Magonjwa ya kuzaliwa ni kundi la magonjwa na hali ya patholojia, tukio ambalo linahusishwa na ukiukwaji wa michakato ya maendeleo ya mwili katika hatua mbalimbali za malezi yake katika kipindi cha ujauzito. Magonjwa ya kuzaliwa yamegawanywa katika vikundi viwili:

magonjwa ya urithi.

Hizi ni magonjwa yanayopitishwa kwa watoto, yanayosababishwa na mabadiliko katika habari ya urithi - mabadiliko ya jeni, chromosomal na genomic. Masharti" magonjwa ya urithi"na" magonjwa ya kuzaliwa"Sio visawe. Magonjwa ya kuzaliwa huitwa magonjwa ambayo hugunduliwa tangu kuzaliwa; yanaweza kuhusishwa na mambo ya urithi na ya nje. Kwa mfano, ulemavu unaweza kutokea sio tu na matatizo ya maumbile, lakini pia kama matokeo ya hatua ya mambo ya habari kwenye kiinitete, mionzi ya ionizing, kemikali. misombo, madawa ya kulevya. Magonjwa ya urithi sio ya kuzaliwa kila wakati, kwani wengi wao hawaonekani mara baada ya kuzaliwa, lakini baada ya miaka kadhaa, wakati mwingine miongo (kwa mfano, chorea ya Huntington inakua zaidi ya umri wa miaka 40).

Inajulikana ca. Magonjwa elfu 3 ya urithi na syndromes ambayo huamua "mzigo wa maumbile" wa wanadamu. Magonjwa ya urithi yanagawanywa katika vikundi vitatu kuu:

monogenic, inayosababishwa na kasoro katika jeni moja;

polygenic (multifactorial) inayohusishwa na ukiukaji wa mwingiliano wa jeni na mambo kadhaa mazingira;

kromosomu, inayotokana na mabadiliko katika idadi au muundo wa kromosomu.

Magonjwa ya monogenic mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni za miundo; etiol, jukumu la mabadiliko ya vidhibiti-jeni katika baadhi ya magonjwa imethibitishwa kwa njia isiyo ya moja kwa moja. Kulingana na aina ya urithi, magonjwa ya monogenic yamegawanywa katika: autosomal dominant, autosomal recessive na ngono. Kwa aina kuu ya urithi wa autosomal, athari za jeni la mutant huonyeshwa karibu kila wakati. Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo kwa watoto ni 50%. Wavulana na wasichana wagonjwa wanazaliwa na mzunguko sawa. Mmoja wa wazazi wa mtoto mgonjwa ni lazima mgonjwa. Kwa mujibu wa aina kuu ya autosomal, hasa magonjwa ya kurithi, ambayo yanatokana na ukiukaji wa awali ya protini za miundo au protini zinazofanya kazi maalum (kwa mfano, hemoglobin). Hizi ni pamoja na magonjwa ya figo ya urithi, ugonjwa wa Marfan, hemochromatosis, aina fulani za jaundi, neurofibromatosis, myoplegia ya familia, thalassemia, nk.

Kwa aina ya urithi wa autosomal, jeni la mutant linaonekana tu katika hali ya homozygous, wakati mtoto anapokea jeni moja ya recessive kutoka kwa baba, na ya pili kutoka kwa mama. Uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 25%. Wavulana na wasichana wagonjwa wanazaliwa na mzunguko sawa. Wazazi wa watoto wagonjwa wanaweza kuwa na afya ya nje, lakini ni wabebaji wa heterozygous wa jeni la mutant. Urithi wa recessive wa Autosomal ni tabia zaidi ya magonjwa ya kimetaboliki ambayo kazi ya enzymes moja au zaidi imeharibika.

Urithi mwingi unaohusishwa na kromosomu ya X unamaanisha kuwa hatua ya jeni inayobadilika inaonyeshwa tu na seti ya XY ya kromosomu za ngono, i.e. kwa wavulana (wasichana hufanya ngono kuweka XX). Wazazi wa mtoto aliyeathiriwa wanaweza kuwa na afya, lakini ikiwa mama ni carrier wa jeni iliyobadilika, uwezekano wa kuwa na mvulana aliyeathiriwa ni 50%; wasichana katika kesi hii wanazaliwa na afya, lakini nusu yao ni wabebaji wa jeni la mutant (kinachojulikana kama conductors). Mara nyingi ugonjwa huo hupatikana kwa wana wa dada wa mgonjwa au wake binamu kwa upande wa mama. Baba mgonjwa hawaambukizi wanawe ugonjwa huo, lakini mabinti wanaweza kuugua tu ikiwa mama pia ndiye mtoaji wa jeni inayobadilika. Aina hii ya urithi ni ya kawaida kwa dystrophy ya misuli inayoendelea ya aina ya Duchenne, hemophilia A na B, ugonjwa wa Gunther, nk.

Urithi mkuu, unaohusishwa na kromosomu ya X, ni kwamba hatua ya jeni kubwa inayobadilika inaonyeshwa katika seti yoyote ya kromosomu za ngono (XX, XY, XO, nk.), yaani, bila kujali jinsia. Ugonjwa huo ni kali zaidi kwa wavulana. Mmoja wa wazazi wa mtoto mgonjwa ni lazima mgonjwa. Miongoni mwa watoto wa mtu mgonjwa, wana wote ni afya, na binti ni wagonjwa. Wanawake walioathiriwa hupitisha jeni iliyobadilishwa kwa nusu ya wana na binti zao. Aina hii ya urithi inaweza kupatikana katika ugonjwa wa rickets - phosphate-diabetes.

Na usemi wa phenotypic magonjwa ya urithi wa monogenic yanagawanywa katika magonjwa ya kimetaboliki yanayosababishwa na kutokuwepo au kupungua kwa shughuli za enzymes moja au zaidi; magonjwa yanayohusiana na kuharibika kwa awali ya protini za miundo; immunopathology; magonjwa yanayosababishwa na kuharibika kwa awali ya protini za usafiri; patholojia ya mfumo wa kuchanganya damu, uhamisho wa vitu kupitia utando wa seli, usanisi wa homoni, kutengeneza DNA. Kikundi kikubwa zaidi na kilichojifunza cha magonjwa ya urithi wa monogenic ni magonjwa ya kimetaboliki (enzymopathies). Kasoro kuu ya kimeng'enya imebainishwa katika takriban enzymopathies 150. Ukiukaji wa muundo wa protini za kimuundo (protini zinazofanya kazi za plastiki) - sababu inayowezekana magonjwa kama vile osteodysplasia na osteogenesis imperfecta. Kuna ushahidi wa jukumu fulani la matatizo haya katika pathogenesis ya magonjwa ya urithi wa nephritis-kama - ugonjwa wa Alport (unaojulikana na hematuria, kupoteza kusikia) na hematuria ya familia. Mabadiliko ya jeni yanaweza kusababisha ugonjwa mfumo wa kinga; agammaglobulinemia ndio kali zaidi, haswa ikichanganywa na aplasia thymus. Ukiukaji wa awali ya hemoglobin, protini ya usafiri wa damu, kutokana na mabadiliko ya jeni, huchangia ukuaji wa anemia ya seli mundu. Idadi ya mabadiliko katika jeni ambayo hudhibiti usanisi wa mambo ya kuganda kwa damu yanajulikana. Ukiukaji unaoamua vinasaba katika usanisi wa VIII, IX au XI sababu za kuganda husababisha ukuzaji wa hemofilia A, B au C, mtawalia. lysine na ornithine) kwenye figo na matumbo. Ugonjwa huo hurithiwa kwa njia ya autosomal na huonyeshwa kwa kuongezeka kwa mkojo wa cystine, maendeleo ya nephrolithiasis na nephritis ya ndani. Magonjwa yanayohusiana na kasoro ya maumbile katika awali ya homoni ni pamoja na hypothyroidism ya urithi, unaosababishwa na ukiukwaji wa awali ya homoni za tezi. Magonjwa yanachunguzwa, ambayo yanategemea uhaba wa taratibu za kutengeneza DNA (marejesho ya molekuli yake iliyobadilishwa). Ukiukaji wa ukarabati wa DNA umeanzishwa katika xeroderma pigmentosa, anemia ya Fanocopia, lupus erythematosus ya utaratibu na magonjwa mengine Brief Medical Encyclopedia. Yu.E. Veltishchev..

magonjwa yasiyo ya urithi.

Magonjwa ya kuzaliwa ya etiolojia isiyo ya urithi yanahusishwa na ushawishi sababu mbaya ndani na mazingira - kimwili (ionizing mionzi), kemikali, kibiolojia (magonjwa mbalimbali ya inf yanayosababishwa na virusi, bakteria, protozoa), kutenda wakati wa ujauzito. Ushawishi wao hutamkwa zaidi katika vipindi maalum, to-rye huitwa muhimu. Hizi ni pamoja na kipindi cha kuingizwa (siku 7-12 ya ujauzito), kipindi cha kuundwa kwa viungo vya viungo (wiki ya 3-6), malezi ya placenta (mwezi wa 3 wa ujauzito). Chini ya hatua ya mambo ya kuharibu, asili na mwelekeo wa kimetaboliki, kawaida kwa kipindi fulani muhimu cha maendeleo, hufadhaika kwa urahisi. Kulingana na wakati wa tukio, gametopathies, blastopathies, embryopathies, fetopathy ya mapema na marehemu wanajulikana. Gametopathies, blastopathies, embryopathies na fetusi ya mapema huonekana kwa watoto wachanga kwa njia ya ulemavu. miili mbalimbali na mifumo. Fetopathy ya marehemu ni sawa na mmenyuko wa uchochezi tishu za kukomaa juu ya hatua ya wakala wa kuharibu (kwa mfano, wakala wa kuambukiza) na kujidhihirisha kwa mtoto mchanga kwa namna ya encephalitis, meningitis, hepatitis ya fetasi, nk. Embryopathies kali zaidi husababishwa na rubela, herpes, virusi vya hepatitis B. , na protozoa (toxoplasma, listeria). kemikali ikiwa ni pamoja na baadhi ya dawa. Pombe ina athari kubwa kwa fetusi ( ugonjwa wa pombe fetus), nikotini (ugonjwa wa tumbaku ya fetasi) na madawa ya kulevya (ugonjwa wa madawa ya fetasi).

Kuzuia kuzaliwa kwa mtoto mwenye magonjwa ya kuzaliwa ni pamoja na kuondokana na mambo mabaya ambayo yanaweza kuwasababisha, ushauri wa maumbile ya matibabu. Hitaji zaidi uchunguzi kamili watoto wote waliozaliwa kwa kusudi hilo utambuzi wa mapema na marekebisho ya ukiukaji Ensaiklopidia fupi ya matibabu. V. A. Tabolin..

Inapatikana kwa uwazi au fomu ya siri tayari wakati wa kuzaliwa. Sehemu ya magonjwa ya kuzaliwa, ikiwa ni pamoja na. Fermentopathies , zimerithiwa. Sababu za V. b nyingine ni ugonjwa wa mama au matumizi yake ya pombe wakati wa ujauzito, baadhi dawa(cytostatics, homoni za steroid, salicylates, nk), yatokanayo na mionzi ya ionizing, mawakala wa kuambukiza, nk. Katika muundo wa ugonjwa wa perinatal na vifo V. b. kuchukua moja ya nafasi za kwanza.

Ikiwa unashuku V. b. ushauri wa kimatibabu wa maumbile unaonyeshwa . Wajawazito wa kisasa kama vile V. b ., kama fermentopathy na wengine wengine, kwa kuzingatia uamuzi wa idadi ya metabolites, homoni, seli katika maji ya amniotic, biopsy ya chorion; kugundua ulemavu (ulemavu) tumia uchunguzi wa ultrasound (uchunguzi wa ultrasound) , fetoamniography na wengine njia za uchunguzi. Katika kuzuia V. jukumu muhimu inacheza Mlinzi wa Mtoto wa Antenatal .

Angalia pia magonjwa ya urithi .

1. Ensaiklopidia ndogo ya matibabu. -M.: Encyclopedia ya Matibabu. 1991-96 2. Kwanza Huduma ya afya. - M.: Encyclopedia kubwa ya Kirusi. 1994 3. Kamusi ya encyclopedic masharti ya matibabu. - M.: Encyclopedia ya Soviet. - 1982-1984.

Tazama "magonjwa ya kuzaliwa" ni nini katika kamusi zingine:

ICD 10 Q ... Wikipedia

- (morbi congeniti) magonjwa, katika fomu ya wazi au ya siri, iliyopo tangu wakati wa kuzaliwa ... Encyclopedia ya Matibabu

MeSH D003327 D003327 Ugonjwa wa moyo ni kundi la magonjwa tofauti na kusababisha aina mbalimbali za kushindwa kwa moyo. mfumo wa mishipa. Kwa kawaida, wanaweza kugawanywa katika vikundi 3 vikubwa kulingana na eneo la lesion. Ugonjwa ... Wikipedia

OMIM 202110 202110 MagonjwaDB 1841 1841 eMedicine ... Wikipedia

MAGONJWA YA RHEUMATIKI- asali. Magonjwa ya rheumatic hali ya patholojia unaosababishwa na uharibifu wa kimfumo au wa ndani kiunganishi, mara nyingi huonyeshwa na ugonjwa wa articular. Huko Urusi mnamo 1997, wagonjwa walisajiliwa na utambuzi ulioanzishwa ... ... Mwongozo wa Magonjwa

ICD 10 I34.34. I37.37., I05.05. Mimi ... Wikipedia

Matatizo ya kimetaboliki ya urithi ni pamoja na kundi kubwa la magonjwa ya urithi yanayoathiri matatizo ya kimetaboliki. Shida kama hizo ni sehemu muhimu ya kikundi cha shida za metabolic ( magonjwa ya kimetaboliki).… … Kamusi ya Encyclopedic ya Wikipedia ya Mifugo

Ni mara ngapi tunasikia: "Bibi yangu alinipa thawabu ya mzio, alikohoa hadi akapiga chafya" au "Unataka nini kutoka kwa Vasya, baba yake hakukauka. Urithi mbaya ... "Je, ni kweli kwamba magonjwa mengi yanajulikana kama magonjwa ya kurithi? Je, unapaswa kuogopa kuzaa ikiwa shangazi yako ana schizophrenic? Je, ni magonjwa ya kuzaliwa na inawezekana kuishi nao? Hebu tufikirie pamoja!

magonjwa ya kuzaliwa

Pamoja nao, mtu huzaliwa. Wakati mwingine wanajitangaza mara moja, kutoka siku za kwanza za maisha, wakati mwingine wanaamka baada ya miaka mingi, mingi. Baadhi ya magonjwa ya kuzaliwa husababishwa na microbes. Kaswende ya kuzaliwa, UKIMWI, wazazi wagonjwa wa kifua kikuu huwaambukiza watoto wao na uchafu huu. Wengine hutoka madhara kwa fetusi wakati wa ujauzito. Kwa mfano, ukiukwaji mfumo wa neva katika mtoto mchanga aliye na mimba ya ulevi, au jaundi na uharibifu wa ini na mgogoro wa Rhesus kati ya mama na mtoto.

Wakati mwingine hakuna sababu inayoweza kutambuliwa kabisa: wazazi wana afya, hawana kunywa, hawavuta sigara, na mtoto ana ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa. Au jinamizi la wanawake waliochelewa kuzaa watoto Down syndrome (mchanganyiko kasoro ya akili na mwonekano maalum wa Mongoloid) pia ni wa kuzaliwa: mara baada ya mimba, chromosomes ya kiinitete kiligawanywa vibaya.

Magonjwa ya kuzaliwa hayarithiwi. Hata ikiwa chromosome fulani "imevunjwa", hii ni kesi ya pekee na watoto wa mtu mgonjwa hawatarithi "kuvunjika".

Nini kitakuokoa

Ni wajibu wa wazazi kutunza watoto wao. Mwezi mmoja kabla ya kitendo cha madai ya mimba, tunaacha kunywa, kuvuta sigara, tunatibu vidonda vyetu vyote vya muda mrefu, ikiwa ni pamoja na magonjwa ya zinaa, tunachukua vitamini. Mama mjamzito hujiandikisha mapema iwezekanavyo na kufuata maagizo yote ya daktari.

magonjwa ya urithi

Kana kwamba wameshikamana na jeni na kupita pamoja nao kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto. Walakini, kupata "jeni mgonjwa" haimaanishi kuwa mgonjwa. Kwa udhihirisho wa ugonjwa wa urithi, mkutano wa jeni kadhaa zenye kasoro inahitajika, na bahati mbaya kama hiyo hufanyika mara chache. Ni sahihi zaidi kusema kwamba haturithi ugonjwa huo, bali ni HATARI YA KUGONJWA.

Inashangaza kwamba kisukari mara nyingi kurithiwa kwa mstari ulionyooka: kutoka kwa bibi hadi mama na mtoto wake. Na schizophrenia ni diagonal: kutoka kwa shangazi hadi mpwa. Magonjwa makali sana ya urithi ni nadra sana, kwani wabebaji wa kasoro hizi za maumbile, kwa kusikitisha, hufa kabla ya kuacha watoto.

Jinsi ya kuokolewa

Kwa njia thabiti zaidi: ikiwa baba ana ugonjwa wa kisukari, usimlishe mtoto na semolina, buns na chokoleti; mwacheni ale chakula cha afya: Nyama, mboga mboga, matunda, oatmeal, mkate wa rye na michezo ili kupunguza viwango vya sukari ya damu. Shangazi wa binti yako na yako Dada wa asili usiondoke hospitali ya magonjwa ya akili kwa miezi? Kisha usimpe msichana wako ndani Shule ya chekechea, usimualike yaya, umsomeshe nyumbani, umbembeleze bila kipimo, utunze psyche yake dhaifu kutokana na kiwewe cha kutengana.

Jisikie huru kutafuta ushauri kutoka kwa mtaalamu wa maumbile, na atakuambia ikiwa ugonjwa unaokusumbua ni wa urithi, na pia ni uwezekano gani wa kuupitisha kwa watoto.

"Kupatikana" magonjwa

Kwa maendeleo, wanahitaji mchanganyiko wa mambo kadhaa: doa dhaifu katika mwili na ushawishi mbaya mazingira. Hiyo ni, ikiwa mtu anaishi katika hali nzuri zinazofaa kwa ajili yake, basi hana mgonjwa na chochote. Lakini mara tu maisha yake yanapokuwa yasiyofaa, ugonjwa huo mara moja "unachukua". Kwa mfano, kwa ajili ya maendeleo ya kidonda cha tumbo, haitoshi kuchukua bakteria maalum; Na kisha vikosi vya ulinzi mwili utapungua, kazi ni dhaifu tangu kuzaliwa njia ya utumbo kuvunjwa kabisa, bakteria itachukua kazi yao chafu na kufanya kidonda katika ukuta wa tumbo.

Kupatikana ni idadi kubwa ya magonjwa na pumu ya bronchial, na sclerosis nyingi, na ugonjwa wa hypertonic na spondylosis ya mgongo. Zote haziambukizi na haziambukizwi moja kwa moja kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto. Lakini mara nyingi tunarithi udhaifu pamoja na umbile na tabia. Kwa mfano, watu wanaofika kwa wakati, wasiwasi, wembamba, warefu kuliko wastani wana uwezekano wa kuugua kidonda cha peptic; na nyongo ni hasira fupi, fupi, kamili na mnene.

Nini kitakuokoa

Baada ya kusoma magonjwa ya jamaa na kujiangalia kwenye kioo, "ninaonekana kama nani?" haitakuwa shida kuishi kwa njia ambayo hauchukui kila kitu ambacho mama na baba waliteseka. Soma vitabu kuhusu maisha ya afya maisha, chagua njia zenye ufanisi kupambana na dhiki, na muhimu zaidi, usisahau kuomba haya ya kina maarifa ya kinadharia kwenye mazoezi!

Kwa nini kuna mkanganyiko

Wakati mwingine magonjwa ya urithi huitwa "congenital", ambayo inaonyesha ukweli mmoja na pekee ambao mtoto alizaliwa nao. Au wanazungumza juu ya magonjwa yaliyopatikana kama "yaliyorithiwa kutoka kwa wazazi wao", ikimaanisha: "Unafanana nao, ishi kama wao na unaugua sawa". Wakati daktari anazungumza juu ya "ugonjwa wa maumbile," anamaanisha kuwa ugonjwa huo unahusiana na shida katika jeni, na hakuna zaidi. Ili usichanganyikiwe, kila wakati muulize daktari kwa uangalifu ni nini maana anaweka katika hii au neno hilo.

Manispaa taasisi ya elimu shule ya upili №1.

Mradi

Mada: "Magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi wa utoto."

Imetekelezwa:

Mwanafunzi wa darasa la 11

Grebenshchikova Ekaterina.

Imechaguliwa:

OP mwalimu

Kremneva Irina Nikolaevna

Jiji la Togliatti, 2009

I . Utangulizi………………………………………………………………………………………….ukurasa. nne

II . Sehemu kuu:

1. Sifa za magonjwa…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

2. Magonjwa ya urithi:

● achondroplasia; …………………………………………………………………………………………. ukurasa wa 7

● ugonjwa wa hemolytic watoto wachanga; …………………………………………… ukurasa wa 8

● microcephaly; …………………………………………………………………………………………. ukurasa wa 8

● kasoro za moyo za kuzaliwa; ………………………………………………………………… ukurasa wa 9

3. Magonjwa ya kuzaliwa:

● ualbino; ……………………………………………………………………………………………….. ukurasa wa 12

● hemophilia; ……………………………………………………………………………………………….. ukurasa wa 13

● Ugonjwa wa Down; …………………………………………………………………………………………. ukurasa wa 14

● udumavu wa kiakili; …………………………………………………………………………………………. ukurasa wa 15

● ya watoto kupooza kwa ubongo; ………………………………………………………….. ukurasa wa 18

● « mdomo uliopasuka"na" mdomo wa mbwa mwitu "; ……………………………………………………………….. ukurasa wa 22

III . Hitimisho……………………………………………………………………………………………… uk.25

Lengo:

Jitambulishe na magonjwa ya urithi na magonjwa yanayopitishwa kwa watoto kwa kurithi.

Swali la tatizo:

Ni magonjwa gani ya urithi na ya kuzaliwa ambayo hupitishwa kwa watoto kutoka kwa wazazi na husababishwa na mabadiliko katika habari ya urithi?

Kazi:

1. Chunguza mada uliyochagua.

2. Kutambua idadi ya magonjwa mbele ya mimba ambayo ni kinyume chake kwa mwanamke.

Utangulizi.

Afya ya mtoto wako ambaye hajazaliwa inategemea afya yako na afya ya baba wa mtoto. Inashauriwa kwa wazazi wa baadaye kujua mapema, hata kabla ya ujauzito, ikiwa wanaweza kuwa na watoto, ikiwa wanaweza kuzaa watoto wenye afya. Ikiwa ni lazima, wanandoa wachanga wanaweza kutolewa kwa uchunguzi wa matibabu.

Katika wakati wetu, afya ya vijana ni ya wasiwasi mkubwa, kwa kuwa sehemu kubwa yao ina magonjwa mbalimbali, na hasa yale ambayo inakuwa muhimu kukataa uwezekano wa kupata mtoto.

P Kuzaliwa kwa mtoto mwenye kasoro za kuzaliwa daima hushangaza familia; mada hii ni moja ya ngumu zaidi katika uzazi. Wanandoa mara ya kwanza hupata mshtuko wa kisaikolojia usio na kifani, ambao hubadilika kuwa hisia ya hatia, inaonekana kwao kuwa hawatawahi kuwa na hatia. mtoto mwenye afya.
Inapaswa kusema mara moja kwamba mtoto aliye na kasoro za kuzaliwa anaweza kuzaliwa katika familia yoyote - mdogo, mwenye afya, bila tabia mbaya na ujauzito wa kawaida. Kulingana na takwimu za muda mrefu, karibu 5% ya watoto duniani kote wanazaliwa na magonjwa ya kuzaliwa.
Ulemavu wa kuzaliwa kwa fetusi unaweza kugawanywa katika vikundi viwili vikubwa - kurithi (yaani, iliyoingizwa katika jeni na kromosomu, kurithi) na kwa kweli kuzaliwa (iliyopatikana wakati wa ukuaji wa fetasi). Mgawanyiko kama huo ni wa kiholela, kwani kasoro nyingi za ukuaji husababishwa na mchanganyiko wa urithi wa urithi na mvuto mbaya wa nje, unaowakilisha. multifactorial makosa.
Tatizo la ulemavu wa kuzaliwa kwa fetusi ni tofauti sana, wataalam mbalimbali wanasoma suala hili - genetics, neonatologists, embryologists, wataalam katika uchunguzi wa kabla ya kujifungua (kabla ya kujifungua). Kuelewa sababu ni ngumu kila wakati.

KUTOKA Kuna msemo: "Sote tunasimama juu ya mabega ya babu zetu." Taarifa hii ni kweli si tu kuhusiana na kiwango cha kitamaduni, mila ya familia na malezi. Watoto hubeba habari za maumbile ya vizazi vyote vilivyopita na, kwa bahati mbaya, sio muhimu kila wakati. Wazazi wa baadaye wanahitaji kujua nini kuhusu magonjwa ya urithi? Kurithi magonjwa hayo yanaitwa, sababu pekee ambayo ilikuwa "kuvunjika", i.e. mabadiliko ya jeni. Utabiri wa urithi pia unaweza kujidhihirisha na umri: ili jeni lenye kasoro "kuwa hai", mchanganyiko fulani. mambo ya nje inapaswa kumtia moyo kufanya hivyo.

Tabia za magonjwa

Faida za Kimatibabu za Kubeba Mtoto

Magonjwa ya kuzaliwa husababishwa na aina mbalimbali mambo yenye madhara kwamba kitendo kwa mama mjamzito wakati wa ujauzito. Magonjwa ya Chromosomal hutoka kwa usumbufu wa muundo wa jeni nyingi na chromosomes. Magonjwa mengi(magonjwa ambayo yana sababu kadhaa) hutokea ikiwa watoto walio na aina fulani ya mfumo wa kinga (haswa isiyo ya kawaida) wanaathiriwa na virusi, bakteria, protozoa, sumu na sumu. dawa. Kwa kawaida, magonjwa ya urithi wanajidhihirisha kama ulemavu viungo mbalimbali na ucheleweshaji wa maendeleo. Kasoro za kromosomu ni nyingi zaidi tatizo kubwa, kwa sababu husababisha kasoro kubwa za kiakili, kama, kwa mfano, ugonjwa wa Down. Nyingi magonjwa ya urithi kwanza katika utotoni, ingawa kwa vitendo zinaweza kugunduliwa miaka mingi baadaye. Wao ni tofauti sana, kwa usahihi, kila ugonjwa una msingi wake wa maumbile. Leo, zaidi ya jeni 5,000 na zaidi ya mfuatano 60,000 wa vijenzi vya jeni vimefafanuliwa. "Sababu" za urithi za magonjwa kama vile ugonjwa wa kisukari, atherosclerosis, pamoja na magonjwa ya oncological na ya kuambukiza yamegunduliwa. Jumuiya ya wanasayansi ya kimataifa inakabiliwa na kazi ya kweli katika siku za usoni kubainisha jeni zote za binadamu, kwa sababu jozi 23 za kromosomu zake zinajumuisha jeni "100,000 pekee".

Je, magonjwa yanarithiwaje?

Wanapitishwa moja kwa moja kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto, lakini katika kesi hii fetusi hufa kabla ya kuzaliwa. Mara nyingi zaidi, urithi hutokea tofauti: watoto pekee wanaopokea jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili huwa wagonjwa. Ikiwa mtoto anapata jeni tofauti kutoka kwa wazazi - mmoja ana afya, mwingine ni mgonjwa, basi ugonjwa huo hautajidhihirisha kwa njia yoyote. Uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa kwa wazazi ambao wana jeni la afya na ugonjwa ni 25%. Kwa magonjwa ya "kuhusishwa na ngono", yaani. kudhibitiwa na jeni zilizo kwenye kromosomu ya ngono, ni tabia kwamba huathiriwa zaidi na wavulana, na wasichana ni wabebaji wa ugonjwa huo. Magonjwa ya kromosomu, au syndromes, hurithiwa, lakini sio kila wakati, ingawa yameamuliwa mapema.

Jinsi ya kutambua tishio?

Ugonjwa wowote ni muhimu kuchunguza kwa wakati, ikiwa ni pamoja na urithi. Hata bora - jaribu kuepuka, yaani. tafuta ushauri kutoka kwa mtaalamu wa matibabu. Magonjwa ya urithi yanasomwa wataalamu wa vinasaba, na unaweza kupata ushauri kutoka kwao katika vituo vya kijenetiki vya matibabu na vituo vya kupanga uzazi.

Madaktari wanawezaje kusaidia?

Madaktari wana katika arsenal yao mbinu mbalimbali ufafanuzi na kuzuia magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa. Utambuzi wa ujauzito , ambayo inakuwezesha kujua nini kitakuwa urithi wa mtoto, hata kabla ya kuzaliwa kwake. Kiwango cha kisasa cha uchunguzi wa ujauzito haufikiriwi bila matumizi ya seli na tishu hai, ikiwa ni pamoja na seli za damu za fetasi, ambazo ni muhimu kwa ajili ya kujifunza dutu ya urithi - asidi deoxyribonucleic (DNA). Programu za uchunguzi (yaani uchunguzi). Familia kutoka kwa vikundi vya hatari hushiriki katika haya. utunzaji wa ujauzito. Ni muhimu sana wakati wa ujauzito mama ya baadaye haikuathiriwa na ushawishi mbalimbali ambao unaweza kuathiri afya ya mtoto. Kuna uchunguzi wa DNA wa moja kwa moja na usio wa moja kwa moja wa magonjwa ya urithi. Faida kuu ya njia ya moja kwa moja ni usahihi wa uchunguzi na kutokuwepo kwa haja ya kuchunguza familia nzima, kwa sababu. kitu cha uchambuzi ni jeni la mtoto, au tuseme mabadiliko ya jeni. Hivi ndivyo magonjwa makali ya urithi hugunduliwa, kama vile Duchenne myodystrophy, hemophilia A. Njia zisizo za moja kwa moja (zisizo za moja kwa moja). zinahitaji uchunguzi wa wazazi na jamaa wa mtoto mgonjwa ili kutambua magonjwa ya urithi, "jeni la hatia" ambalo halijafafanuliwa wazi.

magonjwa ya urithi

Achondroplasia.

Achondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaorithiwa. Achondroplasia inaongoza kwa ukweli kwamba mtu mgonjwa hukua miguu mifupi isiyo na usawa. Ukosefu huu wa maumbile ni nadra sana. Urefu wa wastani wa mgonjwa wa kiume mzima achondroplasia, ni cm 131 tu, urefu wa wastani kwa wanawake walio na ugonjwa huu wa maumbile ni 124 cm.

Achondroplasia ndio sababu ya kawaida ya upungufu katika ukuaji wa binadamu, ambapo viungo vya mtoaji wa kasoro kama hiyo hukua kwa ufupi kupita kiasi.

Achondroplasia katika maana ya jumla ni ugonjwa wa ukuaji wa mifupa. Ingawa achondroplasia ina maana halisi ya "hakuna malezi ya cartilage," tatizo la achondroplasia si kwamba cartilage haifanyiki, lakini cartilage inabadilishwa kuwa mifupa, hasa mifupa mirefu.

Achondroplasia ni moja ya kongwe inayojulikana kasoro za kuzaliwa. Matukio ya achondroplasia yanakadiriwa kuwa kati ya kesi 1 kwa watoto 10,000 wanaozaliwa hadi Amerika ya Kusini hadi kesi 12 kwa kila watoto wachanga 77,000 nchini Denmark. Wastani wa dunia nzima ni kuhusu kesi 1 kwa watoto 25,000 wanaozaliwa.

Tatizo hili ni la muda mrefu na kubwa sana, ingawa si zaidi ya asilimia tano ya watoto wanaozaliwa wanaugua magonjwa ya kurithi.

Magonjwa ya urithi ni matokeo ya kasoro katika vifaa vya maumbile ya seli zinazopita kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto na tayari zipo wakati wa maendeleo ya intrauterine ya fetusi. fomu ya urithi anaweza kuwa na magonjwa kama saratani, kisukari, kasoro za moyo na magonjwa mengine mengi. magonjwa ya kuzaliwa inaweza kutokana na maendeleo yasiyo ya kawaida jeni au kromosomu. Wakati mwingine seli chache tu zisizo za kawaida zinatosha kusababisha mtu kupata ugonjwa mbaya.

Magonjwa ya urithi na kuzaliwa kwa watoto

Kuhusu muda wa matibabu"magonjwa ya maumbile" basi inatumika kwa kesi hizo. Wakati wakati wa uharibifu wa seli za mwili hutokea tayari katika hatua ya mbolea. Magonjwa hayo hutokea, kati ya mambo mengine, kutokana na ukiukwaji wa idadi na muundo wa chromosomes. Jambo hilo la uharibifu hutokea kutokana na kukomaa vibaya kwa yai na manii. Magonjwa haya wakati mwingine huitwa chromosomal. Hizi ni pamoja na magonjwa makubwa kama Down Down, Klinefelter, Edwards na wengine. dawa za kisasa karibu elfu 4 wanajulikana magonjwa mbalimbali kutokea kwa msingi wa ukiukwaji wa maumbile. Ukweli wa kuvutia ni kwamba asilimia 5 ya watu wana angalau jeni moja yenye kasoro katika miili yao, lakini wakati huo huo ni watu wenye afya kabisa.

Istilahi katika makala

Jeni ni kitengo cha awali cha urithi, ambacho ni sehemu ya molekuli ya DNA inayoathiri uundaji wa protini katika mwili, na, kwa hiyo, ishara za hali ya mwili. Jeni zinawasilishwa kwa fomu ya binary, yaani, nusu moja hupitishwa kutoka kwa mama, na nyingine kutoka kwa baba.

Asidi ya Deoksiribonucleic (DNA) ni dutu inayopatikana katika kila seli. Inabeba taarifa zote kuhusu hali na maendeleo ya kiumbe hai, iwe mtu, mnyama au hata wadudu.

Genotype - seti ya jeni iliyopatikana kutoka kwa wazazi.

Phenotype - kuweka sifa za tabia hali ya viumbe wakati wa maendeleo yake.

Mabadiliko ni mabadiliko yanayoendelea na yasiyoweza kutenduliwa katika taarifa ya kijeni ya kiumbe.

Kawaida ni magonjwa ya monogenic ambayo jeni moja tu imeharibiwa, ambayo inawajibika kwa kazi fulani ya mwili. Kwa sababu ya ukweli kwamba kuna magonjwa mengi kama haya, uainishaji fulani wao umepitishwa katika dawa, ambayo inaonekana kama hii.

Magonjwa makubwa ya Autosomal.

Kundi hili linajumuisha magonjwa yanayotokea wakati kuna nakala moja tu ya jeni yenye kasoro. Hiyo ni, mgonjwa ni mgonjwa mmoja tu wa wazazi. Kwa hivyo, inakuwa wazi kwamba watoto wa mtu mgonjwa kama huyo wana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo. Kundi hili la magonjwa ni pamoja na magonjwa kama vile ugonjwa wa Marfan, ugonjwa wa Huntington na wengine.

Magonjwa ya autosomal recessive.

Kundi hili linajumuisha magonjwa yanayotokea kutokana na kuwepo kwa nakala mbili zenye kasoro za jeni. Wakati huo huo, walimzaa mtoto mgonjwa, wanaweza kuwa na afya kabisa, lakini wakati huo huo kuwa flygbolag ya nakala moja ya jeni yenye kasoro, iliyobadilika. Katika hali hiyo, tishio la kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa ni 25%. Kundi hili la magonjwa ni pamoja na magonjwa kama vile cystic fibrosis, anemia ya seli mundu na magonjwa mengine. Wabebaji kama hao kawaida huonekana katika jamii zilizofungwa, na vile vile katika ndoa za pamoja.

Magonjwa makubwa yanayohusishwa na X.

Kundi hili ni pamoja na magonjwa yanayotokea kwa sababu ya uwepo wa jeni zenye kasoro katika kromosomu ya X ya jinsia ya kike. Wavulana wana uwezekano mkubwa wa kuteseka na magonjwa haya kuliko wasichana. Ingawa mvulana aliyezaliwa na baba mgonjwa, ugonjwa huo hauwezi kupitishwa kwa wazao wake. Kuhusu wasichana, wote wana bila kushindwa jeni lenye kasoro litakuwepo. Ikiwa mama ni mgonjwa, basi uwezekano wa kurithi ugonjwa wake kwa wavulana na wasichana ni sawa na ni sawa na 50%.

Magonjwa yanayohusiana na X.

Kikundi hiki ni pamoja na magonjwa ambayo husababishwa na mabadiliko ya jeni yaliyo kwenye chromosome ya X. Katika kesi hiyo, wavulana wana hatari zaidi ya kurithi ugonjwa huo kuliko wasichana. Pia, mvulana mgonjwa baadaye hawezi kupitisha ugonjwa huo kwa urithi kwa watoto wake. Wasichana pia watakuwa na nakala moja ya jeni yenye kasoro hata hivyo. Ikiwa mama ni mtoaji wa jeni lenye kasoro, basi anaweza, kwa uwezekano wa 50%, kumzaa mtoto mgonjwa au binti ambaye atakuwa mtoaji wa jeni kama hilo. Kundi hili la magonjwa ni pamoja na magonjwa kama vile hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy na wengine.

Magonjwa mengi ya maumbile au polygenic.

Hii ni pamoja na magonjwa ambayo yanatokea kama matokeo ya malfunction katika kazi ya jeni kadhaa mara moja, zaidi ya hayo, chini ya ushawishi wa hali ya nje. Urithi wa magonjwa haya unaonyeshwa kwa kiasi tu, ingawa magonjwa mara nyingi yana sifa za kifamilia. Haya ni kisukari, magonjwa ya moyo na mengine.

Magonjwa ya Chromosomal.

Hii ni pamoja na magonjwa hayo yanayotokea kutokana na ukiukwaji wa idadi na muundo wa chromosomes. Kwa uwepo wa ishara hizo, mara nyingi wanawake hupata mimba na mimba zisizo za maendeleo. Watoto wa wanawake kama hao huzaliwa na shida za kiakili na za mwili. Kesi kama hizo, ole, hufanyika mara nyingi, ambayo ni katika moja ya mbolea kumi na mbili. Matokeo ya takwimu hizo za kusikitisha hazionekani kutokana na kumaliza mimba katika hatua fulani ya maendeleo ya fetusi. Kuhusu watoto waliozaliwa, takwimu zinasema kwamba mtoto mmoja kati ya mia moja na hamsini huzaliwa na ugonjwa huo. Tayari katika trimester ya kwanza ya ujauzito, nusu ya wanawake wenye magonjwa ya chromosomal ya fetusi, mimba hutokea. Hii inaonyesha kuwa matibabu hayafanyi kazi.

Kabla ya kuzungumza juu ya kuzuia magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa, ni thamani ya kutumia muda juu ya masuala yanayohusiana na magonjwa ya polygenic au multifactorial. Magonjwa haya hutokea kwa watu wazima na mara nyingi huwa sababu ya wasiwasi juu ya ushauri wa kuwa na watoto na uwezekano wa magonjwa ya wazazi kupitishwa kwa watoto. Ya kawaida katika kundi hili ni magonjwa hayo.

Ugonjwa wa kisukari mellitus ya aina ya kwanza na ya pili .

Ugonjwa huu una dalili za urithi wa sehemu. Aina ya 1 ya kisukari pia inaweza kuendeleza kutokana na maambukizi ya virusi au kwa sababu ya muda mrefu matatizo ya neva. Mifano imeonekana ambapo kisukari-1 kilitokana mmenyuko wa mzio kwa fujo mazingira ya nje na hata kuendelea maandalizi ya matibabu. Wagonjwa wengine wenye ugonjwa wa kisukari ni wabebaji wa jeni ambayo inawajibika kwa uwezekano wa kupata ugonjwa huo katika utoto au ujana. Kuhusu ugonjwa wa kisukari cha aina ya 2, asili ya urithi wa kutokea kwake inafuatiliwa wazi hapa. wengi zaidi uwezekano mkubwa kuendeleza kisukari cha aina ya 2 katika kizazi cha kwanza cha watoto wa carrier. Yaani watoto wake mwenyewe. Uwezekano huu ni 25%. Hata hivyo, ikiwa mume na mke pia ni jamaa, basi watoto wao watapata ugonjwa wa kisukari wa wazazi. Hatima hiyo hiyo inangojea mapacha wanaofanana, hata ikiwa wazazi wao wenye ugonjwa wa kisukari hawana uhusiano.

shinikizo la damu ya ateri.

Ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi wa jamii ya magonjwa magumu ya polygenic. Katika 30% ya matukio ya tukio lake, kuna sehemu ya maumbile. Kadiri shinikizo la damu ya arterial inavyokua, angalau jeni hamsini hushiriki katika ugonjwa huo, na idadi yao inakua kwa wakati. Athari isiyo ya kawaida ya jeni kwenye mwili hutokea chini ya ushawishi wa hali ya mazingira na athari za tabia za mwili kwao. Kwa maneno mengine, licha ya utabiri wa urithi wa viumbe kwa ugonjwa huo shinikizo la damu ya ateri, maisha ya afya katika matibabu ni ya umuhimu mkubwa.

Ukiukaji kimetaboliki ya mafuta.

Ugonjwa huu ni matokeo ya ushawishi wa mambo ya maumbile kwa kushirikiana na maisha ya mtu. Jeni nyingi ni wajibu wa kimetaboliki katika mwili, kwa ajili ya malezi ya molekuli ya mafuta na kwa nguvu ya hamu ya mtu. Kushindwa katika kazi ya mmoja wao tu kunaweza kusababisha kuonekana kwa magonjwa mbalimbali. Kwa nje, ukiukwaji wa kimetaboliki ya mafuta hujitokeza kwa namna ya fetma ya mwili wa mgonjwa. Miongoni mwa watu wanene kimetaboliki ya mafuta inasumbuliwa tu katika 5% yao. Jambo hili linaweza kuzingatiwa kwa kiasi kikubwa katika baadhi ya makabila, ambayo inathibitisha asili ya maumbile ya ugonjwa huu.

Neoplasms mbaya.

Tumors za saratani hazionekani kama matokeo ya urithi, lakini kwa bahati mbaya na, mtu anaweza hata kusema, kwa bahati. Walakini, kesi za pekee zimeandikwa katika dawa wakati uvimbe wa saratani iliibuka kama matokeo ya urithi. Hizi ni hasa saratani za matiti, ovari, rectum na damu. Sababu ya hii mabadiliko ya kuzaliwa Jeni la BRCA1.

Ukiukaji maendeleo ya akili.

Sababu ya kawaida ya ulemavu wa akili ni sababu ya urithi. Wazazi kiakili mtoto aliyechelewa mara nyingi ni wabebaji wa idadi ya jeni zinazobadilika. Mara nyingi wamevuruga mwingiliano wa jeni za mtu binafsi au kuona ukiukwaji wa nambari na muundo wa kromosomu. Tabia hapa ni ugonjwa wa Down, ugonjwa wa X dhaifu na phenylketonuria.

Usonji.

Ugonjwa huu unahusishwa na ukiukwaji wa utendaji wa ubongo. Inaonyeshwa na mawazo duni ya uchanganuzi, tabia iliyozoeleka ya mgonjwa na kutokuwa na uwezo wa kuzoea katika jamii. Ugonjwa huo hugunduliwa tayari na umri wa miaka mitatu ya maisha ya mtoto. Madaktari wanahusisha maendeleo ya ugonjwa huu na awali ya protini isiyofaa katika ubongo kutokana na kuwepo kwa mabadiliko ya jeni katika mwili.

Kuzuia magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi

Ni desturi kushiriki hatua za kuzuia dhidi ya magonjwa hayo katika makundi mawili. Hizi ni hatua za msingi na za sekondari.

Kundi la kwanza ni pamoja na shughuli kama vile kutambua hatari ya ugonjwa hata katika hatua ya kupanga mimba. Pia inajumuisha hatua za kuchunguza maendeleo ya fetusi kwa uchunguzi wa utaratibu wa mwanamke mjamzito.

Wakati wa kupanga ujauzito, ili kuzuia magonjwa ya urithi, inafaa kuwasiliana na kliniki ya kikanda, ambapo data ya kumbukumbu juu ya afya ya mababu wa wanandoa huhifadhiwa kwenye hifadhidata ya Familia na Ndoa. Kuhusu mashauriano ya maumbile ya kimatibabu, inahitajika ikiwa wenzi wa ndoa wana mabadiliko ya chromosomal, magonjwa ya urithi, na bila shaka katika kesi ya kugundua. maendeleo yasiyofaa fetus au mtoto aliyezaliwa tayari. Kwa kuongezea, ushauri kama huo unapaswa kupatikana ikiwa mume na mke wako ndani mahusiano ya familia. Ushauri ni muhimu wanandoa ambao hapo awali walipoteza mimba au watoto waliozaliwa wakiwa wamekufa. Pia itakuwa muhimu kwa wanawake wote ambao watazaa kwa mara ya kwanza wakiwa na umri wa miaka 35 au zaidi.

Katika hatua hii, utafiti unafanywa wa ukoo wa wanandoa wote wawili, kulingana na data ya matibabu juu ya afya ya vizazi vilivyopita vya mume na mke vinavyopatikana kwenye kumbukumbu. Wakati huo huo, inawezekana kutambua kwa usahihi karibu kabisa ikiwa kuna uwezekano wa ugonjwa wa urithi katika mtoto ujao, au haipo. Kabla ya kwenda kwa mashauriano, wanandoa wanahitaji kuuliza wazazi wao na jamaa kwa undani iwezekanavyo kuhusu magonjwa yaliyotokea katika vizazi vilivyopita vya familia. Ikiwa kuna magonjwa ya urithi katika historia ya familia, basi ni muhimu kumwambia daktari kuhusu hili. Hii itafanya iwe rahisi kwake kuamua hatua muhimu za kuzuia.

Wakati mwingine kwenye hatua kuzuia msingi ni muhimu kuchambua hali ya seti ya chromosome. Uchambuzi kama huo unafanywa kwa wazazi wote wawili, kwani mtoto atarithi nusu ya chromosome kutoka kwa mama na baba. Kwa bahati mbaya kabisa watu wenye afya njema inaweza kuwa flygbolag ya rearrangements uwiano chromosomal na wakati huo huo hata kuwa na ufahamu wa kuwepo kwa kupotoka vile katika viumbe wao. Ikiwa mtoto hurithi urekebishaji wa chromosomal kutoka kwa mmoja wa wazazi, basi uwezekano wa magonjwa makubwa itakuwa juu sana.

Mazoezi yanaonyesha kuwa katika familia kama hiyo hatari ya kupata mtoto aliye na mpangilio mzuri wa kromosomu ni karibu 30%. Ikiwa wanandoa wana mipangilio ya upya katika seti ya chromosome, basi wakati wa ujauzito kwa msaada wa PD inawezekana kuzuia kuzaliwa kwa mtoto asiye na afya.

Kama sehemu ya kuzuia msingi matatizo ya kuzaliwa mfumo wa neva wa mtoto, njia kama vile uteuzi wa asidi ya folic, ambayo ni suluhisho la vitamini katika maji, hutumiwa sana. Kabla ya ujauzito, kiasi cha kutosha cha asidi ya folic huingia ndani ya mwili wa mwanamke katika mchakato lishe bora. Ikiwa anafuata chakula chochote, basi, bila shaka, ulaji wa asidi hauwezi kuwa kwa kiasi ambacho mwili unahitaji. Katika wanawake wajawazito, hitaji la mwili la asidi ya folic huongezeka kwa mara moja na nusu. Haiwezekani kutoa ongezeko hilo tu kwa msaada wa chakula.

Kwa njia, hii ndiyo vitamini pekee ambayo wakati wa ujauzito inapaswa kuingia mwili kwa kiasi kikubwa kuliko kabla ya ujauzito. Kukidhi haja kamili ya mwili wa mwanamke mjamzito katika asidi folic inawezekana tu kwa matumizi yake ya ziada. Asidi ya Folic ina mali ya kipekee. Kwa hiyo mapokezi ya ziada ya vitamini hii miezi miwili kabla ya mimba na wakati wa miezi miwili ya kwanza ya ujauzito hupunguza uwezekano wa upungufu usio wa kawaida katika mfumo mkuu wa neva wa mtoto kwa mara tatu! Kawaida daktari anaelezea ulaji wa vidonge vya kawaida, vipande vinne kwa siku. Ikiwa mtoto wa kwanza alikuwa na aina fulani ya kupotoka katika maendeleo ya mfumo mkuu wa neva, na mwanamke aliamua kuzaa tena, basi katika kesi hii anahitaji kuongeza kiasi cha asidi folic kuchukuliwa na mbili, au hata mbili na nusu. nyakati.

Uzuiaji wa sekondari wa magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi

Hii ni pamoja na hatua za kuzuia ambazo tayari zinatumika wakati inajulikana kwa uhakika kwamba fetusi katika mwili wa mwanamke mjamzito inakua na kupotoka kwa pathological kutoka kwa kawaida. Baada ya kugundua hali hiyo ya kusikitisha, daktari bila kushindwa huwajulisha wazazi wote kuhusu hili na anapendekeza taratibu fulani za kurekebisha maendeleo ya fetusi. Daktari lazima aeleze hasa jinsi mtoto atakavyozaliwa na nini kinamngojea anapokua. Baada ya hayo, wazazi wenyewe huamua ikiwa inafaa kumzaa mtoto au ikiwa itakuwa bora na ya kibinadamu kumaliza ujauzito kwa wakati.

Njia mbili hutumiwa kutambua hali ya fetusi. Hizi ni hatua zisizo za uvamizi ambazo hazihitaji uingiliaji wa kimwili na hatua za uvamizi ambapo sampuli ya tishu ya fetasi inachukuliwa. Kiini cha hatua zisizo za uvamizi ni kufanya mtihani wa damu wa mama na mwenendo uchunguzi wa ultrasound mwili wake na mwili wa fetasi. KATIKA siku za hivi karibuni madaktari wamefahamu teknolojia ya kuchukua mtihani wa damu kutoka kwa fetusi. Sampuli inachukuliwa kutoka kwa placenta ya uzazi, ambayo damu ya fetusi huingia. Utaratibu huu ni ngumu sana, lakini pia ufanisi kabisa.

Upimaji wa damu ya mama kwa kawaida hufanyika mwishoni mwa trimester ya kwanza au ya pili ya ujauzito. Ikiwa vitu viwili au vitatu katika damu vinapatikana kwa kiasi kisicho kawaida, basi hii inaweza kuwa ishara ya kuwepo kwa ugonjwa wa urithi. Aidha, mwishoni mwa trimester ya kwanza ya ujauzito, gonadotropini ya chorionic ya binadamu imedhamiriwa kwa mama. Hii ni homoni ya ujauzito ambayo huzalishwa na placenta katika mwili wa mwanamke na, kwa upande wake, hutoa protini ya whey A. Katika trimester ya pili ya ujauzito, uchambuzi unafanywa kwa maudhui ya hCG, alpha-fetoprotein, isiyofungwa (bure). estriol.

Ugumu wa hatua kama hizo katika dawa za ulimwengu huitwa "jopo la tatu", na kwa ujumla mbinu hiyo inaitwa "uchunguzi wa biochemical".

Katika trimester ya kwanza ya ujauzito, mkusanyiko wa hCG katika seramu ya damu huongezeka mara mbili kila siku. Baada ya malezi kamili ya placenta, kiashiria hiki kinatulia na kinabakia bila kubadilika hadi kujifungua. HCG inasaidia uzalishaji wa homoni katika ovari muhimu kwa kozi ya kawaida ya ujauzito. Katika damu ya mama, si molekuli nzima ya homoni imedhamiriwa, lakini tu p-subunit. Ikiwa fetusi ina magonjwa ya chromosomal, hasa Down's syndrome, maudhui ya homoni katika seramu ya damu ya mama ni overestimated kwa kiasi kikubwa.

Protini ya Whey A huzalishwa katika mwili wa mama katika tishu za placenta. Ikiwa fetusi ina ugonjwa wa chromosomal, basi kiasi cha protini kitapunguzwa. Ikumbukwe kwamba mabadiliko hayo yanaweza tu kurekodi kutoka kwa kumi hadi wiki ya kumi na nne ya ujauzito. Katika wakati unaofuata, kiwango cha protini katika seramu ya damu ya mama hurudi kwa kawaida.

Alpha-fetoprotein (AFP) huzalishwa tayari kwenye tishu za kiinitete na inaendelea kwenye tishu za fetusi. Hadi mwisho, kazi ya sehemu hii haijasomwa. Imedhamiriwa katika seramu ya damu ya mwanamke au kiowevu cha amniotiki kama alama ya ulemavu wa kuzaliwa kwa mfumo mkuu wa neva, figo, au mbele. ukuta wa tumbo. Inajulikana kuwa saa magonjwa ya oncological protini hii hupatikana katika seramu ya damu ya watu wazima na watoto. Kadiri fetusi inavyokua, protini hii hupita kutoka kwa figo za fetasi hadi kwa damu ya mama kupitia placenta. Hali ya mabadiliko ya kiasi chake katika seramu ya mama inategemea uwepo wa ugonjwa wa kromosomu katika fetusi, na kwa baadhi ya vipengele vya kipindi cha ujauzito yenyewe. Kwa hivyo, uchambuzi wa AFP bila kutathmini utendaji wa placenta sio muhimu sana katika suala la usahihi wa utambuzi. Hata hivyo, AFP kama alama ya biokemikali ya magonjwa ya kuzaliwa imesomwa vyema.

AFP imedhamiriwa kwa usahihi zaidi wakati wa trimester ya pili ya ujauzito, yaani kati ya wiki ya kumi na sita na kumi na nane. Hadi wakati huu, kutoka kwa mtazamo wa usahihi wa uchunguzi, haina maana kuamua protini hii. Ikiwa fetusi ina kasoro ya kuzaliwa mfumo mkuu wa neva au ukuta wa tumbo la mbele, basi kiwango cha AFP katika seramu ya damu ya mama kitakuwa kikubwa zaidi kuliko kawaida. Ikiwa fetusi inakabiliwa na Down au Edwards syndrome, basi, kinyume chake, kiashiria hiki kitakuwa chini ya kawaida.

Homoni ya estriol huzalishwa na placenta ya uzazi na fetusi yenyewe. Homoni hii inahakikisha kozi ya kawaida ya ujauzito. Viwango vya serum ya mama ya homoni hii hali ya kawaida pia huongezeka hatua kwa hatua. Ikiwa fetusi ina ugonjwa wa chromosomal, basi kiwango cha estriol isiyofungwa katika mwili wa mama ni chini sana kuliko hiyo. mimba ya kawaida, kanuni. Utafiti wa kiwango cha estriol ya homoni inakuwezesha kuamua kwa usahihi wa kutosha uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa urithi. Walakini, wataalam wenye uzoefu tu wanaweza kutafsiri matokeo ya uchambuzi, kwa sababu mchakato huu ni ngumu sana.

Kufanya uchunguzi wa biochemical ni sana utaratibu muhimu. Aidha, njia hii ina idadi ya faida. Haihitaji uingiliaji wa upasuaji katika mwili wa mama na sio teknolojia mchakato mgumu. Wakati huo huo, utendaji utafiti huu juu sana. Hata hivyo, njia hii si bila drawback yake. Hasa, inakuwezesha kuamua tu kiwango cha uwezekano wa ugonjwa wa kuzaliwa, na si ukweli wa uwepo wake. Ili kutambua uwepo huu kwa usahihi, uchunguzi wa ziada wa uchunguzi unahitajika. Jambo la kusikitisha zaidi ni kwamba matokeo ya uchunguzi wa biochemical inaweza kuwa ya kawaida kabisa, lakini wakati huo huo fetusi ina ugonjwa wa chromosomal. Mbinu hii inahitaji zaidi ufafanuzi kamili tarehe ya mbolea na haifai kwa ajili ya utafiti wa mimba nyingi.

Utaratibu wa Ultrasound

Vifaa vya kufanya uchunguzi wa ultrasound vinaboreshwa kila wakati. Mifano ya kisasa kuruhusu kuzingatia fetusi hata katika muundo wa picha ya tatu-dimensional. Vifaa hivi vimetumika katika dawa kwa muda mrefu na wakati huu imethibitishwa kikamilifu kwamba hawana athari mbaya wala juu ya afya ya fetusi, wala juu ya afya ya mama. Kwa mujibu wa kanuni za matibabu zinazotumika katika Shirikisho la Urusi, uchunguzi wa ultrasound wa wanawake wajawazito unafanywa mara tatu. Mara ya kwanza hii inafanywa katika kipindi cha wiki 10 - 14 za ujauzito, ya pili 20 - 24 na ya tatu 32 - 34 wiki. Katika utafiti wa kwanza, muda wa ujauzito, asili ya kozi yake, idadi ya fetusi imedhamiriwa, na hali ya placenta ya mama inaelezwa kwa undani.

Kwa msaada wa ultrasound, daktari hupata unene wa nafasi ya kola nyuma ya shingo ya fetasi. Ikiwa unene wa sehemu hii ya mwili wa fetasi huongezeka kwa milimita tatu au zaidi, basi katika kesi hii kuna uwezekano kwamba mtoto ataendeleza magonjwa ya chromosomal, ikiwa ni pamoja na Down Down. Katika kesi hii, mwanamke amepewa uchunguzi wa ziada. Katika hatua hii ya maendeleo ya ujauzito, daktari anaangalia kiwango cha maendeleo ya mfupa wa pua ya fetusi. Ikiwa fetusi ina ugonjwa wa chromosomal, mfupa wa pua hautakuwa na maendeleo. Kwa utambuzi huu, uchunguzi wa ziada wa mama na fetusi pia unahitajika.

Wakati wa utafiti wa pili katika wiki 10-24 za ujauzito, fetusi inachunguzwa kwa undani kwa kuwepo kwa uharibifu katika maendeleo yake na ishara za magonjwa ya chromosomal. Hali ya placenta, kizazi na maji ya amniotic pia hupimwa.

Karibu nusu ya ulemavu wa fetasi inaweza kugunduliwa wakati ultrasound katika kipindi cha wiki 20-24 za ujauzito. Wakati huo huo, nusu iliyobaki inaweza kweli isigunduliwe kabisa na uchunguzi wowote unaojulikana kwa sasa. Kwa hivyo, haiwezekani kusema kwamba uchunguzi unaweza kuamua kabisa uwepo wa ugonjwa wa kuzaliwa katika fetusi. Hata hivyo, ni muhimu kuifanya, angalau kwa ajili ya nusu ya kesi ambazo zimedhamiriwa kwa usahihi.

Inaeleweka kwamba wazazi hawana subira ya kujua ni nani atakayezaliwa kwao, msichana au mvulana. Inapaswa kuwa alisema kuwa kufanya utafiti tu kwa ajili ya udadisi haipendekezi, hasa tangu katika asilimia tano ya kesi haiwezekani kuamua kwa usahihi jinsia ya mtoto.

Mara nyingi, daktari anaagiza uchunguzi wa pili kwa wanawake wajawazito, na hii inatisha wengi. Hata hivyo, hupaswi hofu kwa sababu tu 15% ya uchunguzi wa mara kwa mara unahusishwa na kuwepo kwa ishara za maendeleo yasiyo ya kawaida ya fetusi. Bila shaka, katika kesi hii, daktari lazima awaambie wazazi wote wawili kuhusu hilo. Katika hali nyingine, uchunguzi upya unahusishwa ama na wavu wa usalama au kwa kipengele cha eneo la fetusi.

Katika hatua ya ujauzito katika wiki 32-34, utafiti huamua kiwango cha ukuaji wa fetasi na unaonyesha ishara za kasoro ambazo ni tabia ya udhihirisho wao wa marehemu. Ikiwa patholojia yoyote hugunduliwa, mwanamke mjamzito anaalikwa kufanya uchambuzi wa sampuli ya tishu ya fetusi au placenta.

Biopsy ya chorion (placenta) inaweza kufanyika katika wiki 8 hadi 12 za ujauzito. Utaratibu huu unafanywa kwa msingi wa nje. Hakuna zaidi ya miligramu tano hadi kumi za tishu huchukuliwa kwa uchambuzi. Kiasi kidogo kama hicho kinatosha kuchambua idadi na muundo wa chromosomes. Njia hii inafanya uwezekano wa kuamua kwa usahihi uwepo au kutokuwepo kwa ugonjwa wa chromosomal.

Amniocentesis ni mbinu ya kuchukua maji ya amniotic kwa uchambuzi. Wanaanza kuzalishwa katika mwili wa mwanamke mjamzito mara baada ya mimba. Maji ya amniotic yana seli za fetasi. Inapochambuliwa, seli hizi zinaweza kutengwa na kuchunguzwa. Kwa kawaida, uchambuzi huo unafanywa katika umri wa ujauzito wa wiki 16 hadi 20. Katika kesi hii, si zaidi ya mililita 20 za maji huchukuliwa, ambayo ni salama kabisa kwa mwanamke na fetusi. Njia nyingine ya "amniocentesis ya mapema" hutumiwa pia, ambayo inaweza kufanywa mwishoni mwa trimester ya kwanza ya ujauzito. Hivi karibuni, imekuwa ikitumiwa mara chache sana. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika miaka ya hivi karibuni, kesi za uharibifu wa viungo katika fetusi zimekuwa mara kwa mara.

Cordocentesis pia inaitwa kuchomwa kwa intrauterine ya kamba ya umbilical. Mbinu hii hutumiwa kupata sampuli ya damu ya fetasi kwa uchunguzi zaidi wa kimaabara. Uchambuzi kama huo kawaida hufanywa kati ya wiki ya 20 na 24 ya ujauzito. Kiasi cha damu kinachohitajika kwa uchambuzi kamili ni kuhusu gramu tatu hadi tano.

Inapaswa kuwa alisema kuwa njia zote hapo juu, kwa kiasi fulani, zimejaa kurudisha nyuma. Hasa, takwimu zinaonyesha kwamba baada ya tafiti hizo, asilimia moja hadi mbili ya wanawake wameacha mimba. Kwa hivyo, vipimo hivi vinafanywa vyema wakati uwezekano wa fetusi kuendeleza magonjwa ya kuzaliwa ni kubwa sana. Wakati huo huo, umuhimu wa vipimo hivi hauwezi kukataliwa, kwa vile hufanya iwezekanavyo kuchunguza hata jeni moja iliyobadilishwa katika mwili wa fetusi. Walakini, mbinu za uvamizi polepole zinakuwa jambo la zamani, na teknolojia mpya zinakuja kuchukua nafasi yao. Wanaruhusu kutengwa kwa seli za fetasi kutoka kwa damu ya mama.

Shukrani kwa maendeleo katika matibabu ya utasa wa njia kama vile mbolea ya vitro, ikawa inawezekana kufanya uchunguzi kabla ya upandikizaji. Asili yake ni kama ifuatavyo. Yai linarutubishwa ndani hali ya maabara na kuwekwa muda fulani kwa incubator. Hapa, mgawanyiko wa seli hutokea, yaani, kwa kweli, malezi ya kiinitete huanza. Ni wakati huu ambapo seli moja inaweza kuchukuliwa kwa ajili ya utafiti na uchambuzi kamili wa DNA unaweza kufanywa. Kwa hivyo, inawezekana kujua jinsi fetusi itakua katika siku zijazo, pamoja na kwa suala la uwezekano wa magonjwa ya urithi.

Mwishoni mwa kifungu hicho, inapaswa kusisitizwa kuwa lengo kuu la masomo haya yote sio tu kutambua uwepo au kutokuwepo kwa ugonjwa wa urithi katika fetusi, lakini pia kuwaonya wazazi na wakati mwingine jamaa za mtoto ambaye hajazaliwa kuhusu hili. . Mara nyingi hutokea kwamba hakuna tumaini la marekebisho ya ugonjwa wowote unaogunduliwa katika mwili wa fetusi, kama vile hakuna matumaini kwamba mtoto aliyezaliwa ataweza kuendeleza kawaida. Katika hali hiyo ya kusikitisha, madaktari wanapendekeza kwamba wazazi waondoe ujauzito huo kwa njia isiyo halali, ingawa uamuzi wa mwisho juu ya suala hili hufanywa na wazazi. Hata hivyo, wakati huo huo, wanahitaji kuzingatia kwamba janga la utoaji mimba si sawa na janga ambalo litatokea wakati wa kuzaliwa kwa mtoto mlemavu.