid, kuulmislangus, luude nõrkus ja halb nägemine.

8. Lühike eluiga.

Downi sündroomiga patsientide eluiga sõltub suuresti haiguse tõsidusest ja meditsiini võimalustest. 1920. aastatel ei elanud selle patoloogiaga lapsed 10-aastaseks. Tänapäeval ulatub lääneriikides patsientide eluiga 50 aastani ja isegi rohkem.

Downi sündroomi ennetamine

Selle haiguse ennetamiseks pole usaldusväärseid meetodeid. Ainus, mida saab soovitada, on õigeaegne geeninõustamine, eriti kui peres oli sarnaseid probleeme või ema vanus ületab 35 eluaastat.

Konstantin Mokanov

Downi sündroom on kromosomaalne häire, mille puhul inimesel on 21. paaris kromosoomide lisapaar. See provotseerib inimesi mitmesugused sümptomid- silmade spetsiifiline lõige, näokuju muutus jne. Artiklist saate teada kõike, mis on Downi sündroom, patoloogia sümptomid ja ravi, selle tunnused ja põhjused, miks Downi sündroomiga lapsed sünnivad.

Mida tähendab Downi sündroom?

Inimesed ei tea, kui palju kromosoome Downi sündroomiga inimesel on. Selle haiguse korral on genotüübi struktuur häiritud - 21. paaris pole mitte 2, vaid 3 kromosoomi. Selle tulemusena on kariotüübis 47 kromosoomi (in normaalne inimene kromosoom 46). Iseloomulike sümptomite kogumiks on Downi sündroom.

Varem nimetati seda haigust "mongolismiks". Seetõttu määrati see seetõttu, et patsientidel oli Mongoloidide rassile iseloomulik silmade sisselõige. Seda terminit pole aga kasutatud enam kui pool sajandit.

Selle sündroomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "päikselisteks lasteks". Seda saab seletada sellega, et nad on lahked, osavõtlikud. Selliseid lapsi kasvatavad vanemad ütlevad, et nad ei põe seda haigust üldse: nad ei valeta, ei tunne negatiivseid emotsioone.

Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum umbes 600-700 lapse kohta. See juhtub meeste ja naistega. Täiskasvanutel selle sümptomid ei kao. Mida vanem on ema, seda suurem on sellise patoloogia tõenäosus. Teatud piirkondades on võimalik selliste laste arvu seletamatu kasv ning arstid ei suuda sellele nähtusele veel seletust leida.

Märge! Trisoomia mosaiikvormiga laps – lisakromosoomipaar – võib sündida igas perre. Sotsiaalne või rassiline kuuluvus ei mängi patoloogia leviku sageduses mingit rolli.

Downi sündroomi ravi on võimatu: ükski meetod ei suuda inimesel täiendavat kromosoomi ravida. Neid inimesi tuleb ravida. kaasuvad haigused. Puuduvad rahvaviisid ja retseptid sellest haigusest vabanemiseks. Internetis oleval fotol näete, kuidas selle sündroomiga lapsed välja näevad.

Põhjused

Downism on geneetiline patoloogia. See ilmneb juba munaraku spermatosoidi poolt viljastamise hetkel. See kromosomaalne häire tekib siis, kui munarakk kannab 23 kromosoomi asemel 24. Palju harvematel juhtudel pärineb lisakromosoom isalt.

Kromosoomikomplekti patoloogiatega laste sünnil on palju põhjuseid. Täiendav kromosoom võib rakkudesse ilmuda spetsiaalse valgu mutatsiooni tagajärjel, mis muudab raku jagunemise mehhanismi. Seega on ettenähtud poole komplekti asemel 24 kromosoomi.

Põhjused ekstra kromosoom selline.

1. Abielud sugulaste vahel. Nad võivad olla sama ebanormaalse kromosoomi kandjad.
2. Varajane rasedus.
3. Raseda vanus on üle 35 aasta. Mitmekesine kahjulikud tegurid võib negatiivselt mõjutada geene ja esile kutsuda igasuguseid geneetilisi ja kromosomaalseid mutatsioone.
4. Isa vanus on üle 45 aasta. Mida vanem mees, seda suurem on spermatogeneesi käigus tekkivate mutatsioonide risk.
5. Vanaema vanus, mil ta rasestus: mida kõrgem see on, seda tõenäolisem on imikute Downi tõve väljakujunemine.
6. Erinevate 14. kromosoomipaari kandja. Väliselt ei väljendu see kuidagi, kuid nendel inimestel suureneb “päikselise beebi” tekkimise oht märkimisväärselt.

Downi sündroomiga laste erinevused

Lisakromosoomiga lastel on sellised omadused.

1. Lastel võib esineda viivitusi intellektuaalne areng. Sellest hoolimata saab neid koolitada. On spetsiaalselt välja töötatud meetodid selliste laste intelligentsuse suurendamiseks sellisel määral, et nad suudavad vastu võtta kõrgharidus.
2. Kui selliseid lapsi ümbritsevad terved lapsed, siis on nende areng kiirem.
3. Downismiga lapsed erinevad teistest positiivseid jooni iseloom: nad on väga sõbralikud, suhtlemisel siirad.
4. Sama sündroomiga lapse saamise tõenäosus on 50%.
5. Arstiteaduse edusammud võimaldavad selliste inimeste eluiga pikendada. Nüüd elavad Downi sündroomiga lapsed sama kaua kui teised inimesed.
6. Kui peres on trisoomiaga laps, siis on sama tõenäosus väiksem kui 1%.

Pikka aega arvati, et selle sündroomiga lapsed on vanematele ja ühiskonnale koormaks. Riik aga toetab praegu lapsi. Nende arengut jälgivad kõik kitsad spetsialistid ning nad on valmis aitama kaasuvate patoloogiate väljakujunemisel.

Montessori haridussüsteem annab suurepäraseid tulemusi lapse kasvatamisel ja koolitamisel. Ta on teistsugune individuaalne lähenemineõppimisele, tänu millele saavutavad Downi sündroomiga lapsed suurepäraseid edusamme. Sellised lapsed võivad silma paista:

• hea visuaalne taju, mälu;
• võime kiiresti lugema õppida;
• kunstilised anded;
• spordirekordid;
• arvutioskus.

Downi sündroomiga inimestel on mõnikord:

Märgid raseduse ajal

Avastage see geneetiline haigus võimalik läbivaatuse ajal. Kõik günekoloogi konsultatsioonile registreerunud naised kuuluvad sellele. Skriinimist viivad läbi täiskasvanud, et teha kindlaks suured geneetilised vead embrüo arengus.

Esimene ultraheli tehakse raseduse ajal 11-13 nädalat. 23-24 ja 33-34 nädalal. korduseksamid läbi viia. Downi tõve diagnoosimisel on kõige informatiivsem just esimene ultraheliuuring.

Järgmised esimesed märgid diagnoosimisel viitavad tõenäolisele Downi sündroomile lootel:

• nina luu alaareng;
• krae ruumi suurenemine rohkem kui 3 millimeetri võrra;
• õla- ja reieluu luude lühenemine;
• tsüstide olemasolu ajuveresoonte põimikus;
• vere liikumise rikkumine veenides;
• niudeluude lühenemine;
• koksi-parietaalse suuruse vähendamine;
• südamedefektide areng;
• tahhükardia;
• põie suurenemine;
• nabaarteri patoloogia.

Rase naine peaks annetama verd biokeemia jaoks. Järgmised märgid viitavad Downi sündroomi tekkele lapsel:

• kooriongonadotropiini sisalduse märkimisväärne liigne sisaldus veres;
• rasedusega seotud valgu normi vähenemine;
• AFP koguse vähenemine;
• vaba östriooli koguse vähenemine.

Sümptomid vastsündinutel

Peaaegu kõigil Downi sündroomiga lastel on konkreetsed märgid. Iseloomulik on see, et nende vanematel neid pole. Vastsündinute märkide klassifikatsioon on järgmine:

1. Muutused lapse pikkuses ja kaalus. Need arvud on veidi väiksemad kui terve beebi.
2. Brahütsefaalia ehk lühendatud pea. See sündroom on tüüpiline enamikule imikutele.
3. Kolju luude ühendamise kohas on täiendav fontanel.
4. Laste pea tagaosa on kõige sagedamini lamestatud.
5. Kitsad pilusilmad.
6. Pilgu muutus (see muutub ühele punktile suunatud).
7. Väike lõug.
8. Nahavolt kaelal.
9. Tugeva epikantuse ehk kolmanda silmalau olemasolu.
10. Pigmendilaikude olemasolu iirise serval.
11. Kaela lühendamine.
12. Lõualuude vähenemine ja nn kaarekujulise suulae olemasolu.
13. Mõnel lapsel on suu veidi lahti.
14. Kõrvade vähendamine.
15. Jäsemete lühenemine.
16. Sõrmede suuruse vähendamine.

Märge! Mõnedel imikutel võivad need sümptomid olla kerged, kuid neil on diagnoositud downism. Mõned neist tunnustest võivad ilmneda tervetel imikutel, kuid see ei tähenda, et neil tekiks kromosomaalne patoloogia.

Downi sündroomi nähud täiskasvanutel

Vananedes võivad inimesel tekkida muud patoloogilised nähud sündroom.

1. Lühikest kasvu. Samal ajal on kalduvus ülekaalulisusele.
2. Koljuosa lühenemine.
3. Kolju ümarus ja "tasasus".
4. Kaela muutus.
5. Nina lühenemine, lai ninasild.
6. Erinevate etappide hammaste arengu rikkumine: need võivad olla kergelt kõverad, laiade hambavahedega.
7. Suur vagudega keel.
8. Lühikeste jäsemete olemasolu koos "ahvi" voldikute olemasoluga.
9. Liigne liigeste liikuvus.
10. Suguelundite kasvupeetus lapsepõlves (kuigi noorukieas nende suurus stabiliseerub). Pooltel meestel on aga endiselt suur viljatuse ja muude reproduktiivprobleemide oht.
11. Kuiv nahk, millel on suur kalduvus ekseemi tekkeks.
12. Kõnehäired, kaebused häälekäheduse kohta.
13. Kalduvus sagedastele külmetushaigustele.

Tähtis! Downi sündroom ei põhjusta valu. Kui need ilmnevad, on see patoloogia tunnuseks, mis areneb trisoomia taustal.

Diagnostilised uuringud

Sest terviklik läbivaatus on määratud rasedad naised diagnostilised protseduurid mille eesmärk on tuvastada haigus lapsel. Selliseid uuringuid võidakse määrata naisele.

1. Amniotsentees. See on lootevee võtmise protseduuri nimi. See suudab tuvastada looterakke. Kui ajal geneetiline analüüs määratakse 3 kromosoomi olemasolu 21 paarist, siis kinnitab see haigust 99 protsenti.
2. Kordotsentees on nabaväädi vereanalüüs. Nõel sisestatakse anumasse ainult ultraheli juhtimisel. Kui veres on 21 paaris kolme kromosoomiga rakke, kinnitab see Downi sündroomi diagnoosi 99%.
3. Villuse biopsia. See test tehakse enne 12. rasedusnädalat. Kui nende rakkudes on lisakromosoome, on see peaaegu 100 protsenti tõend selle kohta, et lapsel on Downi sündroom.

Tagajärjed

Selle sündroomi all kannataval inimesel võivad tekkida järgmised patoloogiad:

Mõned tagajärjed võivad olla eluohtlikud. Puue määratletakse juhtudel, kui see piirab inimese töövõimet.

Kuidas vältida Downi sündroomi

Arstid ei saa järglasi sellisest patoloogiast täielikult kindlustada.

Haiguse, selle tüsistuste ja ägenemiste ennetamine seisneb järgmiste riskitegurite vältimises:

• vanus: ema - üle 35 aasta vana ja isa - 45 aastat vana;
• abikaasadevahelised perekondlikud sidemed;
• kiirgusega kokkupuude;
• toidu tarbimine koos suurenenud summa nitraadid;
• alkohol ja sigaretid;
• ravimid;
• kahjulike tootmistegurite mõju;
• viiruslikud patoloogiad;
• reproduktiivorganite kroonilised patoloogiad.

Soodsad tingimused konserveerimiseks reproduktiivtervis ja terve lapse sünd vähendavad eeldatavat trisoomia riski.

• õigeaegsed ja perioodilised tervisekontrollid;
• tervislik eluviis;
• õige toitumine;
• kaalu korrigeerimine;
• sünnieelne sõeluuring;
• eostamise planeerimine suve lõpus;
• vastuvõtt vitamiinipreparaadid, immunomoduleerivaid aineid umbes paar kuud enne viljastumist. See on esmaabi geneetiliste häirete ennetamisel.

Downi sündroomi ei peeta surmavaks seisundiks ega looduse veaks. Selle haigusega laps võib elada kaua ja täiskasvanud saavad teda aidata. Lapsed, kellel on kõrvalekalded kromosoomide arvus, saavad elada ühiskonnas teistega võrdsetel alustel.

Vaata videot:

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis kriipsutab läbi inimese tuleviku. Paljud emad, kes saavad raseduse ajal teada loote patoloogiast, otsustavad abordi teha, kuid mitte kõik. Ja mõned isegi ei eelda, et nende laps sünnib haigena. Seetõttu peavad vanemad mõnikord silmitsi seisma probleemiga, kui nad saavad teada hiljuti sündinud ja kauaoodatud lapse kohutavast diagnoosist. Igal tulevikus last planeerival inimesel on oluline teada, mis on Downi tõve põhjused ja kirjeldus, samuti prognoos koos diagnoosi ja ravi tunnustega.

Nähtuse tunnused

Seda haigust peetakse üheks kõige ebatavalisemaks, seda pole veel täielikult uuritud, sest. paljastada kõik selle päritolu tunnused kaasaegne meditsiin ei tundu võimalik. See on viinud suure hulga spekulatsioonide ja müütide kujunemiseni, mis tekitavad segadust ja loovad meeleheitel vanemates sündroomi kohta väärarusaamu.

Peamine muutus kehas sellise haigusega on mittestandardne kromosoomide arv. See muudab lapse elu täielikult. Patsiendil pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi, samas kui lisa üks on osa 21 paarist, millesse kolmas üksus sobib. On ka haigustüüpe, mille puhul kromosoomide arv ei muutu, kuid toimub nende deformatsioon või liikumine. See sai esmakordselt teatavaks 1886. aastal, kui teadlane D. L. Down tutvustas oma patoloogiat käsitlevate uuringute tulemusi. Seetõttu sai sündroom oma perekonnanime nimeks.

Päikeselised lapsed – nii kutsuvad nad selle sündroomiga patsiente. See on tingitud asjaolust, et kõik sellist haigust põdevad inimesed paistavad teistest silma eriti arenenud lahkuse ja hellusega. Nad ei näita kunagi välja negatiivseid emotsioone, ei vihasta teiste peale, samas kui nende näol on peaaegu alati näha magusat naeratust. Kahjuks ei suuda Downi sündroomiga inimesed sellisest sõbralikkusest hoolimata täielikult elada, neil puuduvad vajalikud oskused ning normaalsete suhete loomine teiste inimestega muutub nende jaoks peaaegu võimatuks ülesandeks.

Seda näitab meditsiinistatistika kaasaegne maailm Umbes 0,1% selle diagnoosiga inimestest sünnib. Näib, et see arv on väga väike, kuid selle taga on miljonid lapsed, kelle elu ei saa kunagi olema samasugune nagu kõigil teistel. Kõige sagedamini avaldub sündroom imikutel, kelle ema rasestus hilisemas eas ning iga aastaga suureneb oluliselt haige lapse saamise tõenäosus. Kui 25-aastaselt ei ole riskid nii suured ja selle sündroomiga vastsündinutest ilmneb vaid 0,05%, siis 40-aastased emad sünnitavad selle patoloogiaga lapsi 0,5% juhtudest. Ja kui isa on üle 40 aasta, suureneb haiguse risk veelgi.

Sellise diagnoosiga laps ei saa ilma kõrvalise abita elada. Lapse enda hooleks jätnud vanemad peaksid olema valmis kõikideks raskusteks, mis võivad tulevikus tekkida. Selleks viivad arstid läbi spetsiaalseid konsultatsioone ja määravad kursused, kus õpetatakse haige lapse eest hoolitsemist ja õiget lähenemist tema kasvatamisele.

Enamik suur hulk Downi sündroomiga sündinud lapsed registreeriti 1987. aasta alguses. Selle patoloogia tõusu põhjused pole siiani teada.

Klassifikatsioon

Arstid on loonud Downi sündroomi klassifikatsiooni, mille kohaselt on seda haigust kolm tüüpi. Igaüks neist erineb haiguse arengu tunnuste ja muutuste poolest inimese ajus. Nende sümptomid on identsed, kuid ravimeetodid võivad teatud asjaoludel veidi erineda.

Kokku on sündroomil kolm vormi:

1. Trisoomia. Kõige tavalisem sündroomi tüüp. Seda eristab lisakromosoomi olemasolu 21. paaris, mis häirib aju tööd. Sellist anomaaliat seostatakse patoloogilise rakkude jagunemisega munaraku või sperma arengu ajal. Sageli on selle põhjuseks kromosoomide mittelahkumine munaraku moodustumise ajal. Tulemuseks on negatiivne mõju kõigile ajurakkudele.
2. Translokatsioon. Haiguse translokatsioonivorm on üsna haruldane. Sellega nihutatakse ühe kromosoomi fragment teise poole või veidi kõrvalekaldumisest oma esialgsest asukohast. Sellise mutatsiooni kandjaks on mees, mistõttu saab sündroomi edasikandumine toimuda vaid isalt.
3. Mosaiiklikkus. Seda tüüpi sündroomi esineb ainult 1% juhtudest, mistõttu on see kõige haruldasem. See erineb 47 kromosoomi olemasolu poolest ainult mõnes rakus, ülejäänud osas aga 46. Sellise anomaalia põhjuseks on rakkude jagunemise defekt pärast loote sündi ema munas. Sageli on see seotud meioosi rikkumisega. Seda tüüpi sündroomiga lastel on aju veidi arenenum.

Sündroomi vormideks jagamine ei ole ainus meetod selle haiguse klassifitseerimiseks. Lisaks eristatakse meditsiinis Downi sündroomi astmeid, mis kirjeldavad lapse vaimse alaarengu raskust. Kokku on 4:

• Valgus;
• mõõdukas;
• raske;
• Sügav.

Nõrk kraad pole nii kohutav, sest. lapsed, kes sellega kokku puutuvad, ei erine peaaegu üldse ümbritsevatest ja suudavad oma eesmärke saavutada. Mõõdukas muudab lapse elu raskemaks. Tõsine ja sügav võta inimeselt igasuguse võimaluse toimuvast täielikult aru saada ja tulevikuplaane teha. Seetõttu on väga oluline õigeaegselt avastada kromosoomianomaaliaid ja alustada ravi ilma patoloogia süvenemist ootamata.

Tõenäosus, et Downi sündroomiga naine rasestub, ei ületa 50%. Mehed on selles osas palju hullemad - isaks saab ainult üksikjuhtudel. See on tingitud suguelundite töö osalisest rikkumisest.

Põhjused

Vastused paljudele Downi sündroomiga seotud küsimustele jäävad teadmata ja selle esinemise põhjused pole erand. Sellest hoolimata jätkavad arstid selle haiguse aktiivset uurimist, õppides regulaarselt midagi olulist ja uut. Võib-olla saab temast varsti rohkem teada.

Sündroomi arengu peamine põhjus on pärilikkus. Vanematest sõltub, kas nende laps põeb nii kohutavat haigust. Samal ajal on teadlased selles kindlad keskkonnategur või vanemate elustiil enne viljastamist ja lapse kandmise ajal ei mõjuta haiguse ilmnemise tõenäosust. Seetõttu pole emme ega issi otsest süüd ja igasugune enesepiitsutamine on absoluutselt mõttetu.

Kui me räägime pärilikest põhjustest üksikasjalikumalt, siis on need seotud vanemate vanusega ega ole ainsad seda probleemi tõukuvad tegurid. Kokku on viis punkti, mis võivad põhjustada teadlastele teadaoleva haiguse:

1. Vanemate vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk, et ta sünnitab Downi sündroomiga lapse. Iga aastaga tõenäosus kasvab, mistõttu paljud naised ei viivita rasedust ja sünnitavad varem. Soovitav on seda teha enne 35. eluaastat. Vähem oluline pole ka issi vanus – kui ta on üle 40, siis suurenevad ka riskid.
2. Õnnetus raseduse kujunemisel. Organismis toimub tohutult palju erinevaid protsesse, millest igaühes võib tekkida ettenägematu rike, mis toob kaasa ebameeldivaid kõrvalekaldeid. Üks neist on Downi sündroom. See võib ilmneda juhuslike kokkusattumuste tagajärjel meeste ja naiste sugurakkude koostoimel, samuti raseduse kujunemise esimestel etappidel.
3. Foolhappe puudus. Ebapiisav kogus See komponent võib põhjustada kehasiseseid häireid, mis on eriti ohtlik lapse kandmisel või eostamisel. Seda fakti pole teadlased aga veel tõestanud ja viitab väidetavale. Siiski võib see haigus ikkagi põhjustada.
4. Haiguse esinemine eelmistel lastel. Kui vanematel on sellise sündroomiga laps juba olnud, on tõenäosus, et selline probleem teise lapse eostamisel uuesti kokku puutub, veidi suurem. See on tingitud asjaolust, et sellise tulemuse põhjused kindlasti leiavad aset, mida tõestab varem sündinud beebi.

Kõik need tegurid väärivad erilist tähelepanu. Kui nad on lapse sündi otsustava paari elus olemas, peaksite kindlasti külastama geneetikut, et ta saaks kõik kulutada vajalikud testid ja rääkis terve lapse saamise tõenäosusest. Kuid tuleb mõista, et isegi kui elus downismi esinemiseks pole põhjust, on võimatu tagada hea tervis tulevane laps.

D. L. Down, olles tuvastanud downismi, nimetas seda kõigepealt "mongolismiks". Põhjuseks oli haigetel inimestel esinev epikant, mis meenutas mongoloidide rassi inimeste välimust.

Sümptomid

Sündroomi meditsiiniline kirjeldus on üsna selge ja sisaldab spetsiifilisi ilminguid, mis võimaldab tuvastada selle esinemist lastel kohe pärast sündi. Aga kaasaegsed tehnoloogiad on oluliselt lihtsustanud arstide ja sellist haigust põdevate laste vanemate elu. Need võimaldavad teil määrata Downi sündroomi arengut lapsel, kes on veel emakas. Sümptomid on erinevad, kuid see pole nii negatiivne mõju haiguse avastamise tõhususe kohta.

Sümptomid raseduse ajal

Mõned haiguse arengu tunnused on ultrahelis näha juba raseduse esimesel trimestril, kuid need kõik nõuavad eraldi diagnoosi, mis kinnitab nende olemasolu. Mitte ükski arst ei saa kohe ja absoluutselt öelda võimaliku languse sümptomite olemasolu kohta.

Selle sündroomiga lapsel võivad emakas esineda järgmised sümptomid:

• Nina luu täielik puudumine;
• Üsna lühike luu pikkus õlgadel ja puusadel;
• Vähendatud väikeaju, mitte piisavalt suur otsmikusagara aju;
• Paksendatud krae ruum;
• Häired südame töös;
• Hüperkajalised punktid südamel;
• Vaskulaarse põimiku kasvajad;
• Suurenenud neeruvaagen;
• hüperkajaline soole;
• Kaksteistsõrmiksoole infektsioon.

Ükski neist sümptomitest ei saa olla täpne märk Downi sündroomi arengust lootel. Isegi nende juuresolekul võib laps sündida üsna tervena. Siiski tasub ikkagi kaaluda ja kõik ära kulutada vajalik diagnostika koos raviga, et vältida tulevasi lapse terviseprobleeme.

Sümptomid pärast sündi

Märgid vastsündinutel on ilmsemad, kuid nende olemasolu ei tähenda ka seda, et lapsel on allakäik. Kui need leitakse, tuleb laps kiiresti arsti juurde viia ja oma kahtlustest rääkida. Pärast seda saadetakse ta erinevatele geenitestidele, mis aitavad täpse vastuse anda, kui tal on selline sündroom.

Need sümptomid hõlmavad järgmisi nähtusi ja häireid:

• Näo tasapind, pea tagumine osa või nina sild;
• Rindkere, kõrvade deformatsioon;
• Kolju, nina, jäsemete ebapiisav pikkus;
• Nahavoldi olemasolu kaelal, mille pikkus on suhteliselt väike;
• Lühike sõrme pikkus on seotud madal areng falanges;
• põiki palmaarvolt;
• Väikese sõrme kerge kumerus;
• Suur vahemaa esimese ja teise varba vahel;
• Suulae ebatavaline struktuur kaare kujul, sageli avatud suu;
• Vagude olemasolu keele pinnal;
• Pigmenteeritud laigud silma vikerkestal;
• Strabismus, mongoloidne silmade sisselõige;
• hüpermobiilsed liigesed;
• Lihaskudede hüpotoonilisus;
• Südamehaigused;
• Kaasasündinud aneemia;
• Psüühilised kõrvalekalded;
• Kaksteistsõrmiksoole ahenemine või ülekasv.

Kui lapsel on downism, siis tõenäoliselt on tal peaaegu kõik loetletud sümptomid alates sünnihetkest. Haiguse olemus on selline, et see hakkab avalduma juba loote moodustumise staadiumis, mis muudab selle tuvastamise palju lihtsamaks. Samas tasub tähele panna, et alguses kasvades koolieas lastel võib tekkida: katarakt, hambaprobleemid, vaimne alaareng, kogelemine, immuunsuse vähenemine ja rasvumine.

Downi perekonnanimi on kaashäälne ingliskeelse sõnaga down ("alla"), mistõttu paljud inimesed arvavad ekslikult, et haigus sai selle nime intelligentsuse languse tõttu.

Prognoos

Sellise haigusega silmitsi seisvad lapsed võivad elada täiesti erineval viisil. Kõik sõltub sellest, kui suur on negatiivne mõju nende vaimsele arengule ja ravi efektiivsusest, mis hõlmab regulaarseid tunde beebiga. Enamasti saavad lapsed päris hästi elada. Nad on võimelised õppima, isegi teatav mahajäämus kaaslastest ei muutu nii tõsiseks probleemiks. Paljud kõnnivad, loevad, kirjutavad ja täidavad muid majapidamistöid. Kõne võib olla raske, kuid enamik lapsi saab õppida ennast väljendama ja teistega rääkima. Seetõttu ei saadeta mõnikord sellise probleemiga lapsi erikooli, eelistades tavalist õppeasutust. Saanud küpseks, saab mõni neist luua luues pere tugevad suhted vastassoo esindajaga. kindlasti, me räägime mitte tavalise idee kohta Igapäevane elu, kuid see võib olla peaaegu täielik.

Kahjuks pole prognoos nii positiivne, kui paljud vanemad sooviksid. Sageli seisavad lapsed silmitsi palju tõsisemate probleemidega kui arengupeetus ja suhtlemisraskused. Nende hulgas:

1. Dementsus - dementsuse tekkimise tõenäosus Downi sündroomi korral on üsna kõrge, paljud täiskasvanud patsiendid kogevad seda, sagedamini juhtub see enne 40-aastaseks saamist.
2. Infektsioonid - haigete laste immuunsus on väga nõrk, mistõttu on nad vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, mis võivad kahjustada nende tervist.
3. Seedehäired – downismi mõju sooltele võib olla piisavalt tõsine, et muuta patsiendi elu väga keeruliseks.
4. Südamepuudulikkus - rohkem kui 50% selle haigusega lastest sünnidefektid südamed, mis mõnikord põhjustavad kahetsusväärseid tagajärgi ja võivad vajada operatsiooni.
5. Leukeemia – mõnel patsiendil tekib lapsepõlves leukeemia, mis on pahaloomuline haigus ja võib olla äärmiselt ohtlik.
6. Nõrgad luud – vähearenenud luud muutuvad tõsiseks probleemiks, mis nõuab erilist lähenemist elustiilile ja lapse maksimaalset ohutust.
7. Sensoorsed probleemid – mõned selle sündroomiga inimesed kannatavad järsk halvenemine kuulmis- või nägemiskahjustus.
8. Uneapnoe – enamik selle haigusega inimesi kogeb uneapnoed, mis on lühiajaline hingamisseiskus ja on seotud rindkere deformatsiooniga.
9. Rasvumine – kalduvus juurde võtta ülekaal esineb kõigil Downi sündroomiga inimestel, mistõttu paljud neist ei suuda rasvumist vältida.
10. Oodatav eluiga - enamikul juhtudel elavad Downi sündroomiga lapsed täiskasvanuks, sageli jõuab see arv 50 aastani, pärast mida saabub surm, kuid see pole nii palju.

Muud haiguse ilmingud pole välistatud. Näiteks epilepsiahood. Kõik võib olla väga individuaalne ja sõltuda ka peamisest sümptomatoloogiast, millest nad välja tulevad. mitmesugused komplikatsioonid tulevikus.

Mõned Downi sündroomiga inimesed on saanud kõrghariduse. Eeskuju on hispaanlane P. Pineda.

Diagnostika

Õigeaegne diagnoosimine aitab tuvastada haiguse olemasolu lapsel varases staadiumis. Mida varem seda tehakse, seda suurem on võimalus vanematel oma lapse tulevikku mõjutada. Selleks mitmesugused meditsiinilised tehnikad. Kui laps on juba sündinud ja vanematel on kahtlus, et tal on Downi sündroom, peate lihtsalt pöörduma arsti poole. Enamikul juhtudel piisab põhjaliku uuringu läbimisest, samuti geneetilise testi läbiviimisest, mille järel tehakse lõplik diagnoos. Mõnikord saavad arstid kohe pärast vestlust öelda, kas patsiendil on selline haigus.

Raseduse ajal uurimisel on diagnoosimine keerulisem. Haiguse kindlaksmääramiseks võib määrata:

• Ultraheli - sellega saab tuvastada mõningaid sündroomi tunnuseid juba raseduse 2. trimestril;
• Amniotsentees - on lootevee analüüs, mida uuritakse spetsiaalse nõelaga kõhupiirkonda torgates;
• koorioni biopsia - loote väliskesta koetüki uurimine, meetodi rakendamiseks kasutatakse ka spetsiaalset kõhu punktsiooniga nõela;
• Kordotsentees – loote nabaväädivere kontrollimine võimaldab vere koostise sees kontrollida loote downismi tunnuseid.

Kõige sagedamini kasutatakse raseda naise loote uurimiseks kombineeritud sõeluuringuid. Need hõlmavad suurt hulka teste alates standardsest ultraheliuuringust kuni venoosse vere teatud parameetrite spetsiifilisemate uuringuteni. Neid viiakse läbi rangelt kindlaksmääratud raseduse ajavahemike järel 1., 2. ja 3. trimestril. Tulemuste põhjal saavad arstid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on see sündroom, sest. nad on teadlikud kõigist kromosoomide defektidest.

Rahvusvahelist Downi sündroomi päeva tähistatakse 21. märtsil. Esimest korda toimus see üritus 2006. aastal, muutudes iga-aastaseks.

Ravi

Oluline on mõista, et ükski ravi ei muuda last terveks. Seda sündroomi ei saa ületada ühegi meditsiinilise abinõuga. Seetõttu on kogu teraapia suunatud haige inimese elu ja tema hariduse maksimaalsele normaliseerimisele. Selleks professionaalid kõigest erinevad kategooriad. Kuid sellise beebi jaoks on kõige olulisem vanemate abi, ilma milleta nad hakkama ei saa.

Aktsepteerimisest rääkides meditsiinilised preparaadid, siis suudavad nad toetada keskse arengut närvisüsteem. Selleks määrake ravimid, mis aitavad parandada aju vereringet. Kõige tõhusamad on:

• "Piratsetaam";
• "tserebrolüsiin";
• "Aminalon".

On väga oluline anda oma lapsele vajalik hooldus. Vanemad peaksid olema tema suhtes tähelepanelikud, aitama tal kohaneda ümbritseva maailmaga ja aktsepteerima ka tema olevikku. Mitte mingil juhul ei tohiks te tema peale karjuda ega negatiivseid tundeid välja näidata. Iga iseseisvuse iha sellises lapses tuleks julgustada, sest. seda kasulik element tema seisundi parandamiseks.

Vanemate ülesanne on ka tema tegemisi ja seisundit võimalikult tõsiselt jälgida. Haiguse ilmingud, samuti võimalikud tüsistused on üsna ohtlikud. Seetõttu peate olema ettevaatlik ja vähimagi kõrvalekalde korral pöörduma arsti poole. Kuid isegi juhtudel, kui kõik on "nagu tavaliselt", peate kokkulepitud ajavahemike järel käima haiglas erinevatel uuringutel.

Soovitatav on pöörduda spetsialistide poole, et nad arendaksid kõnet, motoorseid oskusi, suhtlemisoskusi, aga ka igapäevaseid võimeid. Selliseid funktsioone saaksid vanemad ise täita, kuid spetsialistid saavad sellega hakkama palju kiiremini ja paremini, sest. teavad õiget lähenemist ega ole nii sõltuvad isiklikest tunnetest või emotsioonidest.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada tütre Boriss Jeltsini lapsed – kõik need kuulsad inimesed kasvatavad üksinda Downi sündroomiga lapsi.

Kas on olemas tõhus ennetus

Teades Downi tõve põhjuseid, võib mõista, et ükski ennetus ei ole piisavalt tõhus. Sellest hoolimata on see olemas ja võib olla kasulik. Piisab alla 35-aastaste laste saamisest, foolhappega vitamiinide võtmisest ja enne lapse eostamist konsulteerida ka geneetikuga. Oma tulevase lapse kaitsmiseks pole muud võimalust.