Kaasasündinud haigused on haiguste ja patoloogiliste seisundite rühm, mille esinemine on seotud keha arenguprotsesside rikkumisega selle kujunemise erinevatel etappidel sünnituseelsel perioodil. Kaasasündinud haigused jagunevad kahte rühma:

pärilikud haigused.

Need on järglastele edasikanduvad haigused, mis on põhjustatud muutustest pärilikus informatsioonis – geeni-, kromosoomi- ja genoommutatsioonid. Tingimused " pärilikud haigused"Ja" kaasasündinud haigused"ei ole sünonüümid. Kaasasündinud haigusi nimetatakse haigusteks, mis avastatakse sünnist saati, neid võib seostada nii pärilike kui ka eksogeensete teguritega. Näiteks võivad väärarengud tekkida mitte ainult geneetilised häired, aga ka embrüole avalduvate infotegurite toime tulemusena, ioniseeriv kiirgus, keemia. ühendid, ravimid. Pärilikud haigused ei ole alati kaasasündinud, kuna paljud neist ei ilmne kohe pärast sündi, vaid mitme aasta, mõnikord aastakümnete pärast (näiteks Huntingtoni korea areneb üle 40. eluaasta).

Tuntud ca. 3 tuhat pärilikku haigust ja sündroomi, mis määravad inimkonna üsna olulise "geneetilise koormuse". Pärilikud haigused jagunevad kolme põhirühma:

monogeenne, põhjustatud ühe geeni defektist;

polügeenne (mitmefaktoriline), mis on seotud mitme geeni ja faktori koostoime rikkumisega keskkond;

kromosomaalne, mis tuleneb kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest.

Monogeensed haigused on kõige sagedamini põhjustatud struktuurigeenide mutatsioonidest; etiol, on geeniregulaatorite mutatsioonide roll mõne haiguse korral tõestatud vaid kaudselt. Pärilikkuse tüübi järgi jaotatakse monogeensed haigused: autosoomne dominantne, autosoom-retsessiivne ja sooga seotud. Autosomaalse domineeriva päranditüübi korral avaldub mutantse geeni mõju peaaegu alati. Tõenäosus haigestuda järglastel on 50%. Haiged poisid ja tüdrukud sünnivad sama sagedusega. Üks haige lapse vanematest on tingimata haige. Autosomaalse domineeriva tüübi järgi on peamiselt pärilikud haigused, mis põhinevad struktuursete valkude või spetsiifilisi funktsioone täitvate valkude (näiteks hemoglobiini) sünteesi rikkumisel. Nende hulka kuuluvad mõned pärilikud neeruhaigused, Marfani sündroom, hemokromatoos, teatud tüüpi kollatõbi, neurofibromatoos, perekondlik müopleegia, talasseemia jne.

Autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral ilmneb mutantne geen ainult homosügootses olekus, kui laps saab ühe retsessiivse geeni isalt ja teise emalt. Haige lapse saamise tõenäosus on 25%. Haiged poisid ja tüdrukud sünnivad sama sagedusega. Haigete laste vanemad võivad olla väliselt terved, kuid on mutantse geeni heterosügootsed kandjad. Autosoomne retsessiivne pärilikkus on kõige iseloomulikum ainevahetushaigustele, mille puhul on ühe või mitme ensüümi funktsioon häiritud.

X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärand tähendab, et mutantse geeni toime avaldub ainult sugukromosoomide XY komplektiga, s.t. poistel (tüdrukutel on seksikomplekt XX). Haigestunud lapse vanemad võivad olla terved, kuid kui ema on muteerunud geeni kandja, on haige poisi saamise tõenäosus 50%; tüdrukud sünnivad sel juhul tervena, kuid pooled neist on mutantse geeni kandjad (nn dirigendid). Sageli leitakse haigust patsiendi või tema õdede poegadel nõod ema poolel. Haige isa ei kanna haigust oma poegadele edasi, kuid tütred võivad haigestuda vaid siis, kui ka ema on mutantse geeni kandja. Seda tüüpi pärand on tüüpiline Duchenne'i tüüpi progresseeruva lihasdüstroofia, A- ja B-hemofiilia, Guntheri tõve jne korral.

Domineeriv pärand, mis on seotud X-kromosoomiga, seisneb selles, et domineeriva mutantse geeni toime avaldub mis tahes sugukromosoomide komplektis (XX, XY, XO jne), st sõltumata soost. Poistel on haigus raskem. Üks haige lapse vanematest on tingimata haige. Haige mehe laste seas on kõik pojad terved ja tütred haiged. Mõjutatud naised annavad muudetud geeni edasi pooltele oma poegadest ja tütardest. Seda tüüpi pärilikkust saab jälgida rahhiidilaadse haiguse – fosfaatdiabeedi – puhul.

Kõrval fenotüübiline väljendus monogeensed pärilikud haigused jagunevad ainevahetushaigusteks, mis on põhjustatud ühe või mitme ensüümi puudumisest või aktiivsuse vähenemisest; struktuursete valkude sünteesi kahjustusega seotud haigused; immunopatoloogia; transpordivalkude sünteesi häiretest põhjustatud haigused; vere hüübimissüsteemi patoloogia, ainete ülekandmine läbi rakumembraanid, hormoonide süntees, DNA parandamine. Kõige ulatuslikum ja uuritud monogeensete pärilike haiguste rühm on ainevahetushaigused (ensümopaatiad). Ensüümi esmane defekt on dešifreeritud ligikaudu 150 ensümopaatia puhul. Struktuursete valkude (plastseid funktsioone täitvad valgud) sünteesi rikkumine - tõenäoline põhjus haigused nagu osteodüsplaasia ja osteogenesis imperfecta. On tõendeid nende häirete teatud rolli kohta pärilike nefriiditaoliste haiguste – Alporti sündroomi (mida iseloomustab hematuria, kuulmislangus) ja perekondliku hematuuria – patogeneesis. Geenimutatsioon võib põhjustada patoloogiat immuunsussüsteem; agammaglobulineemia on kõige raskem, eriti kombinatsioonis aplaasiaga harknääre. Vere transpordivalgu hemoglobiini sünteesi rikkumine, mis on tingitud geenimutatsioon, on sirprakulise aneemia tekke aluseks. On teada mitmeid mutatsioone geenides, mis kontrollivad vere hüübimisfaktorite sünteesi. VIII, IX või XI hüübimisfaktorite sünteesi geneetiliselt määratud häired põhjustavad vastavalt hemofiilia A, B või C. lüsiini ja ornitiini) teket neerudes ja sooltes. Haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt ja väljendub tsüstiini suurenenud eritumises uriiniga, neerukivitõve ja interstitsiaalse nefriidi tekkes. Hormoonide sünteesi geneetilise defektiga seotud haigused hõlmavad pärilikku hüpotüreoidismi, mis on põhjustatud kilpnäärmehormoonide sünteesi rikkumisest. Uurimisel on haigused, mis põhinevad DNA parandamise mehhanismide puudulikkusel (selle muutunud molekuli taastamisel). DNA parandamise rikkumine on tuvastatud kseroderma pigmentosa, Fanocopia aneemia, süsteemse erütematoosluupuse ja mõne muu haiguse korral. Lühike meditsiiniline entsüklopeedia. Yu.E. Veltištšev..

mittepärilikud haigused.

Mõjuga on seotud mittepäriliku etioloogiaga kaasasündinud haigused ebasoodsad tegurid sise- ja keskkonna - füüsikalised (ioniseeriv kiirgus), keemilised, bioloogilised (erinevad viiruste, bakterite, algloomade põhjustatud inf. haigused), toimivad raseduse ajal. Nende mõju on kõige tugevam erilistel perioodidel, rukist nimetatakse kriitiliseks. Nende hulka kuuluvad implantatsiooniperiood (7-12 raseduspäev), elundite alge moodustumise periood (3-6 nädal), platsenta moodustumine (3. raseduskuu). Kahjustavate tegurite mõjul on ainevahetuse olemus ja suund, mis on tüüpiline antud kriitilisele arenguperioodile, kergesti häiritud. Sõltuvalt esinemisajast eristatakse gametopaatiat, blastopaatiat, embrüopaatiat, varajast ja hilist fetopaatiat. Gametopaatiad, blastopaatiad, embrüopaatiad ja varajane fetopaatia ilmnevad vastsündinutel väärarengute kujul erinevaid kehasid ja süsteemid. Hilised fetopaatiad on sarnased põletikuline reaktsioon küpsed koed kahjustava aine (näiteks nakkustekitaja) toimel ja avalduvad vastsündinul entsefaliidi, meningiidi, loote hepatiidi jne kujul. Kõige raskemad embrüopaatiad on põhjustatud punetiste, herpese, B-hepatiidi viirustest. ja algloomad (toksoplasma, listeria). kemikaalid sealhulgas mõned ravimid. Alkoholil on märkimisväärne kahjulik mõju lootele ( alkoholi sündroom lootele), nikotiini (loote tubaka sündroom) ja ravimeid (loote narkosündroom).

Kaasasündinud haigustega lapse sünni ennetamine hõlmab neid põhjustada võivate ebasoodsate tegurite kõrvaldamist, meditsiinilist geneetilist nõustamist. Vajan veel täielik läbivaatus kõik vastsündinud selleks otstarbeks varajane avastamine ja rikkumiste parandamine Lühike meditsiiniline entsüklopeedia. V. A. Tabolin..

Saadaval selgesõnaliselt või varjatud vorm juba sündides. Kaasasündinud haiguste osa, sh. Fermentopaatiad , on päritud. Muude V. b põhjused on ema haigus või alkoholi tarvitamine raseduse ajal, mõned ravimid(tsütostaatikumid, steroidhormoonid, salitsülaadid jne), kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, nakkusetekitajatega jne. Perinataalse haigestumuse ja suremuse struktuuris V. b. hõivata ühe esimestest kohtadest.

Kui kahtlustate V. b. näidustatud on meditsiiniline geneetiline nõustamine . Kaasaegne sünnieelne selline V. b ., nagu fermentopaatia ja mõned teised, mis põhinevad paljude metaboliitide, hormoonide, rakkude määramisel amniootilises vedelikus, koorioni biopsia; väärarengute (vääraarengute) tuvastamiseks kasutada ultraheli diagnostikat (ultraheli diagnostika) , fetoamniograafia ja teised diagnostilised meetodid. V. ennetamisel. oluline roll mängib Antenatal Fetal Guard .

Vaata ka pärilikud haigused .

1. Väike meditsiinientsüklopeedia. -M.: Meditsiiniline entsüklopeedia. 1991-96 2. Esiteks tervishoid. - M.: Suur vene entsüklopeedia. 1994 3. entsüklopeediline sõnaraamat meditsiinilised terminid. - M.: Nõukogude entsüklopeedia. - 1982-1984.

Vaadake, mis on "kaasasündinud haigused" teistes sõnaraamatutes:

ICD 10 Q ... Vikipeedia

- (morbi congeniti) haigused, eksplitsiitsel või varjatud kujul, esinevad alates sünnihetkest ... Meditsiiniline entsüklopeedia

MeSH D003327 D003327 Südamehaigused on heterogeensed haiguste rühmad, mis põhjustavad mitmesuguseid südamepuudulikkusi. veresoonte süsteem. Tavapäraselt võib need kahjustuse asukoha järgi jagada 3 suurde rühma. Haigus ... Wikipedia

OMIM 202110 202110 HaigusedDB 1841 1841 eMeditsiin ... Wikipedia

REUMAATILISED HAIGUSED- kallis. Reumaatilised haigused patoloogilised seisundid põhjustatud süsteemsetest või lokaalsetest kahjustustest sidekoe, mis avaldub kõige sagedamini liigese sündroomina. Venemaal registreeriti 1997. aastal patsiendid diagnoosiga ... ... Haiguste käsiraamat

ICD 10 I34.34. I37.37., I05.05. Ma ... Wikipedia

Pärilikud ainevahetushäired hõlmavad suurt hulka pärilikke haigusi, mis mõjutavad ainevahetushäireid. Sellised häired moodustavad olulise osa metaboolsete häirete rühmast ( ainevahetushaigused).… … Wikipedia veterinaariaentsüklopeediline sõnaraamat

Kui sageli kuuleme: “Vanaema premeeris mind allergiaga, ta köhis kuni aevastas terve tee” või “Mis sa Vasjast tahad, ta isa ei kuivanud ära. Halb pärilikkus ... ”Kas vastab tõele, et suurem osa nn kohutavatest haigustest on päritavad? Kas peaksite kartma sünnitamist, kui teie tädi on skisofreeniline? Mis on kaasasündinud haigused ja kas nendega on võimalik elada? Mõtleme selle koos välja!

kaasasündinud haigused

Nendega sünnib inimene. Mõnikord kuulutavad nad end kohe, esimestest elupäevadest peale, mõnikord ärkavad paljude-paljude aastate pärast. Mõned kaasasündinud haigused on põhjustatud mikroobidest. Kaasasündinud süüfilise, AIDSi, tuberkuloosi haiged vanemad nakatavad selle sodi oma lapsi. Teised tekivad kahjulikud mõjud lootele raseduse ajal. Näiteks rikkumised närvisüsteem purjus rasestumisel vastsündinul või kollatõbi ja maksakahjustus koos ema ja lapse vahelise reesuskonfliktiga.

Mõnikord pole põhjust üldse võimalik tuvastada: vanemad on terved, ei joo, ei suitseta ja lapsel on kaasasündinud südamehaigus. Või hilise sünnitusega naiste õudusunenägu Downi sündroom (kombinatsioon vaimne defekt ja spetsiifiline mongoloidne välimus) on samuti kaasasündinud: vahetult pärast viljastumist jaotati embrüo kromosoomid valesti.

Kaasasündinud haigused ei ole päritud. Isegi kui mõni kromosoom on "katki", on see üksikjuhtum ja haige inimese lapsed ei päri "katki".

Mis sind päästab

Vanemate kohus on oma laste eest hoolitseda. Kuu aega enne väidetavat viljastumist lõpetame joomise, suitsetamise, ravime kõiki kroonilisi haavandeid, ka sugulisel teel levivaid, võtame vitamiine. Rase ema registreerib end võimalikult varakult ja järgib kõiki arsti ettekirjutusi.

pärilikud haigused

Justkui oleksid nad geenidega seotud ja kanduvad koos nendega vanematelt lastele. "Haige geeni" saamine ei tähenda aga haigestumist. Päriliku haiguse avaldumiseks on vaja paarikümne defektse geeni kohtumist ja sellist saatuslikku kokkusattumus juhtub üsna harva. Õigem on öelda, et me ei päri haigust, vaid ainult haigestumise ohtu.

See on uudishimulik diabeet enamasti päritud sirgjooneliselt: vanaemalt emale ja pojale. Ja skisofreenia on diagonaal: tädist vennapojani. Väga rasked pärilikud haigused on äärmiselt haruldased, kuna nende geneetiliste defektide kandjad surevad kahjuks enne järglastest lahkumist.

Kuidas päästetud saada

Kõige konkreetsemalt: kui isal on diabeet, ära toida last manna, kuklite ja šokolaadiga; las ta sööb tervislik toit: liha, juurviljad, puuviljad, kaerahelbed, rukkileib ja tegeleb spordiga, mis vähendab veresuhkru taset. Sinu tütre tädi ja sinu Põlisõde ei lahku kuudeks psühhiaatriahaiglast? Siis ära anna oma tüdrukut alla Lasteaed, ära kutsu lapsehoidjat, koolita teda kodus, hellita teda mõõdutundetult, hoolitse tema lahkumineku traumast hapra psüühika eest.

Küsige julgelt nõu geneetikult ja ta ütleb teile, kas teid murettekitav haigus on pärilik ja kui tõenäoline on selle edasikandumine lastele.

"Omandatud" haigused

Arenguks vajavad nad mitme teguri kombinatsiooni: nõrk koht kehas ja kahjulik mõju keskkond. See tähendab, et kui inimene elab talle sobivates soodsates tingimustes, siis ta ei haigestu mitte millegagi. Kuid niipea, kui tema elustiil muutub ebatervislikuks, haigus kohe "korjab". Näiteks maohaavandi tekkeks ei piisa konkreetsete bakterite korjamisest; Ja siis kaitseväed keha väheneb, töö on sünnist saati üsna nõrk seedetrakt täiesti katki, hakkavad bakterid oma musta tööd tegema ja tekitavad mao seina haavandi.

Omandatud on valdav enamus haigusi ja bronhiaalastma, Ja hulgiskleroos, Ja hüpertooniline haigus ja lülisamba spondüloos. Kõik need ei ole nakkavad ega kandu otse vanematelt lastele. Kuid sageli pärime nõrkused koos füüsise ja iseloomuga. Näiteks inimesed, kes on täpsed, murelikud, kõhnad, keskmisest pikemad, haigestuvad peptilise haavandiga mõnevõrra tõenäolisemalt; ja sapikivid on lühikese iseloomuga, lühikesed, täidlased ja jässakad.

Mis sind päästab

Olles uurinud sugulaste haigusi ja vaadanud ennast peeglist, "kelle moodi ma välja näen?" ei ole probleem elada nii, et sa ei korja kõike, mida ema ja isa kannatasid. Lugege raamatuid teemal tervislik eluviis elu, vali tõhusaid viise võidelda stressiga ja mis kõige tähtsam, ärge unustage neid ulatuslikke rakendada teoreetilised teadmised praktikal!

Miks on segadus

Mõnikord nimetatakse pärilikke haigusi "kaasasündinud", mis peegeldab ühte ja ainsat tõsiasja, millega laps sündis. Või räägitakse omandatud haigustest kui „vanematelt päritud haigustest”, mis tähendab: „Sa näed välja nagu nemad, elad nagu nemad ja jääd samasse haigeks”. Kui arst räägib "geneetilisest haigusest", peab ta silmas, et haigus on seotud geenide häirega ja ei midagi enamat. Et mitte segadusse sattuda, küsige alati hoolikalt arstilt, mis tähenduse ta sellele või teisele terminile annab.

Munitsipaal haridusasutus keskkool nr 1.

Projekt

Teema: "Kaasasündinud ja pärilikud lastehaigused."

Esitatud:

11. klassi õpilane

Grebenštšikova Jekaterina.

Kontrollitud:

OP õpetaja

Kremneva Irina Nikolajevna

Togliatti linn, 2009

ma . Sissejuhatus………………………………………………………………………………………….lehekülg. 4

II . Põhiosa:

1. Haiguste tunnused……………………………………………………………….lk 5

2. Pärilikud haigused:

● akondroplaasia; ……………………………………………………………………………………….lk 7

● hemolüütiline haigus vastsündinud; ………………………………………… lk 8

● mikrotsefaalia; ……………………………………………………………………………………….lk 8

● kaasasündinud südamerikked; ………………………………………………………………… lk 9

3. Kaasasündinud haigused:

● albinism; ……………………………………………………………………………………………..lk 12

● hemofiilia; ……………………………………………………………………………………………..lk 13

● Downi sündroom; ……………………………………………………………………………………….lk 14

● vaimne alaareng; ………………………………………………………………………………………….lk 15

● laste ajuhalvatus; …………………………………………………………..lk 18

● « huulelõhe"ja" hundisuu "; ………………………………………………………………..lk 22

III . Väljund………………………………………………………………………………………………… lk 25

Sihtmärk:

Vii end kurssi pärilike ja järglastele pärimise teel edasikanduvate haigustega.

Probleemne küsimus:

Millised pärilikud ja kaasasündinud haigused kanduvad järglastele edasi vanematelt ning on põhjustatud päriliku teabe muutumisest?

Ülesanded:

1. Uuri valitud teemat.

2. Teha kindlaks mitmed haigused, mille esinemisel on naisel rasedus vastunäidustatud.

Sissejuhatus.

Teie sündimata lapse tervis sõltub teie ja lapse isa tervisest. Tulevastel vanematel on soovitav juba enne rasedust uurida, kas nad saavad lapsi, kas nad on võimelised sünnitama terveid järglasi. Vajadusel võidakse pakkuda noortele abikaasadele arstlikku läbivaatust.

Tänapäeval valmistab noorte tervis tõsist muret, kuna suurel osal neist on mitmesuguseid haigusi ja eriti neid, mille puhul on vaja lapsesaamisest keelduda.

P Sünnidefektidega lapse sünd jahmatab pere alati; see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Abikaasad kogevad esimesel hetkel võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et neil ei teki kunagi terve laps.
Peab kohe ütlema, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igasse perekonda - noor, terve, ilma halvad harjumused normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib umbes 5% lastest kogu maailmas kaasasündinud haigustega.
Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik (st geenidesse ja kromosoomidesse põimitud, päritud) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud loote arengu käigus). Selline jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arengudefekte on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist, multifaktoriaalne anomaaliaid.
Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, selle teemaga tegelevad erinevad spetsialistid - geneetikad, neonatoloogid, embrüoloogid, sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste mõistmine on alati raske.

FROM On ütlus: "Me kõik seisame oma esivanemate õlgadel." See väide kehtib mitte ainult kultuurilise taseme, peretraditsioonide ja kasvatuse osas. Imikud kannavad endas kõigi eelmiste põlvkondade geneetilist teavet ja kahjuks pole see alati kasulik. Mida peavad tulevased vanemad teadma pärilike haiguste kohta? Pärilik nimetatakse neid haigusi, mille ainsaks põhjuseks oli "lagunemine", st. geenimutatsioon. Pärilik eelsoodumus võib avalduda ka vanusega: defektse geeni ellu äratamiseks tuleb teatud kombinatsioon välised tegurid peaks teda julgustama seda tegema.

Haiguste tunnused

Lapse kandmise meditsiinilised eelised

Kaasasündinud haigusi põhjustavad mitmesugused kahjulikud tegurid mis mõjutavad rasedat ema raseduse ajal. Kromosomaalsed haigused tulenevad paljude geenide ja kromosoomide struktuuri katkemisest. Multifaktoriaalsed haigused(haigused, millel on mitu põhjust) ilmnevad siis, kui teatud tüüpi (peamiselt ebanormaalse) immuunsüsteemiga imikuid mõjutavad viirused, bakterid, algloomad, toksilised ja ravimid. Tavaliselt, pärilikud haigused avalduvad väärarengutena erinevaid organeid ja arengupeetus. Kromosomaalsed defektid on palju rohkem tõsine probleem, sest need põhjustavad suuri intellektuaalseid defekte, nagu näiteks Downi sündroom. Palju pärilikud haigused debüüt aastal lapsepõlves, kuigi praktikas võidakse need avastada palju aastaid hiljem. Need on väga mitmekesised, täpsemalt on igal haigusel oma geneetiline alus. Tänaseks on dešifreeritud üle 5000 geeni ja üle 60 000 geenikomponentide järjestuse. On kindlaks tehtud selliste inimkonna nuhtluste nagu suhkurtõbi, ateroskleroos, aga ka mõned onkoloogilised ja nakkushaigused pärilikud "põhjused". Rahvusvahelisel teadusringkonnal seisab lähitulevikus ees väga reaalne ülesanne dešifreerida kõik inimese geenid, sest selle 23 kromosoomipaari sisaldavad "ainult" 100 000 geeni.

Kuidas haigused päritakse?

Need edastatakse otse vanematelt lastele, kuid sel juhul sureb loode enne sündi. Sagedamini toimub pärimine erinevalt: haigestuvad vaid need lapsed, kes saavad defektse geeni mõlemalt vanemalt. Kui laps saab vanematelt erinevad geenid – üks on terve, teine ​​haige, siis haigus ei avaldu kuidagi. Haige lapse saamise tõenäosus vanematel, kellel on nii terve kui ka haige geen, on 25%. "Suguga seotud" haiguste puhul, st. mida kontrollivad sugukromosoomil olevad geenid, on iseloomulik, et neid mõjutavad valdavalt poisid ja tüdrukud on haiguse kandjad. Kromosomaalsed haigused ehk sündroomid on pärilikud, kuid mitte alati, kuigi need on geneetiliselt ettemääratud.

Kuidas ohtu ära tunda?

Iga haigus, sealhulgas pärilik, on oluline õigeaegselt avastada. Veelgi parem – püüa seda vältida, st. küsi nõu eriarstilt. Uuritakse pärilikke haigusi geneetikud, ja saate neilt nõu meditsiinigeneetikakeskustest ja pereplaneerimiskeskustest.

Kuidas saavad arstid aidata?

Arstide arsenalis on erinevaid meetodeid pärilike ja kaasasündinud haiguste määratlemine ja ennetamine. Sünnieelne diagnoos , mis võimaldab teil juba enne tema sündi teada saada, mis saab lapse pärandist. Kaasaegne sünnieelse diagnostika tase on mõeldamatu ilma pärilikkusaine – desoksüribonukleiinhappe (DNA) – uurimiseks vajalike elusrakkude ja kudede, sealhulgas loote vererakkude kasutamiseta. Sõeluuringu (st sõeluuringu) programmid. Nendel osalevad riskirühmadesse kuuluvad pered. sünnieelne hooldus. On väga oluline, et raseduse ajal tulevane ema ei olnud allutatud erinevatele mõjudele, mis võiksid mõjutada lapse tervist. On olemas pärilike haiguste otsene ja kaudne DNA diagnostika. Otsese meetodi peamine eelis on diagnoosi täpsus ja kogu pere läbivaatamise vajaduse puudumine, kuna. analüüsiobjektiks on lapse geen või õigemini geeni mutatsioon. Nii avastatakse rasked pärilikud haigused, nagu Duchenne'i müodüstroofia, hemofiilia A. Kaudsed (kaudsed) meetodid nõuda haige lapse vanemate ja lähedaste uuringuid, et tuvastada pärilikud haigused, mille "süüdlaste geenid" pole selgelt määratletud.

pärilikud haigused

Akondroplaasia.

Akondroplaasia on geneetiline haigus, mis on pärilik. Akondroplaasia toob kaasa asjaolu, et haigel inimesel tekivad ebaproportsionaalselt lühikesed jäsemed. See geneetiline anomaalia on äärmiselt haruldane. Täiskasvanud meespatsiendi keskmine pikkus akondroplaasia, on vaid 131 cm, selle geneetilise haigusega naiste keskmine pikkus on 124 cm.

Akondroplaasia on kõige sagedasem anomaalia põhjus inimese arengus, mille puhul sellise anomaalia kandja jäsemed kasvavad ebaproportsionaalselt lühikeseks.

Akondroplaasia sisse üldine tunnetus on luu kasvu häire. Kuigi akondroplaasia tähendab sõna-sõnalt "kõhre ei moodustu", pole akondroplaasia probleem selles, et kõhre ei moodustu, vaid kõhr muutub luudeks, täpsemalt pikkadeks luudeks.

Akondroplaasia on üks vanimaid teadaolevaid sünnidefektid. Akondroplaasia esinemissagedus ulatub hinnanguliselt ühest juhtumist 10 000 vastsündinu kohta kuni Ladina-Ameerika kuni umbes 12 juhtu 77 000 vastsündinu kohta Taanis. Maailma keskmine on umbes 1 juhtum 25 000 vastsündinu kohta.

See probleem on pikaajaline ja väga tõsine, kuigi mitte rohkem kui viis protsenti vastsündinutest põevad pärilikke haigusi.

Pärilikud haigused on vanematelt lastele ülekanduvate rakkude geneetilise aparaadi defekti tagajärg ja esinevad juba loote arengu ajal. pärilik vorm võib esineda selliseid haigusi nagu vähk, diabeet, südamerikked ja paljud muud haigused. kaasasündinud haigused võib tuleneda ebanormaalne areng geenid või kromosoomid. Mõnikord piisab vaid mõnest ebanormaalsest rakust, et inimesel tekiks pahaloomuline haigus.

Pärilikud ja kaasasündinud haigused lastel

Mis puudutab meditsiiniline termin"geneetilised haigused", siis kehtib see nende juhtumite kohta. Kui keharakkude kahjustuse hetk saabub juba viljastamise staadiumis. Sellised haigused tekivad muu hulgas kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumise tõttu. Selline hävitav nähtus tekib munaraku ja sperma ebaõige küpsemise tagajärjel. Neid haigusi nimetatakse mõnikord kromosomaalseteks. Nende hulka kuuluvad sellised tõsised haigused nagu Downi sündroom, Klinefelter, Edwards ja teised. kaasaegne meditsiin on teada ligi 4 tuhat mitmesugused haigused mis tekivad geneetiliste kõrvalekallete tõttu. Huvitav fakt on see, et 5 protsendil inimestest on kehas vähemalt üks defektne geen, kuid samas on tegemist täiesti tervete inimestega.

Terminoloogia artiklis

Geen on pärilikkuse algühik, mis on DNA molekuli osa, mis mõjutab valgu teket organismis ja sellest tulenevalt ka organismi seisundi tunnuseid. Geenid esitatakse binaarsel kujul, see tähendab, et üks pool edastatakse emalt ja teine ​​​​isalt.

Desoksüribonukleiinhape (DNA) on aine, mida leidub igas rakus. See kannab endas kogu teavet elusorganismi seisundi ja arengu kohta, olgu selleks siis inimene, loom või isegi putukas.

Genotüüp - vanematelt omandatud geenide kogum.

Fenotüüp - komplekt iseloomulikud tunnused organismi seisund selle arengu ajal.

Mutatsioonid on püsivad ja pöördumatud muutused organismi geneetilises informatsioonis.

Üsna levinud on monogeensed haigused, mille puhul on kahjustatud ainult üks geen, mis vastutab teatud keha funktsioonide eest. Kuna selliseid haigusi on palju, on meditsiinis kasutusele võetud nende teatud klassifikatsioon, mis näeb välja selline.

Autosomaalsed domineerivad haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad siis, kui defektsest geenist on ainult üks koopia. See tähendab, et patsient on haige ainult üks vanematest. Nii saab selgeks, et nii haige inimese järglastel on 50% tõenäosus haigus pärida. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu Marfani sündroom, Huntingtoni tõbi ja teised.

Autosomaalsed retsessiivsed haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad geeni kahe defektse koopia olemasolu tõttu. Samal ajal sünnitasid nad haige lapse, nad võivad olla täiesti terved, kuid samal ajal olla defektse, muteerunud geeni ühe koopia kandjad. Sellises olukorras on haige lapse sündimise oht 25%. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja muud vaevused. Sellised kandjad esinevad tavaliselt suletud ühiskondades, samuti sugulusabielude korral.

X-seotud domineerivad haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad defektsete geenide olemasolu tõttu naissoost X-kromosoomis. Poisid põevad neid haigusi tõenäolisemalt kui tüdrukud. Kuigi haigest isast sündinud poiss, ei pruugi haigus tema järglastele edasi kanduda. Mis puutub tüdrukutesse, siis neil kõigil on ebaõnnestumata defektne geen on olemas. Kui ema on haige, siis on poiste ja tüdrukute haiguse pärimise tõenäosus sama ja ulatub 50%-ni.

X-seotud retsessiivsed haigused.

Sellesse rühma kuuluvad need haigused, mis on põhjustatud X-kromosoomis paiknevate geenide mutatsioonist. Sel juhul on poistel suurem risk haiguse pärimiseks kui tüdrukutel. Samuti ei pruugi haige poiss hiljem haigust oma lastele pärimise teel edasi anda. Tüdrukutel on nagunii üks vigase geeni koopia. Kui ema on defektse geeni kandja, võib ta 50% tõenäosusega ilmale tuua haige poja või tütre, kellest saab sellise geeni kandja. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu hemofiilia A, Duchenne'i lihasdüstroofia ja teised.

Multifaktoriaalsed või polügeensed geneetilised haigused.

See hõlmab haigusi, mis tekivad mitme geeni töös korraga rikke tagajärjel, pealegi välistingimuste mõjul. Nende haiguste pärilikkus avaldub suhteliselt suhteliselt, kuigi sageli on haigustel perekondlikud tunnused. Need on diabeet, südamehaigused ja mõned teised.

Kromosomaalsed haigused.

See hõlmab haigusi, mis tekivad kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumise tõttu. Selliste märkide olemasolul kogevad naised sageli raseduse katkemist ja mittearenenud rasedust. Selliste naiste lapsed sünnivad nii vaimsete kui ka füüsiliste kõrvalekalletega. Selliseid juhtumeid tuleb paraku ette üsna sageli, nimelt ühel kaheteistkümnest väetamisest. Sellise kurva statistika tulemused ei ole nähtavad raseduse katkemise tõttu teatud loote arenguetapis. Sündinud laste kohta ütleb statistika, et sellise haigusega sünnib üks vastsündinu sajast viiekümnest. Juba raseduse esimesel trimestril esineb pooltel loote kromosomaalsete haigustega naistest raseduse katkemisi. See näitab, et ravi on ebaefektiivne.

Enne pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamisest rääkimist tasub veidi aega pühendada polügeensete või multifaktoriaalsete haigustega seotud küsimustele. Need haigused esinevad täiskasvanutel ja põhjustavad sageli muret järglaste saamise otstarbekuse ja haiguste ülekandumise tõenäosuse pärast vanematelt lastele. Selles rühmas on sellised haigused kõige levinumad.

Esimest ja teist tüüpi suhkurtõbi .

Sellel haigusel on osaliselt pärilikud tunnused. I tüüpi diabeet võib areneda ka tänu viirusnakkus või pika tõttu närvisüsteemi häired. On toodud näiteid, millest diabeet-1 tekkis allergiline reaktsioon agressiivseks väliskeskkond ja isegi edasi meditsiinilised preparaadid. Mõned diabeediga patsiendid on geeni kandjad, mis vastutavad haiguse tekke tõenäosuse eest lapsepõlves või noorukieas. Mis puudutab 2. tüüpi diabeeti, siis selle esinemise pärilikkus on siin selgelt jälgitav. Kõige suure tõenäosusega haigestuda kandja järglaste esimese põlvkonna 2. tüüpi diabeeti. Ehk siis tema enda lapsed. See tõenäosus on 25%. Kui aga mees ja naine on ka sugulased, pärivad nende lapsed tingimata vanemliku diabeedi. Sama saatus ootab identseid kaksikuid, isegi kui nende diabeetikutest vanemad pole sugulased.

arteriaalne hüpertensioon.

See haigus on komplekssete polügeensete haiguste kategooriast kõige tüüpilisem. 30% juhtudest on selle esinemise korral geneetiline komponent. Arteriaalse hüpertensiooni arenedes osaleb haiguses vähemalt viiskümmend geeni, mille arv aja jooksul kasvab. Geenide ebanormaalne toime organismile ilmneb keskkonnatingimuste ja organismi käitumuslike reaktsioonide mõjul neile. Ehk siis vaatamata organismi pärilikule eelsoodumusele haigusele arteriaalne hüpertensioon, on tervislikel eluviisidel ravis suur tähtsus.

Rikkumine rasvade ainevahetus.

See haigus on tingitud geneetiliste tegurite mõjust koos inimese elustiiliga. Paljud geenid vastutavad ainevahetuse eest organismis, rasvamassi tekke ja inimese isu tugevuse eest. Ainult ühe neist ebaõnnestumine võib põhjustada erinevate haiguste ilmnemist. Väliselt väljendub rasvade ainevahetuse rikkumine patsiendi keha rasvumise vormis. hulgas rasvunud inimesed rasvade ainevahetus on häiritud vaid 5%-l neist. Seda nähtust võib massiliselt täheldada mõnes etnilises rühmas, mis kinnitab selle haiguse geneetilist päritolu.

Pahaloomulised kasvajad.

Vähikasvajad ei teki mitte pärilikkuse tagajärjel, vaid juhuslikult ja võib isegi öelda, et juhuslikult. Meditsiinis on aga registreeritud üksikjuhtumeid, kui vähi kasvajad tekkis pärilikkuse tagajärjel. Need on peamiselt rinna-, munasarja-, pärasoole- ja verevähid. Selle põhjuseks kaasasündinud mutatsioon BRCA1 geen.

Rikkumine vaimne areng.

Vaimse alaarengu kõige levinum põhjus on pärilik tegur. Vanemad vaimselt alaarenguga laps on sageli mitmete mutantsete geenide kandjad. Sageli on need häirinud üksikute geenide koostoimet või täheldanud kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumisi. Iseloomulikud on siin Downi sündroom, fragiilne X sündroom ja fenüülketonuuria.

Autism.

See haigus on seotud aju funktsionaalsuse rikkumisega. Seda iseloomustab halvasti arenenud analüütiline mõtlemine, patsiendi stereotüüpne käitumine ja tema võimetus ühiskonnas kohaneda. Haigus avastatakse juba lapse kolmeaastaseks eluaastaks. Arstid seostavad selle haiguse arengut ebaõige valgusünteesiga ajus, mis on tingitud geenimutatsioonide olemasolust organismis.

Kaasasündinud ja pärilike haiguste ennetamine

On kombeks jagada ennetavad meetmed selliste haiguste vastu kahte kategooriasse. Need on esmased ja sekundaarsed meetmed.

Esimesse kategooriasse kuuluvad sellised tegevused nagu haiguse riski tuvastamine isegi eostamise planeerimise etapis. See hõlmab ka meetmeid loote arengu diagnoosimiseks raseda naise süstemaatiliste uuringute abil.

Raseduse planeerimisel tasub pärilike haiguste ennetamiseks pöörduda piirkondliku kliiniku poole, kus perekonna ja abielu andmebaasis on arhiiviandmed abikaasade esivanemate tervise kohta. Mis puudutab meditsiinilist geenikonsultatsiooni, siis see on vajalik, kui abikaasadel on kromosoomimuutused, pärilikud haigused ja loomulikult avastamise korral ebaõige areng lootele või juba sündinud lapsele. Lisaks tuleks sellist nõu küsida, kui mees ja naine on sees perekondlikud sidemed. Konsulteerimine on hädavajalik paarid kellel on varem olnud raseduse katkemist või surnult sündinud lapsi. Samuti on see kasulik kõigile naistele, kes sünnitavad esimest korda 35-aastaselt või rohkem.

Selles etapis tehakse uuring mõlema abikaasa sugupuu kohta, tuginedes arhiivis leiduvatele varasemate põlvkondade abikaasade terviseandmetele. Samas on peaaegu absoluutse täpsusega võimalik tuvastada, kas sündimata lapsel on võimalik pärilik haigus või seda pole. Enne konsultatsioonile minekut peavad abikaasad võimalikult üksikasjalikult küsima oma vanematelt ja sugulastelt perekonna eelmistes põlvkondades esinenud haiguste kohta. Kui perekonna ajaloos on pärilikke haigusi, siis tuleb sellest arstile rääkida. Nii on tal lihtsam määrata vajalikud ennetusmeetmed.

Mõnikord laval esmane ennetus on vaja analüüsida kromosoomikomplekti seisundit. Selline analüüs tehakse mõlemale vanemale, kuna laps pärib poole kromosoomist emalt ja isalt. Kahjuks täielikult terved inimesed võivad olla tasakaalustatud kromosoomide ümberkorralduste kandjad ega ole samal ajal isegi teadlikud sellise kõrvalekalde olemasolust oma organismides. Kui laps pärib kromosoomide ümberkorralduse ühelt vanemalt, on tõsiste haiguste tõenäosus üsna suur.

Praktika näitab, et sellises peres on tasakaalustatud kromosoomide ümberkorraldusega lapse saamise risk ligikaudu 30%. Kui abikaasadel on kromosoomikomplektis ümberkorraldusi, siis raseduse ajal on PD abil võimalik vältida ebatervisliku lapse sündi.

Osana esmasest ennetamisest kaasasündinud anomaaliad lapse närvisüsteem, kasutatakse laialdaselt sellist meetodit nagu foolhappe määramine, mis on vitamiinide lahus vees. Enne rasedust siseneb naise kehasse piisav kogus foolhapet hea toitumine. Kui ta järgib mis tahes dieeti, siis loomulikult ei pruugi happe tarbimine olla keha jaoks vajalikus koguses. Rasedatel suureneb organismi foolhappe vajadus poolteist korda. Ainult dieedi abil pole sellist tõusu võimalik pakkuda.

Muide, see on ainus vitamiin, mis raseduse ajal peaks kehasse sattuma suuremas koguses kui enne rasedust. Raseda naise keha täieliku foolhappevajaduse rahuldamine on võimalik ainult selle täiendava kasutamisega. Foolhappel on ainulaadsed omadused. Niisiis lisavastuvõtt Selle vitamiini tarbimine kaks kuud enne rasestumist ja kahe esimese raseduskuu jooksul vähendab lapse kesknärvisüsteemi ebanormaalsete kõrvalekallete tõenäosust kolm korda! Tavaliselt määrab arst standardsete tablettide võtmise, neli tükki päevas. Kui esimesel lapsel oli kesknärvisüsteemi arengus mingi kõrvalekalle ja naine otsustas uuesti sünnitada, siis sel juhul tuleb tal võetavat foolhappe kogust suurendada kaks või isegi kaks ja pool korda.

Kaasasündinud ja pärilike haiguste sekundaarne ennetamine

See hõlmab ennetavaid meetmeid, mida rakendatakse juba siis, kui on kindlalt teada, et rase naise kehas olev loode areneb koos patoloogiliste kõrvalekalletega normist. Sellise kurva asjaolu tuvastamisel teavitab arst sellest kahtlemata mõlemat vanemat ja soovitab teatud protseduure loote arengu korrigeerimiseks. Arst peab täpselt selgitama, kuidas laps sünnib ja mis teda suureks kasvades ees ootab. Pärast seda otsustavad vanemad ise, kas tasub last ilmale tuua või oleks õigem ja inimlikum rasedus õigel ajal katkestada.

Loote seisundi diagnoosimiseks kasutatakse kahte meetodit. Need on mitteinvasiivsed meetmed, mis ei vaja füüsilist sekkumist, ja invasiivsed meetmed, mille käigus võetakse lootekoe proov. Mitteinvasiivsete meetmete olemus on ema vereanalüüsi läbiviimine ja läbiviimine ultraheli diagnostika tema keha ja loote keha. IN Hiljuti arstid on omandanud lootelt vereanalüüsi võtmise tehnoloogia. Proov võetakse ema platsentast, millesse tungib loote veri. See protsess on üsna keeruline, kuid ka üsna tõhus.

Ema vereanalüüs tehakse tavaliselt raseduse esimese trimestri lõpus või teise trimestri alguses. Kui veres on kaks või kolm ainet ebanormaalses koguses, võib see olla märk päriliku haiguse olemasolust. Lisaks määratakse raseduse esimese trimestri lõpus emal inimese kooriongonadotropiin. See on rasedushormoon, mida toodab naise kehas platsenta ja mis omakorda toodab vadakuvalku A. Raseduse teisel trimestril analüüsitakse hCG, alfa-fetoproteiini sisaldust, seondumata (vaba) östriool.

Maailmameditsiinis nimetatakse selliste meetmete kompleksi "kolmekordseks paneeliks" ja üldiselt nimetatakse seda tehnikat "biokeemiliseks sõeluuringuks".

Raseduse esimesel trimestril kahekordistub hCG kontsentratsioon vereseerumis iga päev. Pärast platsenta täielikku moodustumist see indikaator stabiliseerub ja jääb muutumatuks kuni sünnituseni. HCG toetab normaalseks raseduse kulgemiseks vajalike hormoonide tootmist munasarjades. Ema veres ei määrata kogu hormooni molekuli, vaid ainult p-subühikut. Kui lootel on kromosoomihaigused, eelkõige Downi sündroom, on hormooni sisaldus ema vereseerumis oluliselt üle hinnatud.

Vadakuvalk A toodetakse ema kehas platsenta kudedes. Kui lootel on kromosoomihaigus, siis alahinnatakse valgu kogust. Tuleb märkida, et selliseid muutusi saab registreerida ainult kümnendast kuni neljateistkümnenda rasedusnädalani. Järgmise aja jooksul normaliseerub valgu tase ema vereseerumis.

Alfa-fetoproteiin (AFP) toodetakse juba embrüo kudedes ja jätkub loote kudedes. Kuni lõpuni ei ole selle komponendi funktsiooni uuritud. See määratakse naise vereseerumis või lootevees kesknärvisüsteemi, neerude või eesmise närvisüsteemi kaasasündinud väärarengute markerina. kõhu seina. On teada, et kl onkoloogilised haigused seda valku leidub nii täiskasvanute kui ka laste vereseerumis. Loote arenedes läheb see valk loote neerudest platsenta kaudu ema verre. Selle koguse muutuse olemus ema seerumis oleneb nii kromosomaalse haiguse esinemisest lootel kui ka raseduse enda käigu mõningatest iseärasustest. Seega ei ole AFP analüüs ilma platsenta funktsionaalsust hindamata diagnoosi täpsuse seisukohalt määrava tähtsusega. Sellegipoolest on AFP-d kui kaasasündinud haiguste biokeemilist markerit hästi uuritud.

AFP määratakse kõige täpsemalt raseduse teisel trimestril, nimelt kuueteistkümnenda ja kaheksateistkümnenda nädala vahel. Kuni selle ajani pole diagnostilise täpsuse seisukohalt seda valku mõtet määrata. Kui lootel on sünnidefekt kesknärvisüsteemi või kõhu eesseina, siis on AFP tase ema vereseerumis normist oluliselt kõrgem. Kui lootel on Downi või Edwardsi sündroom, siis vastupidi, on see näitaja alla normi.

Hormooni östriooli toodab nii ema platsenta kui ka loode ise. See hormoon tagab normaalse raseduse kulgemise. Selle hormooni tase ema seerumis normaalsetes tingimustes samuti suureneb järk-järgult. Kui lootel on kromosomaalne haigus, on ema organismis seondumata östriooli tase sellest palju madalam. normaalne rasedus, normid. Hormooni östriooli taseme uuring võimaldab piisava täpsusega määrata päriliku haigusega lapse saamise tõenäosust. Kuid ainult kogenud spetsialistid saavad analüüsi tulemusi tõlgendada, sest see protsess on üsna keeruline.

Biokeemilise sõeluuringu läbiviimine on väga oluline protseduur. Lisaks on sellel meetodil mitmeid eeliseid. See ei vaja kirurgilist sekkumist ema kehasse ega ole tehnoloogiliselt keeruline protsess. Samal ajal jõudlus see uuring väga kõrge. Sellel meetodil pole aga puudusi. Eelkõige võimaldab see määrata ainult kaasasündinud haiguse tõenäosuse astme, mitte selle esinemise fakti. Selle olemasolu täpseks tuvastamiseks on vaja täiendavaid diagnostilisi uuringuid. Kõige kurvem on see, et biokeemilise sõeluuringu tulemused võivad olla täiesti normaalsed, kuid samas on lootel kromosoomhaigus. See tehnika nõuab kõige rohkem täpne määratlus viljastamise kuupäev ja ei sobi mitmikraseduste uurimiseks.

Ultraheli protseduur

Ultraheli diagnostika seadmeid täiustatakse pidevalt. Kaasaegsed mudelid võimaldavad teil loote kaaluda isegi kolmemõõtmelise pildi vormingus. Neid seadmeid on meditsiinis kasutatud pikka aega ja selle aja jooksul on täielikult tõestatud, et neil pole ühtegi negatiivne mõju ei loote tervisele ega ka ema tervisele. aastal kehtinud meditsiiniliste eeskirjade kohaselt Venemaa Föderatsioon, rasedate naiste ultraheliuuring viiakse läbi kolm korda. Esimest korda tehakse seda perioodil 10-14 rasedusnädalat, teist korda 20-24 ja kolmandat 32-34 rasedusnädalat. Esimesel uuringul määratakse raseduse kestus, selle kulgemise iseloom, loodete arv ja üksikasjalikult kirjeldatakse ema platsenta seisundit.

Ultraheli abil selgitab arst välja kraeruumi paksuse piki loote kaela tagaosa. Kui selle loote kehaosa paksust suurendatakse kolme või enama millimeetri võrra, siis on sel juhul võimalus, et lapsel tekivad kromosomaalsed haigused, sealhulgas Downi sündroom. Sel juhul määratakse naine täiendav läbivaatus. Selles raseduse arenguetapis kontrollib arst loote ninaluu arenguastet. Kui lootel on kromosoomihaigus, on ninaluu vähearenenud. Selle avastamise korral on vajalik ka ema ja loote täiendav uuring.

Teises uuringus 10–24 rasedusnädalal uuritakse loodet üksikasjalikult selle arengu väärarengute ja kromosomaalsete haiguste tunnuste suhtes. Samuti hinnatakse platsenta, emakakaela ja lootevee seisundit.

Peaaegu pooled loote väärarengud on tuvastatavad ajal ultraheli perioodil 20-24 rasedusnädalat. Samas ei pruugi ükski praegu teadaolevatest diagnostikatest ülejäänud poolt tegelikult üldse tuvastada. Seega on võimatu väita, et diagnostika abil saab täielikult kindlaks teha loote kaasasündinud haiguse olemasolu. Sellegipoolest on seda vaja teha, vähemalt selle poolte juhtumite pärast, mis määratakse täpselt.

On arusaadav, et vanemad on kannatamatud, et teada saada, kes neile sünnib, kas tüdruk või poiss. Olgu öeldud, et pelgalt uudishimu pärast uuringut läbi viia ei soovita, seda enam, et viiel protsendil juhtudest ei ole võimalik lapse sugu täpselt määrata.

Väga sageli määrab arst rasedatele teise läbivaatuse ja see hirmutab paljusid. Siiski ei tasu paanikasse sattuda, sest vaid 15% korduvatest uuringutest on seotud loote ebanormaalse arengu tunnuste esinemisega. Loomulikult peab arst sel juhul sellest rääkima mõlemale vanemale. Muudel juhtudel on kordusuuring seotud kas turvavõrguga või loote asukoha tunnusega.

Raseduse staadiumis 32–34 nädala jooksul määrab uuring loote arengu kiiruse ja näitab defektide tunnuseid, mis on iseloomulikud nende hilisele avaldumisele. Patoloogia avastamisel kutsutakse rase naine loote või platsenta koeproovi analüüsi tegema.

Koorioni (platsenta) biopsia saab teha 8-12 rasedusnädalal. See protseduur viiakse läbi ambulatoorselt. Analüüsiks ei võeta rohkem kui viis kuni kümme milligrammi kude. Sellisest ebaolulisest kogusest piisab kromosoomide arvu ja struktuuri analüüsimiseks. See meetod võimaldab täpselt määrata kromosomaalse haiguse olemasolu või puudumist.

Amniotsentees on meetod lootevee analüüsiks võtmiseks. Neid hakatakse tootma raseda naise kehas varsti pärast viljastumist. Lootevesi sisaldab looterakke. Analüüsimisel saab neid rakke eraldada ja uurida. Tavaliselt viiakse selline analüüs läbi 16-20-nädalase gestatsiooniperioodil. Sel juhul ei võeta rohkem kui 20 milliliitrit vett, mis on naisele ja lootele täiesti ohutu. Kasutatakse ka teist "varajase amniotsenteesi" meetodit, mida saab teha raseduse esimese trimestri lõpus. Viimasel ajal on seda harva kasutatud. See on tingitud asjaolust, et viimastel aastatel on sagenenud loote jäsemete väärarengute juhtumid.

Kordotsenteesi nimetatakse ka nabanööri emakasiseseks punktsiooniks. Seda tehnikat kasutatakse loote vereproovi võtmiseks edasiseks laboratoorseks analüüsiks. Selline analüüs tehakse tavaliselt 20. ja 24. rasedusnädala vahel. Täielikuks analüüsiks vajalik vere kogus on umbes kolm kuni viis grammi.

Tuleb öelda, et kõik ülaltoodud meetodid on teatud määral täis tagasilöök. Eelkõige näitab statistika, et pärast selliseid uuringuid katkeb rasedus ühel kuni kahel protsendil naistest. Seega on neid teste kõige parem teha siis, kui loote kaasasündinud haiguste tekkimise tõenäosus on liiga suur. Samal ajal ei saa eitada nende testide tähtsust, kuna need võimaldavad tuvastada loote kehas kasvõi ühe muutunud geeni. Sellest hoolimata muutuvad invasiivsed meetodid järk-järgult minevikku ja uued tehnoloogiad on tulemas nende asemele. Need võimaldavad eraldada looterakud ema verest.

Tänu sellise meetodi arengule viljatuse ravis nagu in vitro viljastamine, sai võimalikuks implantatsioonieelse diagnostika läbiviimine. Selle olemus on järgmine. Munarakk viljastatakse kunstlikult laboratoorsed tingimused ja asetatakse peale kindel aeg inkubaatorisse. Siin toimub rakkude jagunemine, see tähendab, et tegelikult algab embrüo moodustumine. Just sel ajal saab viia ühe raku uuringutele ja teha täielikku DNA analüüsi. Seega on võimalik täpselt teada saada, kuidas loode edaspidi areneb, sealhulgas ka pärilike haiguste tõenäosuse osas.

Artikli lõpus tuleb rõhutada, et kõigi nende uuringute põhieesmärk pole mitte ainult tuvastada loote päriliku haiguse olemasolu või puudumist, vaid ka hoiatada selle eest vanemaid ja mõnikord ka sündimata lapse sugulasi. . Tihti juhtub, et loote organismis avastatud ühegi patoloogia korrigeerimiseks pole lootustki, nagu pole lootust, et sündinud laps saaks normaalselt areneda. Sellises traagilises olukorras soovitavad arstid vanematel rasedus kunstlikult katkestada, kuigi lõpliku otsuse selles asjas teevad vanemad. Samas peavad nad aga arvestama, et abordi tragöödia ei ole võrdeline tragöödiaga, mis juhtub puudega lapse sünni puhul.