Vanadus on loomulik vanuseline arenguperiood, Viimane etapp ontogenees. Vananemine on vältimatu bioloogiline hävitav protsess, mis viib keha kohanemisvõime järkjärgulise vähenemiseni; mida iseloomustab areng nn vanusega seotud patoloogia ja suurenenud surma tõenäosus.

Vanaduse saabumise aeg on tingimuslik. Mehi ja naisi vanuses 55-60 kuni 75 aastat peetakse vanaks, alates 75-aastasest - vanaks, alates 90-aastasest - saja-aastaseks. Eeldatakse, et inimese liigiline eluiga on 92–95 aastat.

On teada, et inimese vananemine toimub valdavalt enamikul juhtudel enneaegse (kiirenenud) tüübi järgi. elutingimused kaasaegne ühiskond, elu teisel poolel laialt levinud haigused (ateroskleroos, isheemiline, hüpertensioon jne), mis kiirendavad vananemisprotsessi, põhjustavad enneaegset vananemist ja surma enne liigibioloogilise eluea piirini jõudmist. Seetõttu on patoloogiliste protsesside ennetamine, varajane avastamine ja ravi oluline punkt meetmete kompleksis, mille eesmärk on ennetada enneaegset vananemist. Samal ajal arutatakse seda probleemi teadlaste seas aktiivselt tänapäevani; selles küsimuses väljendatakse diametraalselt vastandlikke seisukohti.

Kaasaegses gerontoloogiakirjanduses kasutatakse laialdaselt mõisteid "füsioloogiline" ja "enneaegne" vananemine, kuid nende kahe vananemisliigi teemat on arutatud peaaegu sada aastat.

Kirjandus sisaldab arvukalt andmeid muutuste kohta keha organites ja süsteemides loomuliku, füsioloogilise vananemise protsessis. Hoopis teistsugune on olukord enneaegse vananemise uurimisega, mis on üle 40-50aastaste inimeste peamine, levinum vananemisvorm.

Enneaegset vananemist mõistetakse kui vananemiskiiruse mis tahes osalist või üldist kiirenemist, mis viib selleni, et inimene on oma keha keskmisest vananemistasemest "eespool". vanuserühm. Samal ajal toimuvad vanusega seotud muutused varem kui aastal terved inimesed sobiv vanus. Teisisõnu, enneaegse vananemisega bioloogiline vanus inimene on oma kalendrist (passist) ees.

Vaatamata enneaegse vananemise sündroomi tuvastamise keerukusele on selle uurimise vajadus tingitud kliiniline praktika ning enneaegse vananemise põhjuste ja mehhanismide, selle peamiste näitajate ning ravi- ja profülaktilise toime viiside selgitamise tähtsus.

1963. aastal toimunud WHO seminar gerontoloogia probleemidest oli pühendatud füsioloogilise ja enneaegse vananemise kriteeriumidele. Kiievis. Selle resolutsiooni kohaselt tähendab füsioloogiline vananemine loomulikku algust ja järkjärguline areng seniilsed muutused, mis on sellele liigile iseloomulikud ja piiravad organismi kohanemisvõimet keskkonnaga. Enneaegset vananemist tuleb mõista kui vananemiskiiruse mis tahes osalist või üldisemat kiirenemist, mille tulemuseks on indiviid "eespool" selle terve inimrühma keskmisest vananemistasemest, kuhu ta kuulub. Rõhutati, et füsioloogilised ja enneaegne vananemine nii sisemiste (sh geneetiliste) kui ka tegurite mõjul väliskeskkond. Loomulikult on iga sellise vananemise puhul nende tegurite mõju täiesti erinev.

Enneaegse vananemise sündroomi selge määratluse keerukus ja vastuolulisus on tingitud asjaolust, et me ei tunne siiani täielikult füsioloogilise vananemise käigus tekkivaid mehhanisme, protsesside jada. Igal juhul võib eeldada, et enneaegset vananemist põhjustavad tegurid võivad hõlmata erinevad etapid füsioloogilise vananemise areng, muutes selle mehhanisme ja ilminguid, mõjutades seniilsete muutuste arengu tempot ja olemust.

Peamised raskused tekivad enneaegse vananemise olemuse, selle mehhanismide ja arenguviiside väljaselgitamisel. Siin on võimalikud kaks erinevat lähenemist. Esimeses lähenemises käsitletakse vanaduse tunnuste varajast arengut sõltumata põhjusest, mis seda põhjustas. Tõepoolest, arstid on hästi teadlikud erinevatest patoloogilistest protsessidest, mis põhjustavad üsna kiiret nõrgenemist, varajase alguseni. väliseid märke, vanematele inimestele omane, funktsionaalne ja struktuurimuutused elundites ja süsteemides, mis haigusega kaasnevad ja seda süvendavad. Piisab, kui meenutada, kui palju vanemad kui nende eluaastad, isegi väliselt, on südame isheemiatõve, KOK-iga patsiendid, peptiline haavand, diabeet jne Emotsionaalne ülepinge, vaimne stress, kiiritamine radioaktiivsed ained ja paljud muud tegurid on sageli põhjuseks enneaegse ja kiire areng seniilsed muutused.

Erineva vaatenurga pooldajad usuvad, et tekkimist varajased märgid vanadus (kiirenenud vananemine) ei ole seotud ühegi konkreetse haigusega või välised põhjused, kuid omapäraste endokriin-metaboolsete nihete tõttu. Tõenäoliselt ei leia selline arusaam aga laialdast toetust, sest see, mida praegu ei ole võimalik diagnoosimisvõimaluste piiratuse tõttu tuvastada, võib hiljem osutuda üsna tõestatavaks.

Meile tundub see produktiivsem ja spetsiifilisem praktiline tähtsus enneaegse vananemise uurimine nende haiguste või patoloogiliste seisundite aspektist, mis muudavad ja raskendavad vananemisprotsessi, põhjustavad varajase ja kiire nõrgenemise ja puude.

Enneaegse vananemise iseloomulik tunnus on organismi kohanemisvõime selgem piiratus, mis aga normaalse füsioloogilise vananemise käigus väheneb. Lõppkokkuvõttes võib see kaasa tuua keha organite ja süsteemide toimimise reservvõimsuse järsu vähenemise. Enneaegse vananemisega mõned struktuursed ja funktsionaalsed vanusega seotud muutused mitte ainult ei kiirene, vaid omandavad mõnikord füsioloogilise vananemise ajal täheldatule vastupidise iseloomu.

Alates tohutu hulk Enneaegse vananemise riskifaktorid on endogeensed (haigused, pärilikkus) ja eksogeensed keskkonnategurid (füüsiline passiivsus, vaimne stress, ületoitumine, halvad harjumused, reostus keskkond ja jne).

Rakkude enneaegse modifitseerimise protsess, mis on tingitud kokkupuutest patoloogiliste, geneetiliste või välised tegurid nimetatakse enneaegse vananemise haiguseks. Patoloogia on halvasti mõistetav, selle seisundi arengu täpseid põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. Haigust provotseerivad mitmed välised ja sisemised tegurid. Statistika kohaselt on kiire vananemise sündroom äärmiselt haruldane (1 haige 4 miljoni inimese kohta).

Mis põhjustab varajast vananemist

Enneaegse vananemise sündroom on seisund, kus vanus füsioloogilised muutused tulla inimesele palju varem kui tähtaeg. Vananemine on loomulik protsess, mida iseloomustab kõigi kehasüsteemide entroopia (eluprotsesside) järkjärguline vähenemine. Lisaks toimuvad muutused rakkude erinevates omadustes: valkude sünteesi mehhanism on häiritud ja DNA kopeerimisel kogunevad vead järk-järgult.

Esimeste enneaegse vananemise tunnuste hulgas on elastaani, kollageeni sünteesi rikkumise tõttu nahas muutused (tekivad sügavad kortsud, nahk muutub õhemaks, hakkab lõtvuma). Märgitakse muutusi aju töös: tingitud asjaolust, et funktsionaalsed rakud(neuronid) hävivad, inimese kognitiivsed võimed (näiteks mälu) halvenevad oluliselt. Lisaks iseloomustab Werneri sündroomi järgmised rikkumised kehasüsteemide töö:

• Kardiovaskulaarne: toimub veresoonte hävimine, maht väheneb südame väljund, südamelihas pakseneb, kaotab elastsuse ja taastumisvõime, areneb ateroskleroos.
• Immuunsus: vähenenud antikehade tootmine.
• Lihas-skeleti süsteem: kiire lihaste atroofia, osteoporoosi areng, artriit.
• Meeleelundid: areneb presbüoopia ( vanuse langus nägemisteravus), kuulmislangus, katarakt, täielik kuulmislangus.
• reproduktiivsüsteem: naistes tuleb varajane menopaus mehed kannatavad erektsioonihäired suurendab pahaloomuliste kasvajate tekke tõenäosust.

Põhjused

Paljud patoloogilised või füsioloogilised tegurid võivad vananemisprotsessi kiirendada. Haigusega mitteseotud põhjused on järgmised:

• geneetiline eelsoodumus;
• keskkonnategurid;
• Elustiil;
• kliima.

Võib põhjustada enneaegset vananemist varajane manifestatsioon süsteemsed haigused. Sel juhul avaldub sündroom reeglina varases lapsepõlves, noorukieas või noores eas. hulgas patoloogilised põhjused, mis viib varajase vananemiseni, on:

• Alzheimeri tõbi;
• diabeet;
• osteoporoos, artroos;
• Parkinsoni tõbi;
• kardiovaskulaarsed patoloogiad;
• hüpotüreoidism;
• Downi sündroom;
• trihhotiodüstroofia;
• dermopaatia.

Mis on enneaegne vananemine

Patoloogiline protsess, mida provotseerib enneaegne vananemine ja mida iseloomustab naha seisundi muutus, elundite ja süsteemide talitlushäired, nimetatakse progeeriaks. vaimne areng see on hinnatud rahuldavaks. On kahte tüüpi haigusi: lapsed (Hutchinson-Gilfordi sündroom) ja täiskasvanud (Werneri sündroom). Täiskasvanute patoloogial on tõenäoliselt autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkus, lastel aga spontaanselt.

Põhjused

On teada, et kiire vananemise haigus on geneetilist päritolu patoloogia ja tekib LMNA geeni mutatsiooni tagajärjel, mis kodeerib rakutuuma kesta osaks olevate lamiinide, valkude sünteesi. Geneetilised häired provotseerida rakustruktuuride ebastabiilsust, mis viib kiire algus vananemismehhanismid. Suur hulk valgud ladestuvad (akumuleeruvad) rakkudesse, mis kaotavad võime jaguneda, uueneda ja surevad enneaegselt.

Lisaks provotseerib mutatsioon kärbitud, ebastabiilse progeriini valgu tootmist, mis laguneb kiiresti. See ei tungi membraani all asuva tuuma kesta plaati, mille tagajärjel see kokku variseb. See protsess on progeeria patogeneesis võtmetähtsusega. Haigus esineb samade vanemate (õdede-vendade) lastel või sugulusabielude järglastel. Sellise vaevuse all kannatavate inimeste rakke uurides leidsid nad jämedad rikkumised DNA parandamine rakkudes ja fibroblastide süntees. Lapsepõlves esinevat progeeriat peetakse kaasasündinud vormiks.

Sümptomid

Kliiniline pilt enneaegse vananemise haiguse korral avaldub see aja jooksul. Hutchinson-Gilfordi sündroomi korral ilmnevad esimesed patoloogia sümptomid 2-3-aastaselt ja Werneri sündroomiga reeglina kuue kuu jooksul pärast puberteeti. Haigus haarab kogu keha korraga, peaaegu kõigi elutähtsate organite töö on häiritud.

Lapsepõlves

aastal toimuva progeeria puhul lapsepõlves mida iseloomustab lapse kasvu järsk aeglustumine, pärisnaha atroofia, nahaalune kude naha elastsuse kaotus. Epidermis muutub õhemaks, muutub kuivaks ja kortsuliseks, kehal on märgata sklerodermiataolisi kahjustusi ja hüperpigmentatsiooni. Läbi kahvatu ja õhenenud naha paistavad suured ja väikesed veenid. Lisaks märgitakse järgmised märgid Hutchinson-Gilfordi sündroom:

• atroofia skeletilihased;
• hammaste haprus;
• juuste, küünte haprus;
• patoloogilised muutused lihas-skeleti süsteem, müokard;
• suguelundite alaareng;
• rikkumisi rasvade ainevahetust;
• katarakt;
• ateroskleroos.

Tänu sellele, et haigus mõjutab kõiki keharakke ja muudab nende kvalitatiivset struktuuri, muutuvad kõik inimese koed ja elundid väga palju. Progeeria all kannatavatele inimestele on iseloomulikud mõned välimuse eripärad:

• suur pea silmapaistvate suurte eesmiste mugulatega, mis ulatuvad välja väikese "linnu" näo kohal;
• alalõug tugevalt vähearenenud;
• noka nina;
• sekundaarsed seksuaalomadused puuduvad;
• kõrgus umbes 90-130 cm;
• jäsemed on õhukesed, lühikesed.

Täiskasvanutel

Esiteks kliinilised sümptomid Täiskasvanute haigused ilmnevad 14-18-aastaselt. Enne puberteeti ei täheldata enneaegse vananemise haiguse tunnuseid. Patsiendid hakkavad oluliselt maha jääma füüsiline areng, hall ja kiilakas. Nahk muutub kiiresti õhemaks, omandab kahvatuse ja pigmenteerunud kontsad. Jäsemed tunduvad nahaaluse koe ja lihaste atroofiliste muutuste tõttu väga õhukesed. 30. eluaastaks tekivad patsientidel järgmised haiguse tunnused.

Mida rohkem on kromosomaalset DNA-d lahtipakkimata aktiivsel kujul, seda varem ja kiiremini hakkab rakk vananema.

Kõik inimesed vananevad erinevalt, mõned kiiremini, mõned aeglasemalt, kuid tervikuna ilmnevad vanaduse tunnused kõigil umbes samas vanuses. Ühe erandiga: kui inimene haigestub progeeriaga, hakkab ta väga varakult vananema. Sellel haigusel on kaks varianti, lapsed ja täiskasvanud, lastel nimetatakse Hutchinson-Gilfordi sündroomiks, täiskasvanutel - Werneri sündroom. Progeeriaga lapsed põevad haigusi, mis on iseloomulikud vanas eas: naha õhenemine ja kortsumine, kiilaspäisus, südame-veresoonkonna haigused, lipiidide ainevahetuse häired, ateroskleroos, liigeseprobleemid jne Nende kasv aeglustub järsult ja tekib iseloomulik välimus: suur pea, väike terav nägu, vähearenenud alalõug. Lapsepõlves progeeriaga patsiendid ei ela keskmiselt kauem kui 12–13 aastat.

Tavaline laps ja samaealine progeeriaga laps. (Foto Ian Tomey / Flickr.com.)

Normaalsed tüvirakud (vasakul) ja enneaegse vananemise sündroomiga rakud (paremal), mille üheks iseloomulikuks tunnuseks on suuruse suurenemine. (Foto Salki Bioloogiliste Uuringute Instituut.)

Foto © Andrey Kekälyainen / Lori Photobank.

Täiskasvanu progeeriat põdevad inimesed elavad kauem, kuid neil tekivad ka vanusega seotud muutused tavapärasest palju varem – 20. eluaastast hakkavad juuksed hallima ja välja langema, 30. eluaastaks katarakt, osteoporoos jm haigused, nt. diabeet, areneb ja tavaliselt ei ela Werneri sündroomiga inimene kauem kui 60 aastat. On teada, et vähemalt juhul raske vorm rakkudes toimuvad paljud samad molekulaarsed muutused nagu tavaline vananemine, nii et kui leiame viisi progeeriat aeglustada, võib see anda meile vahendi vananemise vastu üldiselt.

Haiguse saladusi võis mõista haigetelt inimestelt saadud tüvirakke jälgides. Mõni aeg tagasi suutsid teadlased muuta Hutchinson-Gilfordi sündroomiga laste naharakud embrüonaalsete tüvirakkude analoogiks ehk nn indutseeritud pluripotentseteks tüvirakkudeks. Lisaks oli võimalik nendega katsetada, et selgitada välja, mis oli progeeriaga patsientide tüveprotsessides valesti. Kuid kui nad proovisid sama teha Werneri sündroomiga patsientide rakkudega, ei tulnud sellest midagi välja – nende rakud olid haigusest liiga kahjustatud, et taluda naasmist tüve, diferentseerumata olekusse. Siis Juan Carlos Izpisua Belmonte ( Juan Carlos Izpisua Belmonte) läksid koos kolleegidega Hiina Teaduste Akadeemiast ja Pekingi Ülikoolist teistsugusele teele – nad modelleerisid progeeriat algselt tervetes rakkudes.

On teada, et Werneri sündroomiga kaasnevad mutatsioonid WRN geenis, mis osaleb DNA kopeerimise ja parandamise protsessides. Ja nii murdsid teadlased haiguse mudeli loomiseks selle geeni lihtsalt inimese embrüo tüvirakkudes. Embrüonaalsed rakud muutuvad arengu käigus spetsialiseeritumateks sortideks, millest võib hiljem tekkida üks või teine ​​kude – näiteks mesenhümaalseteks tüvirakkudeks, rasvkoe, kõhre ja luude "esivanemateks". Artiklis aastal Teadus autorid kirjutavad, et kui mittetöötava WRN-geeniga tüvirakud muutusid mesenhümaalseteks, hakkasid nad kohe dramaatiliselt vananema: nende DNA-sse kogunes palju kahjustusi, nad lakkasid jagunemast ja lõpuks lühenesid oluliselt nende telomeerid. See on kromosoomide otste nimi, mis DNA kopeerimisel kaitsevad geene valgu koopiamasina töö iseärasustega seotud kahjustuste eest. Telomeerid lühenevad iga raku jagunemisega ja seetõttu peetakse neid molekulaarseks kellaks, mis mõõdab eluiga.

Werneri sündroomiga rakkudel oli aga veel üks tunnus, mis köitis töö autorite tähelepanu kõige enam. On teada, et DNA raku tuumas on kompleksis valkudega. Mõned neist teevad teatud geenide kallal käimasolevat tööd (näiteks sünteesivad RNA-d), teised aga täidavad struktuurset rolli, säilitades üsna suured kromosoomifragmendid pakitud olekus. DNA pakendatud struktureeritud osa nimetatakse heterokromatiiniks. Ja selgus, et haigetes rakkudes on heterokromatiini väga vähe – teisisõnu, Werneri sündroomiga DNA jõuab vabasse, "sabasesse" olekusse.

Sama võib täheldada ka normaalsel vananemisel: kui võrreldi kromosoomide seisundit mitmel inimesel erinevas vanuses, siis me nägime seda vanem mees, seda hullem DNA on selle tuumadesse pakitud. Ilmselgelt toimub progeeriaga sama protsess kiiremini ja algab varem - võib-olla juba varajased staadiumid individuaalne areng. Miks võib kromosoomide korrastamata olek selliseid tagajärgi kaasa tuua? Kui geen on heterokromaatilises vormis, tähendab see, et see on inaktiivne, välja lülitatud, on puhkeolekus. Kui pakend nõrgeneb, hakkavad meie geenid sisse lülituma, mis peaks vait olema. Just selline tarbetu tegevus võib kollektiivselt kaasa tuua vananemise. Teisest küljest on teada, et heterokromaatilisel suletud kujul on mobiilsed geneetilised elemendid, mis hüppavad DNA-s ühest kohast teise, põhjustades seeläbi soovimatuid mutatsioone.

Kas DNA üldine lahtipakkimine ja häire toovad kaasa tõesti kõik need muutused, mis on iseloomulikud vananevatele rakkudele ning kas see juhtub kõigil progeeriajuhtumitel, nii lapsepõlves kui ka täiskasvanueas, näitavad edasised katsed. Kuid kui see tõesti nii on, võiksid bioloogid keskenduda DNA pakkimisele kui potentsiaalsele sihtmärgile ravimitele, mis võivad aidata aeglustada nii enneaegset kui ka normaalset vananemist.

Progeeria - geneetiline haigus, mille puhul toimub keha enneaegne ja kiire vananemine: nahk, siseorganid ja süsteemid. Haigusel on kaks vormi: lapseeas (Hatchinson-Gilfordi sündroom) ja täiskasvanud (Werneri sündroom). Tuleb märkida, et kõige sagedamini esineb poistel. Tüdrukud haigestuvad palju harvemini. Haigus on haruldane. Praeguseks on maailmas teada vaid kaheksakümmend progeeria juhtumit.

Organismis tekkinud geneetiline rike kiirendab vananemisprotsessi umbes 8-10 korda. Sellise haigusega laps näeb 8-aastaseks saades välja 80. Ja mitte ainult väliselt. Tema siseorganite seisukord vastab ka vanusele. vanas eas. Seetõttu elavad sellised lapsed väga lühikest aega, umbes 13-20 aastat.

Täna www.saidil räägime üksikasjalikumalt inimkeha enneaegsest vananemisest - see on progeeria haigus, mille sümptomid, põhjused ja ravi pakuvad meile sisuliselt huvi ... Alustame selle patoloogia põhjustest :

Miks progeeria haigus esineb, millised on selle põhjused?

Haigus on põhjustatud A-laminaadi (LMNA) geneetilisest mutatsioonist. See on geen, mis on otseselt seotud rakkude jagunemise protsessiga. Selle mutatsioon põhjustab tõrke geneetilises süsteemis, mis jätab rakud ilma nende vastupanuvõimest, käivitab kehas kiire vananemisprotsessi.

Pange tähele, et erinevalt paljudest teistest geneetilistest haigustest ei ole progeeria pärilik, seda ei edastata vanematelt lastele. Ootamatu mehhanism geneetiline mutatsioon teadlased pole veel uurinud.

Enneaegse vananemise sümptomid:

Lastel:

Vahetult pärast sündi näeb laps täiesti normaalne välja. Haiguse ilmingud algavad lähemal 2. eluaastale, kui vanemad märkavad, et lapse areng on peatunud. Kasvupeetust on täheldatud juba 9 kuud. Beebi kaalus juurde ei lähe hästi, nahk kaotab elastsuse, näeb välja vananev, sellele tekivad keratiniseerunud alad. Liigesed kaotavad oma elastsuse, subkutaansed rasvkude. Nendel lastel on sageli puusaliigese nihestused.

Iseloomulik välimus on lapse pea ja näo kuju. Pea muutub palju rohkem nägu, alumine lõualuu on väike, väiksem kui ülemine. Peanahal, silmalaugudel, veenides on selgelt näha. Ripsmed langevad välja, kulmud hõrenevad, juuksed langevad intensiivselt välja. Lapse piimahambad ei kasva hästi, märgitakse ebakorrapärane kuju. Piimahammaste asemele kasvanud hambad hakkavad välja kukkuma.

Märgitakse, et kui laps saab kolmeaastaseks, peatub tema kasv täielikult. vaimne alaareng. Nina võtab nokakujulise kuju, nahk muutub õhemaks. Nahk läbima tüüpilisi vananemismuutusi.

Haiguse edasise arenguga on häiritud arterite elastsus, areneb ateroskleroos ja südame-veresoonkonna haigused võib olla insult.

Progeeria täiskasvanutel:

Täiskasvanutel hakkab haigus arenema ootamatult noorukieas(14-18 aastased). Kõik algab ebamõistlikust kaalulangusest, kasv peatub. Haiguse alguse iseloomulik tunnus on varajane halliks muutumine, suurenenud juuste väljalangemine ja kiilaspäisus.

Täheldatakse naha hõrenemist, kuivust, see muutub kahvatuks, omandab ebatervisliku varjundi. veresooned, kiiresti kadunud subkutaanselt keharasv jäsemed, miks käed ja patsiendi jalad tunduvad väga peenikesed.

Pärast 30 eluaastat mõjutab patsiendi silmi katarakt. Tema hääl muutub nõrgaks, nahk muutub jämedaks, haavandiliseks, higi talitlus on rikutud, rasunäärmed. Patsiendi kehas on kaltsiumipuudus, mis põhjustab osteoporoosi, erosiivse osteoartriidi, haiguste arengut. südame-veresoonkonna süsteemist, intellektuaalsed võimed vähenevad.

Inimkeha enneaegne vananemine avaldub ka teiste iseloomulikud sümptomid: lühikest kasvu, ümar, kuukujuline nägu, nina nagu linnunokk, õhukesed kitsad huuled. TO omadused sisaldab ka õhukest, järsult ettepoole ulatuvat lõua, tihedat, lühikest keha ja õhukesi kuivi jäsemeid, mis on rikkalikult kaetud pigmentatsiooniga.

Suur hulk patsiente haigestub umbes 40 aasta pärast onkoloogilised haigused, suhkurtõbi. Neil on diagnoositud düsfunktsioon kõrvalkilpnäärmed, esineb raskeid kardiovaskulaarseid patoloogiaid. Just need tõsised haigused põhjustavad varajane surm progeeriaga patsiendid. Mis tõenäoliselt kellelegi ei sobi ... Seetõttu räägime sellest, kuidas progeeriat korrigeeritakse, milline ravi aitab parandada heaolu ja aeglustada alanud protsesse.

progeeria ravi

Kaasaegses meditsiinis pole veel meetodeid selle geneetilise haiguse ravimiseks ja ennetamiseks. Arstide abi on selle progresseerumise aeglustamine, sümptomite vähendamine, minimeerimine.

Näiteks määratakse patsiendile igapäevaselt väikestes annustes aspiriini, mis aitab vähendada südameinfarkti riski ja ennetada insuldi.

Kasutage statiinide rühma kuuluvaid ravimeid, mis vähendavad kolesterooli taset.

Kasutage ravimeid - antikoagulante, mis vähendavad verehüüvete tekke riski. Samuti kasutatakse teraapia ajal kasvuhormooni, mis aitab patsiendi kehal taastada kaalutõusu, soodustab normaalset kasvu.

Liigeste elastsuse taastamiseks kasutatakse füsioterapeutilisi meetodeid, mis võimaldavad patsiendil mitte kaotada. kehaline aktiivsus. Need tehnikad on väga olulised, eriti noorte patsientide puhul.

Lisaks eemaldatakse progeeriaga lastel piimahambad. Selle haiguse korral puhkevad täiskasvanud hambad väga varakult, piimahambad aga riknevad kiiresti. Seetõttu tuleb need õigeaegselt eemaldada.

Progeria ravi nõuab individuaalne lähenemine igale patsiendile, sõltuvalt tema seisundist ja vanusest. Hetkel käimas kliinilised uuringud Teadlaste loodud ravimid selle geneetilise haiguse raviks. Võib-olla ilmuvad peagi tõhusad ravimeetodid. Ole tervislik!

Progeeria(Kreeka progērōs enneaegselt vananenud) — patoloogiline seisund, mida iseloomustab muutuste kompleks nahas, siseorganites, mis on tingitud organismi enneaegsest vananemisest. Peamised vormid on laste progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom) ja täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom).

Lapsepõlve progeeria on väga haruldane. Etioloogia ja patogenees ei ole teada. Enamasti esineb see juhuslikult, mitmes peres on registreeritud õdede-vendade, sh. sugulusabielustest, mis viitab autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalusele.

Patsientide naharakkudes leiti DNA parandamise ja fibroblastide kloonimise rikkumisi, samuti atroofilised muutused epidermis ja pärisnahk, nahaaluse koe kadumine. Kuigi laste P. võib enamikul patsientidest olla kaasasündinud kliinilised tunnused ilmuvad tavaliselt 2. või 3. eluaastal.

Lapse kasv aeglustub järsult, täheldatakse atroofilisi muutusi pärisnahas, nahaaluses koes, eriti näol ja jäsemetel. Nahk muutub õhemaks, muutub kuivaks, kortsuliseks, kehal võivad tekkida sklerodermiataolised kahjustused, hüperpigmentatsiooniga piirkonnad. Veenid paistavad läbi õhenenud naha. Välimus patsient: suur pea, eesmised mugulad ulatuvad üle väikese terava ("linnu") näo, millel on nokakujuline nina, alalõug on vähearenenud.

Samuti täheldatakse lihaste atroofiat, düstroofilisi protsesse hammastes, juustes ja küüntes; esinevad muutused osteoartikulaarses aparaadis, müokardis, suguelundite hüpoplaasia, rasvade ainevahetuse häired, läätse hägustumine, ateroskleroos.

Lena vananeb aastaga viis aastat

Eile tegid arstid ühes Moskva kliinikus enneaegse vananemise sündroomi all kannatavale patsiendile esimese operatsiooni.

Algul hakkasid mu kõrvanibud kuidagi kummaliselt alla vajuma. Siis märkasin hämmastavalt sügavaid kortse kulmude vahel, - räägib 23-aastane neiu.

Esimesel pilgul Lena Melnikova suhtes hakkate isegi kahtlema. No kuidas see kaval igavlenud 40-50-aastane daam, kes ihkas laia tuntust ja plastilist kirurgiat parimad kirurgid?! Kahjuks on see juba juhtunud.

Selline näeb ta praegu 23-aastasena välja.

Lenalt tema isikliku elu kohta küsides ei keera ta isegi keelt ... Kuigi tüdruk naeratab julgelt:

Kõik on korras.

Lenal pole peaaegu mingit võimalust. Diagnoos: "enneaegse vananemise sündroom" ("progeria"). meditsiinivalgustid kogu maailmas väidavad, et inimesed elavad haiguse hetkest keskmiselt vaid 13 aastat. Ja keegi ei tea, kuidas taastada noorust või vähemalt rahustada vanadust ...

Lenas hakkasid viis aastat tagasi ilmnema kohutavad sümptomid. Esiteks vananes nägu ja seejärel kogu keha nahk. Seejärel õppis Elena Mari Polütehnilise Instituudi 1. kursusel.

Teate, kui solvav see oli... Poisid tulevad mu sõbrannaga kohtuma ja kohtlevad mind rõhutatult viisakalt, nad võtavad mind mu emana. Peaaegu küsis luba "tütrega" kohtuda.

Pärast Mari polütehnikumi lõpetamist otsustas neiu plastilise kirurgia kasuks. Aga banaalne ringtõstuk näonahk ei aidanud. Jättis armid ainult kaelale ja oimukohtadele. Organismi salapärane vananemisprotsess jätkus. Kohalikud arstid võisid Elenale soovitada ainult üht – võtta vitamiine ja olla pidevalt jälgitav.

Tüdruk - muide, diplomeeritud insener-arhitekt - ei heitnud meelt ja läks Moskvasse. Melnikova hakkas huvi tundma kalli suurlinna kliiniku vastu ilukirurgia Beauty Plaza. Selle eksperdid otsustasid hätta sattunud provintsinaist aidata. Ja täiesti tasuta.

Otsustasime proovida. Kui üldiselt tunnistatakse, et midagi ei saa teha, siis peaksite vähemalt proovima, - ütles kliiniku juhtiv kirurg, meditsiiniteaduste doktor professor Aleksander TEPLYASHIN operatsiooni eelõhtul. - Kuigi Elenal pole ohutu opereerida, sest haigus võib mõjutada ka siseorganite seisundit.

Ta on nii noor! Ta peab normaalselt elama, noortega suhtlema. Esiteks teeme näo ja siis hakkame haigusega geneetilisel tasandil võitlema, - on professor Tepljašin otsustanud.

"Ma tõesti usun professorit," veenab Jelena Melnikova meid visalt. Näib, et ta veenab ka ennast.

Elena jõudis kliinikusse eile hommikul. Teda valmistati operatsiooniks ette. Eraldi tuba, kus ta ootas. Seni valmistub oma väga raskeks tööks ka professor Tepljašin. Veerand tundi enne operatsiooni on Elena rahulik.

Ma ei karda midagi, - kordab ta ja kordab kõike. Ja lõpuks ikka nutab. Mõni aeg tagasi mõtles neiu tõsiselt oma elu lõpetamisele.

Kätte on jõudnud aeg operatsiooniks. Lena tõuseb püsti ja otse ette vaadates kõnnib tahtlikult kindlal sammul kliiniku sisikonda. Järsku jääb ta minutiks seisma ja pöördub selgelt rohkem enda kui teiste poole: „Ma kartsin väga seda esimest operatsiooni ja nüüd on mul teine. Ja mul pole valikut. Minu viimane lootus". - Ja astub resoluutselt anestesioloogi poole.

Kliinikumi arstid lubasid fotograafi pühamusse – operatsioonisaali esteetiline kirurgia. Operatsiooni esimene etapp on rind. Arst lõikab rinnal naha ja valmistab ette spetsiaalse bioimplantaadi. Koostis on üks kliiniku saladusi. Peaasi – ei mingit võõrast silikooni. Nagu tainast, sõtkub professor Tepljašin jõuliselt implantaati nii, et painduv materjal peaaegu imbub sõrmede vahele. Ja lõpuks paneb kehasse. Teine ja peamine etapp on nägu. Ja esimene raskus on siin kõrvaldada eelmised armid ja puudused ilukirurgia. Vaatepilt pole nõrganärvilistele. Aga tundub, et kõik läheb hästi...

Pärast seda, kui Lena Melnikova läbib kliinikus spetsiaalse rehabilitatsioonikuuri, töötavad geneetikud ja rakubioloogid spetsiaalselt tema jaoks välja individuaalse biotehnoloogilise raviprogrammi, mis peaks lõppema tüvirakkude süstimisega. Need rakud peaksid noorest kehast vanaduse välja tõrjuma...

Kunagi oli kaunil ja targal 18-aastasel õpilasel Melnikoval palju fänne. Aga kui haigus arenema hakkas, oli ainult üks, kes tõeliselt armastab. Tüdruk ei nimeta talle nime, kuid on kindel, et ta on väga mures ja ootab teda Joškar-Olas. Vahepeal elab Moskvas töötu insener-arhitekt Melnikova koos vennaga.

Esimest korda räägiti enneaegse vananemise sündroomist 100 aastat tagasi. Ja pole üllatav, et selliseid juhtumeid esineb üks kord 4-8 miljonist beebist. Progeria (kreeka keelest pro - varasem, gerontos - vana mees) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis kiirendab vananemisprotsessi umbes 8-10 korda.

Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aastaga 10-15 aastaseks. Kaheksa-aastane näeb välja 80-aastane - kuiva, kortsus nahaga, kiilas peaga... Need lapsed surevad tavaliselt 13-14-aastaselt pärast mitut infarkti ja insulti progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi taustal. , täielik kaotus hambad jne. Ja ainult vähesed elavad kuni 20 aastat või kauem.

Nüüd on maailmas teada ainult 42 progeeriaga inimeste juhtumit ... Neist 14 inimest elab Ameerika Ühendriikides, 5 Venemaal, ülejäänud Euroopas ...

Selliste patsientide tunnuste hulgas on kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt mitte üle 15–20 kg), liiga õhuke nahk, halb liigeste liikuvus, vähearenenud lõug, väike nägu pea suurusega võrreldes, mis annab inimesele justkui linnu näojooned. Nahaaluse rasva kadumise tõttu on kõik veresooned nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge. Vaimne areng vanusele vastav. Ja kõik need haiged lapsed on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

12-aastane Seth Cook näeb välja nagu 80-aastane mees. Tal pole juukseid, kuid tal on terve rida haigusi, mis mõjutavad vanemaid inimesi. Seetõttu võtab poiss iga päev aspiriini ja muid verd vedeldavaid ravimeid. Kolme jala (veidi üle meetri) kõrgusega Seth kaalub 25 naela (11,3 kg).

Oury Barnett sündis 16. aprillil 1996. aastal. Juba viieaastaselt alustas vaene Ouri isheemiline haigus südamed. Rünnakud järgnesid üksteise järel. Laps sattus sageli haiglasse, kuid teda tuli ravida vahenditega, mida tavaliselt vanematele inimestele ette kirjutatakse.

Ouri nägi välja nagu insuldi üle elanud inimene: ta jalad olid nõrgad ja ta hakkas komistama nagu vana mees. Ta silmad tuhmusid ülahuul ei liikunud, sülg voolas, kõne muutus loetamatuks.

Ouri ema tegi palju selleks, et edastada inimestele oma kogemusi ja tähelepanekuid õnnetu lapse kohta. Alates kolmandast eluaastast viidi beebi telesaadete ja teaduskonverentside võtetele. Ainus tingimus, mille ema sensatsioonilistele ajakirjanikele seadis, oli see, et nad ei peaks kirjutama, et laps sureb progeeriasse.

Kuulsaim Venemaa ajakirjanduses kirjeldatud progeeria juhtum on lugu Alvydas Gudelauskasest, kes hakkas ootamatult 20-aastaselt vananema. Sõna otseses mõttes mõne kuuga muutus Alvidas meie silme all 60-aastaseks meheks. Ja alles pärast plastilist operatsiooni hakkas ta nägema välja nagu küps mees. Vasakpoolsel fotol - selline nägi ta välja enne operatsiooni, paremal - pärast. Nüüd on Alvydas vaid 32-aastane.

Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Ja alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et "lapseliku vanaduse" ehk Hutchinson-Gilfordi progeeria põhjuseks on vaid üksainus mutatsioon.

Direktori sõnul Riiklik Instituut Uuringut juhtinud Francis Collinsi genoomiuuringu kohaselt ei ole see haigus pärilik. Punktmutatsioon – kui DNA molekulis muutub ainult üks nukleotiid – tekib igal patsiendil uuesti. Progeeria all kannatavad inimesed surevad peamiselt just nendesse vaevustesse, mis on iseloomulikud vanadusele. Nüüdseks on leitud, et LMNA geeni muteerunud vorm põhjustab progeeriat.

Seitsmeaastane mees ja tema pere

Khan lapsed. Rehena, Ali Hussein ja Ikramul kannatavad haruldane haigus. Ta on alles seitsmeaastane ja hakkab juba kiilaks minema. See on Ali Hussein Khani põdeva haiguse paljudest sümptomitest kõige märgatavam. Ta on alles poisike, aga juba keskeas. See progeeria on äärmiselt haruldane haigus, mille tõttu Ali keha vananeb enneaegselt.

Ei tal ega tema õel ja vennal - 19-aastasel Rehenal ja 17-aastasel Ikramulil - pole praktiliselt mingit võimalust 25-aastaseks elada.

See haigus kiirendab oluliselt laste arengut. See tekitab aga ka muid probleeme: nende suhu tekib näiteks teine ​​rida hambaid ning nahk muutub väga kahvatuks, peaaegu läbipaistvaks.

Need lapsed jäävad haigeks tavalised inimesed kannatada vanaduses. Eelmisel aastal suri kopsupõletikku nende õde Ravena, kellel oli samuti progeria. Ta oli 16.

Niipea, kui Ali Hussein rääkima hakkab, saab selgeks, et teda haarab lapselik entusiasm ja neeldub lootustesse, mis täiskasvanule ei ole omased.

"Ma tahaksin olla näitleja, juhtida autosid ja lennukeid, olla märulikangelane," ütleb ta. "No siis ma tahaksin saada arstiks, sest arstid kontrollivad mind kogu aeg ja ma tahaksin ennast kontrollida." ja seetõttu tahtsin, et kunagi tahaksin arstiks saada."

Hana on selles mõttes ainulaadne: see on ainus teadusele teadaolev juhtum, kui rohkem kui üks pereliige kannatab progeria all. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõelise läbimurde haiguse olemuse mõistmisel.

Pediaatri Chandan Chattopadhyaya juhitud teadlased jälgisid khaane kaks aastat ja jõudsid järeldusele, et haigus on pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et tema geen võib olla mõlemas vanemas. Sel juhul on Hana mees ja naine teineteise nõod. Kumbki ei põe progeriat ega ka nende kahel teisel lapsel, 14-aastasel Sangital ja kaheaastasel Gulavsal.

V viimased aastad pere eest hoolitsema Heategevusorganisatsioon Calcuttast. Bisul Khani perepea ütleb, et elu on teda ja ta naist Rajiat julmalt kohelnud. Mõlemad on ühe küla põliselanikud India osariik Bihar. Kohalikud kutsusid oma lapsi tulnukateks ja seetõttu pidid nad üles kasvama täielikus isolatsioonis.

"Kui me seal Biharis elasime, istusime igal õhtul toas, ei saanud magada, sest ühte lastest piinas miski, siis teist," meenutab Khan. "Ja me mõtlesime, et mina ja mu naine, me istusime kõrvuti ja mõtlesime: kuidas me saame edasi elada? Mõtlesime isegi sellele kõigele ühe hoobiga lõpu teha ... "

“Aga nüüd elavad lapsed,” ütleb isa. “Nad on energilised, rõõmsad, elavad tavalist elu nii palju kui võimalik, muidugi."

Viimased kaks aastat on Khanami eest hoolitsenud Sekhar Chattopadhyay, S-bi Devi heategevusliku maja juht Calcuttas. Nüüd elavad nad selles linnas, kuigi nende täpne aadress saladuses hoitud.

Heategevusorganisatsioon aitas mu isal turvamehena tööd leida, kuid tema palk on väike, seega aidatakse neid ka rahaliselt. Kuid rahast vähem tähtsad pole need normaalsed inimlikud kontaktid, mille lapsed on saanud heategevusorganisatsiooni abiga.

"Me toetame neid ja oleme sõpradeks saanud," ütleb Chattopadhyay Ali Husseini sülle viskades.

Tänu tema toetusele elavad khaanid nüüd palju rohkem täisväärtuslikku elu kui enne. Nad naeratavad, kui räägivad oma huvidest ja hobidest.

Rehena ütleb, et talle meeldivad India filmid, eriti kirglikud armastuslaulud. Kui küsin, kas ta ise laulab, ütleb ta, et on häbelik, kuid siiski on selge, et ta tahab oma võimeid demonstreerida, ning olles saanud heakskiidu, on nõus proovima.

"Ma armastan sind armastada ja kui ma sind ei näe, ei jõua ma ära oodata, kuni me jälle kohtume," laulab ta hindi keeles.

Erinevate allikate järgi